Theo Sohu đưa tin, một chàng trai trẻ người Thâm Quyến, Trung Quốc tên là Hiếu Tư (tên nhân vật đã được thay đổi) dù đã 28 tuổi nhưng chưa một lần có bạn gái. Chỉ những người thân trong nhà mới biết Hiếu Tư khác biệt như thế nào so với các bạn nam cùng tuổi. Sự khác biệt ở đây không đến từ thể chất hay trí thông minh mà ở "công cụ" tình dục và sinh sản của cậu.

Theo các bác sĩ của Bệnh viện Trung Sơn, bệnh nhân Hiếu Tư dù đã qua tuổi dậy thì nhưng không hề mọc râu hay nổi yết hầu ở cổ họng như bao người đàn ông khác, bắp tay, bắp chân cũng vô cùng nhỏ.

Điều khiến Hiếu Tư mặc cảm hơn cả đó là vì "cậu nhỏ" của anh chỉ bé như một đứa trẻ. Lo sợ sẽ bị bạn bè phát hiện nên dù trời nóng hay lạnh anh đều mặc quần áo dài tay.

Thực ra, từ khi Hiếu Tư lên 5 tuổi, cha mẹ anh đã nhận ra điều bất thường nên đã đưa con trai đến bệnh viện kiểm tra, họ phát hiện ra tinh hoàn của con trai có vấn đề: Nó rất ngắn và kích thước giống như của một cậu bé sơ sinh. Bác sĩ yêu cầu gia đình cho cậu bé nhập viện điều trị nhưng bố mẹ Hiếu Tư nghĩ con mình còn nhỏ và sẽ sớm hồi phục nên từ chối nhập viện.

Từ đó đến nay, Hiếu Tư đã thành 1 người đàn ông 28 tuổi nhưng cơ quan sinh dục vẫn không thay đổi. Thấy bạn bè cùng trang lứa đã lấy vợ, sinh con, Hiếu Tư rất khó chịu nhưng anh vẫn không dám yêu ai vì mặc cảm căn bệnh lạ mà mình đang mắc phải.

Đến Trung tâm sức khỏe nam giới của Bệnh viện Trung Sơn để gặp bác sĩ, Hiếu Tư khiến bác sĩ ngạc nhiên vì kích thước thật của "cậu nhỏ" chỉ bé bằng trẻ con. Ban đầu, các bác sĩ bệnh viện chẩn đoán anh đã mắc chứng suy sinh dục trước tuổi dậy thì.

Sau khi tiếp tục hỏi về lịch sử y tế, Hiếu Tư đã cung cấp cho bác sĩ một dấu hiệu rất quan trọng và dễ bị bỏ qua đó là anh không thể ngửi thấy bất cứ mùi hương nào, anh không hề biết gia đình làm món gì mà chỉ biết ăn. Thậm chí, Hiếu Tư cũng không thể cảm nhận được vị chua của món ăn…

Bệnh nhân nam này đã được bác sĩ chỉ định đến khám tai mũi họng họng vì sự biến mất của khứu giác nhưng bác sĩ không tìm ra được nguyên nhân.

Sau khi bác sĩ kết hợp với tiền sử bệnh, kiểm tra thể chất và hormone giới tính, siêu âm tuyến thượng thận, MRI não, phân tích karyotype tế bào lympho máu ngoại biên và kiểm tra phụ trợ liên quan khác… cuối cùng Hiếu Tư đã có câu trả lời cho sự phát triển bất thường của mình đó là hội chứng Kallmann.

Hội chứng Kallmann là gì?

Hội chứng Kallmann (KS) là một rối loạn di truyền ngăn cản một người bắt đầu hoặc hoàn thành dậy thì hoàn toàn. Hội chứng Kallmann là một dạng của nhóm các điều kiện được gọi là hypogonadotropic hypogonadism. Để phân biệt với các dạng khác của hypogonadotropic hypogonadism, hội chứng Kallmann có các triệu chứng bổ sung là thiếu hoàn toàn khứu giác hoặc giảm khứu giác

Nếu không được điều trị, mọi người sẽ có các đặc điểm giới tính thứ phát kém, có dấu hiệu suy sinh dục, hầu như vô sinh và có nguy cơ mắc bệnh loãng xương. Một loạt các triệu chứng thực thể khác ảnh hưởng đến khuôn mặt, bàn tay và hệ xương cũng có thể xảy ra.

Hội chứng Kallmann có chữa được không?

Hiện tại, không có cách điều trị hội chứng Kallmann. Không có cách điều trị đặc biệt cho rối loạn khứu giác, chủ yếu là điều trị thay thế hormone cho chứng loạn sản tuyến sinh dục. Mục đích của điều trị là để thúc đẩy bắt đầu dậy thì, phát triển bình thường các cơ quan tình dục và các đặc điểm tình dục thứ cấp để có được khả năng sinh sản. Hầu hết bệnh nhân có thể khôi phục chức năng cơ quan tình dục thông qua liệu pháp thay thế androgen. Các sĩ của bệnh viện Trung Sơn cho biết trường hợp của Hiếu Tư có thể khôi phục được chức năng tình dục.

Cũng theo các bác sĩ, việc nhận biết sớm, phát hiện sớm và điều trị sớm là chìa khóa của bệnh. Mặc dù tỷ lệ mắc bệnh ở đàn ông cao hơn xong phụ nữ cũng nên cảnh giác với căn bệnh này. Dấu hiệu mắc bệnh Kallmann ở nữ chủ yếu là vô kinh, ngực nhỏ, lông mu không phát triển...

Theo Sohu