Năm lần bảy lượt chẩn đoán nhầm giới tính lúc siêu âm thai, đến sau khi sinh 5 tháng giới tính thật sự của em bé mới được đính chính lại

Có lẽ với mỗi người mẹ khi mang thai thì việc khám phá giới tính của em bé là điều thú vị và kích thích trí tò mò nhiều nhất. Hoặc đơn giản với mỗi gia đình, việc biết trước giới tính của con sẽ giúp cho cha mẹ có sự chuẩn bị kĩ lưỡng hơn để đón con yêu chào đời như là quần áo, đồ chơi, hay việc đặt cho con 1 cái tên sao cho thật phù hợp, thậm chí có người còn lên kế hoạch học tập, chọn trường cho con sau này nếu biết trước đó là bé trai hay gái.

Giới tính của em bé luôn là 1 ẩn số gây kích thích trí tò mò của cha mẹ nhiều nhất.

Với khoa học hiện đại, phương pháp siêu âm thai sẽ cho kết quả chính xác khá cao trong việc đọc giới tính của bé ngay từ trong bụng mẹ. Việc chẩn đoán nhầm lẫn cũng không phải là không xảy ra, nhưng tỉ lệ thấp và không phải lúc nào cũng gặp phải. Thế nhưng có một trường hợp đặc biệt với gia đình chị Madeleshia Hiscock, đến từ Nam Phi khi tá hỏa năm lần bảy lượt được bác sĩ thông báo lại giới tính của con từ lúc còn mang thai, cho đến sau khi sinh con những 5 tháng, giới tính thực sự của em bé mới được đính chính lại một lần nữa.

Bà mẹ kể lại quá trình khám thai của mình: “Tôi đã siêu âm 3 lần để xác định xem con là 1 bé trai hay 1 bé gái. Cả 3 lần bác sĩ đều khẳng định con sẽ là 1 cô bé dễ thương. Tôi cũng luôn có linh cảm mình đang mang thai 1 bé gái nên sau khi biết kết quả siêu âm, vợ chồng tôi đã chọn 1 cái tên nữ tính cho con là McKenzi. Nhưng thật bất ngờ, đến lần khám thứ 4 thì bác sĩ lại nói là có sự nhầm lẫn, con tôi là con trai chứ không phải con gái như đã thông báo trước đó.”

Người mẹ không thể ngờ giới tính của con thay đổi chóng mặt đến vậy, từ con gái thành con trai rồi lại thành con gái sau 5 tháng chào đời.

Mặc dù khá bất ngờ với thông báo này và có 1 chút bối rối khi đã chọn đồ và đặt tên cho con, nhưng cặp vợ chồng vẫn vô cùng hạnh phúc vì nghĩ rằng bé đầu tiên, Zadeleshia, là con gái rồi, bé thứ 2 mà là con trai thì quá hoàn hảo vì “đủ nếp đủ tẻ”. “Ngay cả khi vừa cất tiếng khóc chào đời, các bác sĩ cũng thông báo đó là con trai. Chúng tôi đặt tên con là Kenny và mua cho con những bộ quần áo màu xanh dương cùng rất nhiều đồ chơi ô tô”, bà mẹ vẫn hào hứng kể lại sự ra đời của “cậu bé”.

Tuy nhiên, 5 tháng sau, với bản năng làm mẹ và những bất ổn của con, chị cho rằng “con trai” mình có điều gì đó không bình thường mà không thể biết chính xác đó là gì. Ngay lập tức, em bé được đưa đến bệnh viện để kiểm tra và kết luận của bác sĩ đã khiến cả 2 vợ chồng rơi vào tình trạng vô cùng sốc. Hóa ra con là 1 bé gái chứ không phải bé trai như mọi người vẫn nghĩ.

Bé McKenzi rất dễ thương mặc dù giới tính của con bị chẩn đoán nhầm liên tục trong 1 thời gian dài. Mẹ bé đã phải làm lại giấy khai sinh cho con sau chẩn đoán cuối cùng của bác sĩ.

Em bé được chẩn đoán mắc một chứng bệnh về gen cực hiếm gặp có tên gọi "Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh" (CAH) khiến cho bộ phận sinh dục của bé bị phình to và ban đầu trông như dương vật của bé trai. Đó chính là lí do vì sao các bác sĩ đã gặp khó khăn và liên tục nhầm lẫn trong việc chẩn đoán đúng giới tính của em bé trước và sau khi sinh.

Vợ chồng chị Madeleshia hiện đã đặt tên lại cho Kenny thành McKenzi và đang nỗ lực hết sức để tạo cho cô bé một cuộc sống bình thường nhất có thể. Đồ dùng, quần áo của bé gái cũng được bố mẹ mua sắm lại cho đúng với giới tính của con, đồng thời đăng kí làm lại giấy khai sinh cho con. Bé cũng được theo dõi tích cực để xem có tử cung và ống dẫn trứng như các bé gái bình thường hay không.

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) – Bệnh hiếm gặp với tỉ lệ 1/15,000 trẻ

Tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) là căn bệnh lạ, hiếm gặp, xuất hiện với tỷ lệ 1/15.000 tức là cứ 15.000 trẻ thì có 1 trẻ mắc chứng CAH. Bệnh xuất hiện khi chức năng sản xuất hoóc-môn của tuyến thượng thận bị rối loạn, thiếu hụt enzyme và gây ra sự sản xuất hoóc môn nam bất thường.

Triệu chứng phổ biến nhất của CAH là làm cho bộ phận sinh dục của bé gái sơ sinh bị dị tật hoặc phát triển không rõ ràng (có biểu hiện nam hóa bộ phận sinh dục ngoài) khiến cho các y bác sĩ gặp khó khăn trong việc xác định giới tính của trẻ trước và sau khi sinh hoặc dậy thì sớm ở bé trai như sớm có lông mu hoặc nách, giọng nói sắc, lanh lảnh, dương vật mở rộng.

Căn bệnh này hiện vô phương cứu chữa nhưng có thể được điều trị bằng việc uống thuốc cortisol hàng ngày. Với trường hợp bé McKenzi ở trên, mẹ bé cho biết phía trước vẫn là chặng đường dài để điều trị bệnh cho bé. Có thể bé sẽ phải thực hiện phẫu thuật, kể cả vậy thì bé vẫn có thể gặp biến chứng khi đến tuổi dậy thì. Vì vậy, cha mẹ khi phát hiện con có những biểu hiện bất thường về giới tính, hãy đưa bé đến các cơ sở y tế để được thăm khám và chẩn đoán sớm nhất.

Nguồn: Shared/Wiki