Vừa qua, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ cho biết, Trung tâm Sàng lọc – Chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của bệnh viện đã phát hiện kịp thời một trường hợp bé sơ sinh bị bệnh Beta Ketothiolase.

Đây là một trong những bệnh lý rối loạn chuyển hóa acid hữu cơ hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được ghi nhận đầu tiên tại khu vực Đồng bằng sông Cửu Long phát hiện qua sàng lọc sơ sinh.

Cho đến nay có khoảng trên 100 ca bệnh được báo cáo trên toàn thế giới. Trong đó, Việt Nam đã có 35 ca được chẩn đoán. 

Bệnh nhân là bé trai con lần 3 của sản phụ N.H.N. (39 tuổi, ngụ tại quận Ninh Kiều, TP. Cần Thơ) phẫu thuật lấy thai vào ngày 28/10/2019 khi 38 tuần. Bé sơ sinh cân nặng 3.100 gram và được lấy mẫu máu gót chân sàng lọc 2 ngày sau.

Kết quả sàng lọc lần 1 chẩn đoán theo dõi rối loạn chuyển hóa axit hữu cơ, nghi ngờ mắc bệnh lý rối loạn chuyển hóa bẩm sinh nên được bác sĩ đề nghị sàng lọc lần 2. Lần này, kết quả chẩn đoán bệnh nhi theo dõi Beta Ketothiolase. 

Bác sĩ Thạch Thị Ngọc Yến, khoa Nhi – Sơ sinh của BV cho biết, bệnh Beta Ketothiolase có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi nhưng hay gặp nhất là 5-24 tháng.

Bệnh được đặc trưng bởi những đợt nhiễm toan xeton và không có triệu chứng lâm sàng giữa các cơn cấp nhiễm toan.

Biểu hiện lâm sàng của các cơn nhiễm toan xeton cấp là nôn, tiêu chảy, mất nước, thở nhanh, li bì rồi dẫn tới hôn mê. Một số trường hợp có co giật, giật cơ sau hôn mê.

Bệnh sẽ có tiên lượng tốt nếu được phát hiện, điều trị kịp thời và tuân thủ nguyên tắc điều trị tốt, theo dõi sát diễn tiến bệnh.

"Trường hợp này, cháu bé may mắn được làm sàng lọc sơ sinh bằng lấy máu gót chân và phát hiện bệnh lý sớm ngay trong những tuần đầu tiên ra đời tại bệnh viện. Hiện tại, bé đang điều trị ngoại trú tại Bệnh viện Nhi đồng 1 - TP.HCM với chế độ dinh dưỡng đặc biệt" - bác sĩ thông tin.

Về nguyên nhân dẫn đến các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, bác sĩ Yến cũng cho biết ở người bình thường vẫn tiềm ẩn từ 7-10 gene khuyết tật.

Theo đó, khi những người mang gene khuyết tật hiếm ngẫu nhiên kết hôn với nhau thì nguy cơ sinh ra con bị khuyết tật bẩm sinh tương ứng là 1/4, tức là 25%.

Đây là xác suất ngẫu nhiên trên một lần sinh.

Bệnh không thể phát hiện được trong thai kỳ và biểu hiện không rõ ràng ngay từ lúc sinh ra. Do đó, có nhiều trường hợp, cùng bố mẹ sinh ra nhưng có người mắc bệnh, có người lại khỏe mạnh bình thường. 

Để đánh giá một cách chính xác về nhóm các bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, quan trọng nhất là phải phát hiện bệnh sớm.

Chỉ bằng 3 giọt máu ở gót chân trẻ có thể sàng lọc sơ sinh trên 50 bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh cùng một lúc. Đây là cách hiệu quả nhất để phát hiện bệnh ở trẻ khi chưa có biểu hiện.