Bé 2 tháng tuổi qua đời vì mắc bệnh da hiếm gặp: Ly thượng bì bọng nước
Tháng 3 năm 2022, bé Felix Jean (đến từ Mỹ) qua đời vì biến chứng liên quan đến bệnh ly thượng bì bọng nước (Epidermolysis bullosa - EB). Tình trạng này, khiến da dễ bị phồng rộp và bong tróc đau đớn, đã dẫn đến cái chết sớm của Felix sau một thời gian ngắn chiến đấu với căn bệnh.
Khi đó, cha mẹ của bé, Erin và Travis Jean, đã phải đưa ra quyết định đau lòng là chuyển con trai mình sang chế độ chăm sóc cuối đời, sau khi phát hiện căn bệnh tàn nhẫn này chỉ trở nên tồi tệ hơn khi bé lớn lên.
Một bà mẹ đã mất con vì một căn bệnh di truyền hiếm gặp khiến da của bé bị bong tróc đau đớn.
"Cuộc đời con trai tôi sẽ phải phụ thuộc hoàn toàn vào máy truyền morphine và chăm sóc vết thương. Chúng tôi đã nói chuyện với bác sĩ bởi tôi cảm thấy, đây không phải cuộc sống mà tôi nghĩ bất cứ ai cũng nên sống, đặc biệt là với máu mủ của tôi", Erin chia sẻ với tờ Boston Globe.
EB là thuật ngữ chung được sử dụng để mô tả một nhóm các rối loạn da hiếm gặp, di truyền khiến da trở nên rất mong manh - bất kỳ chấn thương hay ma sát nào cũng có thể gây ra vết phồng rộp đau đớn. Hiện tại vẫn chưa có phương pháp chữa trị.
Việc điều trị bệnh ly thượng bì bọng nước nhằm giảm nhẹ các triệu chứng đau đớn và ngăn ngừa nhiễm trùng.
Có 3 loại bệnh FB chính và nhiều biến thể khác của bệnh. Hiện, các chuyên gia tìm thấy tổng cộng 27 biến thể khác nhau. Người mắc các dạng nặng của bệnh, như Felix, thường có tuổi thọ chỉ khoảng 30.
Bé Felix Jean (đến từ Mỹ) qua đời vì biến chứng liên quan đến bệnh ly thượng bì bọng nước (Epidermolysis bullosa - EB).
Ngay từ khi Felix chào đời, Erin đã biết có điều gì đó không ổn. "Có những mảnh da lủng lẳng trong miệng bé. Điều đó nói với tôi rằng có gì đó không ổn với con trai mình", bà mẹ chia sẻ. Trong nhiều giờ tiếp theo, cô thấy da bé bong ra nhiều hơn. "Gót chân và bàn chân của bé gần như hoàn toàn bị lột da", người mẹ nhớ lại. Erin cố gắng cho con bú. Nhưng ngay cả hành động đó cũng làm tróc da môi của bé, khiến cô sợ hãi.
Chỉ trong vài giờ, bé đã được chuyển đến Bệnh viện Đa khoa Massachusetts (Boston, Mỹ). Tại đây, bé được các bác sĩ chẩn đoán mắc bệnh EB. Người mẹ được thông báo rằng trẻ em mắc bệnh thường phải đối mặt với việc các ngón tay và ngón chân dính vào nhau, cũng như sẹo trong họng và mắt. "Tất cả mọi nơi trên cơ thể", bà mẹ thốt lên.
2 vợ chồng Erin và Travis sau đó phát hiện ra cả hai đều là người mang gen EB lỗi. Họ nhận ra việc đưa con về nhà là hành động tốt nhất lúc này. Bé được chăm sóc cho đến khi qua đời trên sofa gia đình chỉ 4 tuần sau đó.
Ngay từ khi Felix chào đời, Erin đã biết có điều gì đó không ổn với con trai mình.
Hiện tại, cha mẹ bé đang nỗ lực duy trì ký ức về Felix cho 2 con còn lại của mình, Isla (4 tuổi) và Arlo (9 tháng tuổi). Họ nói với 2 con rằng Felix "ở khắp mọi nơi" và sẽ "luôn sống trong tim cả nhà".
Bệnh ly thượng bì bọng nước là gì?
Bệnh ly thượng bì bọng nước có tên tiếng Anh là Epidermolysis bullosa - EB là một rối loạn da di truyền. Người mắc EB có làn da rất mong manh, và bất kỳ chấn thương hay ma sát nào cũng có thể gây ra vết phồng rộp đau đớn.
Có 3 loại chính của bệnh ly thượng bì bọng nước và nhiều biến thể khác của bệnh, hiện tại là 27.
Trong hầu hết các trường hợp, người ta có thể nhận ra ngay sau khi sinh là một người bị bệnh ly thượng bì bọng nước hay không. Việc điều trị bệnh nhằm giảm nhẹ các triệu chứng đau đớn và ngăn ngừa nhiễm trùng.
Thông thường, các chuyên gia y tế sẽ làm việc với gia đình để quyết định xem liệu pháp nào là tốt nhất cho đứa trẻ của họ, có thể bao gồm việc chọc vỡ bóng nước bằng kim đã tiệt trùng và sử dụng băng để bảo vệ cho các vùng da bị ảnh hưởng.
