Bạn có đôi mắt màu nâu của cha, thiên hướng dễ xúc động, dễ rơi nước mắt, dù chỉ là một đoạn phim quảng cáo nhỏ, giống mẹ và sự sâu sắc, tinh thông của bà. “Con nhà tông, không giống lông, cũng giống cánh” – các cụ từ thuở xưa đã thường nói như thế. 

Phần lớn chúng ta đều có thể nhận ra một số đặc điểm cơ thể, nét tính cách và những thông tin về sức khỏe liên quan tới một thành viên nào đó trong gia đình. Nhưng không phải mọi thứ đều được lập trình sẵn trong bộ gen. Chúng ta được thừa hưởng 2 bản sao chép của mỗi bộ gen, 1 từ mẹ và 1 từ cha. Đôi khi, những cặp đôi đó trực tiếp tạo ra một “sản phẩm”, ví dụ nhóm máu của bạn. Ngoài ra, các yếu tố môi trường và thói quen sống có thể làm lệch cán cân vốn nghiêng về phía những ảnh hưởng từ gen của bạn. Kết quả là, những sản phẩm đầu ra bắt nguồn do gen lại không thực sự biểu hiện rõ ràng. 

Theo Lily Servais, cố vấn cao cấp lĩnh vực gen tại công ty kiểm tra gen Color Genomics, có một số căn bệnh di truyền bạn mắc chính xác là do gen di truyền nhưng lại ít khi ngờ tới.

Thông thường, chúng ta đổ lỗi cho chế độ ăn uống nếu có lượng cholesterol cao. Nhưng trong một số trường hợp, thủ phạm chính là do gen. Shivani Nazareth, cố vấn về lĩnh vực gen, kiêm giám đốc phụ trách y tế tại công ty xét nghiệm ADN, Counsyl, giải thích: “Khoảng 1/500 người bị đột biến gen và kết quả là căn bệnh có tên gọi familial hypercholesterolemia (bệnh tăng cholesterol máu di truyền). Họ có nguy cơ bị suy tim và đột quỵ sớm”. 

Do đột biến gen, những người bị chứng tăng cholesterol máu di truyền không thể chuyển hóa cholesterol một cách bình thường. Hậu quả là chúng tích tụ nhiều lên trong máu. Servais cho biết: “Những người này có thể ăn chay và thường xuyên chạy marathon nhưng vẫn có hàm lượng cholesterol cao chỉ bời vì đó là do di truyền”.

Khi nhắc tới việc bị mắc ung thư vú do tiền sử gia đình, chúng ta thường tập trung vào những đối tượng người thân/họ hàng là nữ. Nhưng bạn hoàn toàn có thể thừa hưởng tình trạng đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2 - thủ phạm làm tăng nguy cơ bị ung thư vú và ung thư buồng trứng từ cha hoặc mẹ. Chuyên gia Nazareth lý giải: “Nam giới có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến có thể không bao giờ bị ung thư vú bởi vì căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp ở nam giới. 

Tuy nhiên, họ có thể di truyền gen đột biến đó cho con gái mình. Khi đó, con gái họ trở thành nhóm có nguy cơ mắc ung thư vú cao hơn so với mặt bằng chung những người bị mắc một số dạng ung thư nhất định. Một lưu ý nữa, nam giới có gen BRCA1 hoặc BRCA2 đột biến cũng có nguy cơ cao bị ung thư tuyến tiền liệt và ung thư tuyến tuỵ

Người ta tính toán nguy cơ mắc nhiều chứng bệnh thông qua việc xác định mức độ xuất hiện của căn bệnh đó trong gia phả. Ví dụ, một gia đình có nhiều thành viên từng mắc bệnh ung thư vú có thể dẫn tới những thăm khám sớm hoặc thường xuyên hơn, những thay đổi sớm trong lối sống mang tính ngăn ngừa hay thậm chí cả phẫu thuật phòng bệnh. “Lịch sử gia đình là điểm khởi đầu tốt trong việc theo dõi bệnh tật của một người. Nhưng nó không phải luôn nói cho bạn biết toàn bộ câu chuyện”, chuyên gia Nazareth chia sẻ. Không hề dễ dàng để xác định một số bệnh do gen. Các căn bệnh do nhiễm sắc thể lặn được di truyền từ cha mẹ - người có gen đột biến nhưng bản thân khỏe mạnh hoặc gen lặn bị gen trội lấn át nhưng vẫn có thể di truyền sang thế hệ sau. 

Trên thực tế, khoảng 80% trẻ em sinh ra với một căn bệnh do gen di truyền lặn có cha mẹ đều khỏe mạnh và không ai trong gia đình bị mắc bệnh đó. Khi cha mẹ là người mang gen đột biến, dù họ có khỏe mạnh, đứa con sinh ra cũng có 25% khả năng thừa hưởng cả hai phiên bản gen đột biến và kết quả là mắc bệnh. 

Các ví dụ rất đa dạng, từ những căn bệnh tương đối lành tính – như bệnh Wilson’s (khả năng chuyển hóa đồng ở bệnh nhân bị suy yếu; bệnh thường được điều trị hiệu quả thông qua việc giảm tiếp xúc với đồng) tới những bệnh cực kỳ nguy hiểm như teo cơ tuỷ sống (spinal muscular atrophy – có thể dẫn tới kết cục là não trẻ sơ sinh không thể giao tiếp với các cơ – đây cũng chính là nguyên nhân về gen rất tử vong sơ sinh phổ biến nhất). Theo chuyên gia Nazareth, việc xét nghiệm, thăm khám người mang gen đột biến có thể cung cấp thông tin liên quan trước khi quyết định có thai.

Tiểu đường, giống như cholesterol cao, thường được xác định bởi bộ đôi phức hợp gồm gen và các yếu tố môi trường. Nhưng khoảng 5% số ca mắc tiểu đường, bệnh nhân (điển hình là trẻ em hoặc thiếu niên, đôi khi là người trưởng thành nhưng tuổi còn rất trẻ) xuất hiện các triệu chứng giống tiểu đường tuýp 2 mà không mang những yếu tố nguy cơ rõ rệt như béo phì hay lười vận động. 

Bệnh tiểu đường khởi phát ở người trẻ tuổi (MODY) thực sự do đột biến gen gây ra. Chuyên gia Servais khẳng định, nếu không xét nghiệm gen, những người này thường được chẩn đoán tiểu đường tuýp 2 và từ đó, dẫn tới việc xác định phương án điều trị không thực sự phù hợp và hiệu quả dành cho họ. 

Có một chứng bệnh do gen rất hiếm gặp khiến trẻ không thể dung nạp đường lactose trong sữa, được gọi bằng thuật ngữ y khoa là thiếu hụt lactaza bẩm sinh (lactaza là một loại men tiêu hóa được sản sinh trong ruột để phá vỡ đường lactose thành cấu trúc dễ tiêu hóa hơn). Nhưng không dung nạp lactose lại khá phổ biến ở người trưởng thành: Khoảng 65% trong số chúng ta từng trải nghiệm sự suy yếu khả năng tiêu hóalactose - loại đường thường gặp nhất trong sữa. Một khi chúng ta không còn phụ thuộc vào nguồn sữa mẹ, chúng ta không thực sự cần phải ăn hay uống các sản phẩm từ sữa. 

Chuyên gia Nazareth lý giải: “Ở phần đông dân số, gen chịu trách nhiệm cho việc sản sinh ra men tiêu hóa lactaza trở nên suy yếu cùng với tuổi tác”. Nhưng một số người trưởng thành vẫn tiếp tục sản sinh men lactaza do một biến thể về gen giúp họ duy trì khả năng dung nạp lactose.