Đây thực sự là một căn bệnh cần được cảnh báo và sàng lọc rất kỹ, thế nhưng, thực tế, rất nhiều người vẫn không biết đến bệnh tan máu bẩm sinh và không sàng lọc trước sinh.

Vắt kiệt gia sản trong nhà để chữa bệnh cho con

Gia đình chị Bùi Thị Út sinh sống ở Vĩnh Đồng – Kim Bôi – Hòa Bình (đây chính là vùng rốn của căn bệnh tan máu bẩm sinh) là một trong số hàng ngàn gia đình đang phải vật lộn sự sống với căn bệnh tan máu bẩm sinh.

Đặc biệt ở chỗ, gia đình chị có 3 đứa con đều mắc bệnh quái ác này, trong đó người con gái út đã không thể chiến thắng căn bệnh và qua đời năm 6 tuổi, người con trai cả cũng bỏ chị đi khi vừa tròn 23 tuổi, giờ còn sót lại một cậu con trai thứ hai đã ngoài 20 tuổi nhưng thân hình không khác gì một đứa trẻ, thể trọng yếu, sức khỏe kém.

"Thấy con ốm yếu suốt từ nhỏ nhưng chỉ nghĩ cơ địa thể trạng cháu yếu bình thường, đến khi gia đình thu xếp được đem con đi xét nghiệm, chúng tôi mới tá hỏa khi biết đến con mắc căn bệnh huyết tán là không thể chữa trị, và điều trị rất tốn kém" – Chị Út nói trong nước mắt.

Cứ theo định kỳ, "đến hẹn lại lên" theo lịch hẹn từ phía bệnh viện, người mẹ lại dắt díu đưa đứa con của mình vào Trung tâm Thalassemia - Viện Huyết học Truyền máu Trung ương để được truyền máu, thải sắt và duy trì sự sống.

Chị Út là lao động chính của cả nhà. Trước đây, chị vừa làm đủ nghề để kiếm sống, kiếm tiền chữa bệnh cho con, nuôi cả gia đình. Công việc đồng ruộng nương rẫy cùng việc hàng tháng đều đặn đem con xuống Hà Nội chữa bệnh nhiều khi cũng làm chị đuối sức.

Kinh tế gia đình ngày một kiệt quệ bởi hơn 20 năm dốc sức điều trị bệnh cho con, giờ đây, chị Út phải vay mượn bà con hàng xóm, thậm chí gia đình đã phải vay thêm ngân hàng để có tiền mua thuốc và truyền máu cho các con.

Tuy nhiên không phải lúc nào xuống bệnh viện cũng được truyền máu ngay mà có khi phải nằm đợi đến cả tuần vì số lượng máu tại bệnh viện không nhiều. Mỗi lần lên bệnh viện truyền máu cho con, chị cùng con chỉ ăn cơm từ thiện chứ cũng không dám mua cơm ngoài vì đắt đỏ.

"Chắc là cháu nó cũng ý thức được nên không đòi hỏi phải ăn ngon, mỗi lần cắm kim truyền dù có đau nhưng cháu cũng không kêu ca một lời nào, nhiều lúc nhìn cháu ốm yếu quá, tôi chỉ ước được gánh một phần cơn đau cho nó" – Chị Út tâm sự.

Mặc dù biết căn bệnh sẽ đeo bám các con suốt đời nhưng người mẹ tần tảo này vẫn không bao giờ từ bỏ hy vọng cứu sống con.

Với chị Út, còn sống ngày nào thì chị sẽ cố gắng chạy chữa bệnh cho con ngày đó. Việc mất 2 người con cũng vì căn bệnh này đã khiến chị quá đau xót. Giờ đây, chỉ cần thấy người con còn lại của chị cười, người mẹ ấy sẽ không bao giờ từ bỏ hy vọng.

Chưa có thuốc gì có thể điều trị dứt điểm bệnh Thalassemia

Chính vì thiếu hiểu biết và chủ quan với sức khỏe mà khi hai người có cùng gen bệnh kết hôn với nhau, nhiều em bé đã không thể chào đời và nếu được sinh ra, em bé lại phải sống chung với bệnh viện đến lúc qua đời.

Theo phóng viên ghi nhận tại Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, nơi đang điều trị cho gần 3.000 bệnh nhân tan máu bẩm sinh, những khuôn mặt sạm đen vì quá tải sắt. Nhiều đứa trẻ mặc cảm vì càng lớn thì diện mạo lại càng thay đổi như: thấp bé, trán dô, mũi tẹt, răng hô, suy tim, suy gan , suy nội tiết.

Chi phí điều trị cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng, nhưng cơ hội khỏi bệnh hầu như là không có.

TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương

TS.BS Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương cho hay: "Tính đến giờ phút này, mới chỉ có một phương pháp duy nhất có khả năng có tỷ lệ chữa khỏi bệnh tan máu bẩm sinh cao nhất, đó là ghép tế bào gốc, tạo máu đồng loạt, tức là, lấy tế bào gốc tạo máu của những người mang gen khỏe mạnh để ghép cho người mắc bệnh.

Có như vậy chúng ta mới hy vọng chữa được căn bệnh đó, ngoài ra chưa có một loại thuốc gì có thể điều trị dứt điểm được bệnh này cả".

Trong ngày Thalassemia thế giới, tại hội thảo diễn ra tại Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương mới đây, các chuyên gia đã chỉ ra tình trạng người dân, đặc biệt là người dân vùng sâu vùng xa, vùng dân tộc miền núi còn hết sức mơ hồ về căn bệnh này.

BS Khánh nhấn mạnh, "Khi hai người mang gen bệnh nhưng không biết mà vẫn kết hôn với nhau, thì 25% khả năng khi con sinh ra bị bệnh Thalassemia.

Nếu tình trạng này cứ tiếp tục thì mỗi năm sẽ có khoảng 8.000 cháu nhỏ sinh ra mang gen bệnh Thalassemia ở các mức độ khác nhau, trong đó có 2.000 cháu là mắc bệnh giai đoạn nặng, bệnh nặng có nghĩa là cả cuộc đời sẽ gắn bó với bệnh viện.

Và thường nếu có điều trị đầy đủ chăng nữa thì khả năng tử vong sớm cũng vẫn rất cao. Bên cạnh đó, vẫn còn khoảng 900 cháu là không thể ra đời được vì bệnh rất nặng, có nguy cơ tử vong ngay khi còn ở trong bụng mẹ".

Chuyên gia khuyến cáo, các gia đình cần cho con mình sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh ngay khi là học sinh phổ thông. Các cặp đôi trước khi kết hôn cũng phải sàng lọc kỹ căn bệnh này. Đặc biệt, Bộ Y tế phải thống nhất đưa bệnh tan máu bẩm sinh là bệnh phải nằm trong danh sách sàng lọc trước sinh.