Bệnh di truyền là bệnh do cha mẹ truyền cho con qua tế bào sinh dục (trứng hoặc tinh trùng). Bệnh liên quan chặt chẽ vào sự có mặt của các gen bị biến dị như bệnh ưa chảy máu (hemophilia), bệnh hồng cầu, loạn dưỡng sụn, mù màu...
Bên cạnh đó, còn có các bệnh di truyền chỉ xuất hiện khi gặp điều kiện thuận lợi từ bên trong cơ thể người bệnh hoặc từ môi trường bên ngoài như tiểu đường, xơ vữa động mạch, tăng huyết áp, trầm cảm…
Không nên nhầm bệnh di truyền với bệnh bẩm sinh, vì người bị bệnh bẩm sinh là do biến đổi bệnh lý về gen, ADN hoặc nhiễm sắc thể của chính người bệnh giai đoạn bào thai trong khi cha mẹ bình thường về mặt di truyền.
Tóm lại, bệnh di truyền nhất thiết phải có biến dị bệnh lý gây biến đổi các cấu trúc phân tử bên trong cơ thể (nên còn gọi là “bệnh lý phân tử”).
Theo BS Bình, trong các loại bệnh về di truyền, một số bệnh có thể sàng lọc, loại trừ và phòng tránh.
Trước tiên là nhóm bệnh di truyền hoặc bẩm sinh có thể sàng lọc ngay từ trong bào thai. Ví dụ như bệnh trì độn (bệnh Down), dị tật hàm mặt, dị tật tim. BS sản khoa có thể phát hiện bệnh sớm nhờ vào xét nghiệm và siêu âm. Từ đó, BS sẽ đưa ra tư vấn thích hợp cho các thai phụ, chẳng hạn nên kết thúc thai kỳ sớm.
Tiếp đến là các bệnh di truyền mang yếu tố cơ địa như tiểu đường, tăng huyết áp, xơ vữa mạch vành, béo phì, trầm cảm. Nếu trong gia đình đã có người bị các bệnh lý này thì người thân có thể cải thiện, tránh mắc bệnh bằng cách thay đổi lối sống, hành vi.
Phòng tránh bệnh mạch vành thì phải giảm stress và ngủ đủ giờ; không hút thuốc lá, kiêng ăn mỡ, da và nội tạng động vật. Người có nguy cơ mắc bệnh mạch vành cần ăn đủ trái cây tươi và rau sạch, không ăn nhiều thức ăn chứa tinh bột.
Bên cạnh đó, nhóm đối tượng này cũng nên kiểm soát tốt huyết áp, đường huyết, lượng mỡ trong máu, cân nặng; thường xuyên tập thể dục ít nhất 30 phút/lần (ba lần trong tuần).
Phòng tránh bệnh tăng huyết áp thì ngoài các khuyến cáo trên, những người có nguy cơ phải giảm ăn muối từ nhỏ.
Với bệnh trầm cảm, cần tạo môi trường sống năng động, ngủ đủ giấc, thường xuyên trò chuyện với người chung quanh, tránh lối sống khép kín…
“Bạn lo ngại bị bệnh tiểu đường vì mẹ hay bà mình bị bệnh này? Bạn sẽ giảm nguy cơ bị bệnh nếu kiểm soát tốt cân nặng, giảm ăn tinh bột và năng tập thể dục”, BS Bình khuyên.
Ngoài ra, nhiều nghiên cứu cho thấy, bệnh viêm khớp dạng thấp cũng có tính chất di truyền; nếu mẹ bị viêm khớp thì con sẽ có nguy cơ bị bệnh này cao hơn 50% so với người bình thường.
Để ngăn ngừa các bệnh về khớp, bạn nên bổ sung các khoáng chất trong chế độ ăn uống như canxi và phốtpho. Các bài tập thể dục nhẹ nhàng như đi bộ, chạy cho thấy có tác dụng giữ đầu gối luôn trong tình trạng tốt.
Ngoài nhóm di truyền cơ địa nói trên, còn có những người bình thường mang bệnh ở thể lặn, nếu kết hôn với người có nguy cơ cao sẽ sinh ra con cái bị các bệnh về máu như hemophilia. Hoặc nếu vợ chồng có quan hệ cận huyết, con cái cũng có nguy cơ cao bị bệnh di truyền.
Trong những trường hợp như trên, tốt nhất để tránh con cái bị dị tật, các đôi vợ chồng sắp cưới nên khám tiền hôn nhân để được làm các xét nghiệm và sàng lọc, tư vấn đầy đủ.
