Những loại bệnh tật này làm suy giảm sức sống của thai nhi do làm biến đổi hình thái và chức năng của nhiều cơ quan.

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau còn gọi là hội chứng Trisomy 13. Đây là bệnh lý nghiêm trọng liên quan đến sự phát triển bất thường của bộ nhiễm sắc thể. Tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/5.000, nguy cơ mắc bệnh tăng theo số tuổi của người mẹ.

Thai nhi bình thường trong tế bào có 23 cặp nhiễm sắc thể, thai nhi mắc hội chứng Patau thì cặp nhiễm sắc thể thứ 13 có thêm một nhiễm sắc thể “thừa”! Hội chứng Patau gây ra các phát triển bất thường ở não, mặt, đầu, thận, cơ quan sinh dục, tim và tứ chi.

Thai nhi thường chết trong bụng mẹ (gây sảy thai) và thậm chí là tử vong ngay sau lúc được sinh ra. Đa số trẻ sơ sinh mắc hội chứng Patau thường chết trong năm đầu tiên. Trường hợp bệnh có biểu hiện nhẹ (Trisomy 13 một phần hoặc dạng khảm) có thể sống “vượt” qua năm đầu tiên.

Phụ nữ mang thai cần khám, xét nghiệm sàng lọc hội chứng Patau cùng với hội chứng Edwards và Down từ tuần thứ 10 - 14 của thai kỳ. Các bà mẹ thường được tư vấn chấm dứt thai kỳ sau khi xác định thai nhi mắc bệnh.

Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards còn gọi là hội chứng Trisomy 18. Đây là bệnh lý xảy ra do cặp nhiễm sắc thể thứ 18 có thêm... kẻ thứ 3. Tỉ lệ mắc bệnh khoảng 1/4.000 - 1/8.000 trẻ sơ sinh. Thai nhi mắc hội chứng này thường chết trong bụng mẹ hoặc chết ngay sau khi sinh ra, chỉ có khoảng 5 - 10% sống đến hơn 1 tuổi.

Hiện tượng thừa một nhiễm sắc thể ở cặp nhiễm sắc thể thứ 18 là do sự rối loạn nào đó trong quá trình phân chia tế bào của thai nhi. Việc dư thừa bộ mã di truyền đã làm rối loạn sự phát triển của thai nhi trong tử cung người mẹ. Thai nhi mắc hội chứng này thường phát triển rất chậm với rất nhiều dị dạng ở các bộ phận trong cơ thể.

Nói chung, đa số các trường hợp này chấm dứt sự sống ở tháng thứ bảy của thai kỳ. Tuy nhiên, cũng có trường hợp thai nhi mắc hội chứng Edwards thể nhẹ, không điển hình do chỉ có một số tế bào bị thừa nhiễm sắc thể cặp thứ 18 thì trẻ sinh ra có thể sống được lâu hơn và thậm chí sống kịp đến tuổi trưởng thành.

Các biểu hiện thường thấy ở trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards: Sinh non, nhẹ cân, xương sọ dài và to, tai nhọn nằm ở vị trí thấp, trông giống như tai chồn, trán hẹp, khe mắt cũng hẹp, miệng nhỏ, hàm bé và lùi ra phía sau.

Tứ chi dị dạng với bàn tay luôn nắm lại, ngón cái quặp vào lòng bàn tay, ngón trỏ “đè” ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Ngoài ra còn có các dị tật ở tim, cơ quan sinh dục và thoát vị rốn. Có thể phát hiện sớm hội chứng Edwards trong thai kỳ nhờ xét nghiệm dịch ối hoặc gai nhau sinh thiết.

Hội chứng Down

Hội chứng Down còn gọi là hội chứng Trisomy 21. Ở trẻ mắc hội chứng Down, cặp nhiễm sắc thể thứ 21 không phải là hai mà là... ba (nên còn gọi là tam bội thể 21). Người mẹ sinh con mắc hội chứng Down thì những đứa con tiếp theo nguy cơ mắc bệnh này sẽ gia tăng.

Các yếu tố nguy cơ gây hội chứng Down cho thai nhi gồm: Tuổi mẹ càng cao nguy cơ càng lớn. Mẹ độ tuổi 25, tỉ lệ mắc 1/1.200; mẹ độ tuổi 35, tỉ lệ mắc là 1/350; mẹ độ tuổi 40, tỉ lệ mắc là 1/100; mẹ độ tuổi 45, tỉ lệ mắc là 1/30; mẹ độ tuổi 49, tỉ lệ mắc là 1/10. Nếu mẹ hoặc cha mang yếu tố di truyền (gen lặn) liên quan hội chứng Down đều có khả năng chuyển lại cho thế hệ tiếp theo.

Hội chứng Down gây ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển thể chất và tinh thần của trẻ. Điều đặc biệt là những đứa trẻ mắc bệnh này trông “giống như anh chị em một nhà”.

Tuy nhiên, tùy theo mức độ bệnh mà khả năng và kỹ năng sống có sự khác biệt. Nhưng nhìn chung, trẻ thường chậm nói, chỉ số IQ (Intelligent quote: Chỉ số thông minh) nằm trong mức thấp đến trung bình mà thôi.

Một số đặc điểm của người mắc hội chứng Down: Tầm vóc nhỏ, cổ ngắn, đầu nhỏ, môi trề, miệng luôn há, lưỡi dày và thò ra ngoài. Tứ chi ngắn, bàn tay ngắn, to, thô, lòng bàn tay có nếp sâu.

Bàn chân phẳng, ngón cái quặc ngoài cách khá xa ngón bên cạnh. Mắt xếch, mi mắt lộn lên, đôi khi lác mắt. Các khớp lớn trên cơ thể đều lỏng lẻo. Cơ quan sinh dục kém phát triển, vô sinh ở tuổi trưởng thành.

Bệnh Thalassemia hay bệnh tan máu bẩm sinh

Thai nhi mắc bệnh này có tỉ lệ tử vong cao trong thai kỳ. Theo báo cáo của Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (Bộ Y tế), ước tính mỗi năm trong toàn quốc có khoảng 8.000 trẻ sơ sinh mắc bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bệnh ở mức độ nặng.

Bệnh Thalassemia là bệnh mang tính di truyền, gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể bình thường. Biểu hiện của bệnh là hậu quả của sự giảm sản xuất ít nhất một chuỗi polypeptide globin liên quan đến quá trình tạo máu, gây hiện tượng hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường và dễ... “tan” (vỡ). Do đó, bệnh nhân có hai đặc điểm chính là thiếu máu và thừa... sắt (Fe) trong cơ thể.

Các dấu hiệu nghi ngờ mắc bệnh Thalassemia: Thường xuyên mệt mỏi, khó chịu và cảm giác thở khó; phát triển thể lực kém, bụng lồi; da nhạt màu hoặc vàng vọt; nước tiểu luôn sậm màu (do có “rỉ” sắt).

Người bệnh luôn đặt trong tình trạng báo động... truyền máu và thải sắt suốt đời. Tuy có thể sống đến giai đoạn trưởng thành và hơn thế nữa, nhưng khả năng lập gia đình là rất hiếm.

Hiện nay, nhiều tỉnh và thành phố đã có các chương trình mục tiêu về công tác dân số trong tình hình mới. Bốn loại bệnh tật trên được đưa vào kế hoạch mở rộng tầm soát, chẩn đoán điều trị một số bệnh tật trước sinh và sơ sinh. Nguyên nhân gây ra là do những rối loạn phát triển ở cấp độ tế bào. Nhìn chung, hậu quả nặng nề, ngoài khả năng can thiệp của nền y học thế giới hiện nay. Tất cả mọi nỗ lực điều trị chỉ nhằm mục tiêu hỗ trợ cho người bệnh nâng cao chất lượng sống và phần nào hòa nhập với cộng đồng.