Một người mẹ ở Rhode Island gần đây đã chia sẻ về một căn bệnh hiếm gặp và đe dọa đến tính mạng của con trai cô. Điều tàn nhẫn nhất mà căn bệnh mang lại cho cậu bé chính là sự tăng cân bất thường với tốc độ chóng mặt.
Vào tháng 6 năm ngoái, Banner Sears, 4 tuổi, được chẩn đoán mắc ROHHAD, viết tắt của tổng hợp 1 loạt bệnh bao gồm: Bệnh béo phì khởi phát nhanh (RO) với rối loạn điều hòa vùng dưới đồi (H), giảm lưu lượng máu (H) và rối loạn điều hòa tự trị (AD).
Theo Trung tâm thông tin bệnh di truyền và hiếm gặp (Genetic and Rare Diseases Information Center), ngay từ cái tên viết tắt đã có thể thấy căn bệnh mà cậu bé Banner Sears gặp phải là bệnh di truyền, ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh trung ương và gây tăng cân nhanh chóng. Những người mắc ROHHAD cũng có thể bị các vấn đề nghiêm trọng về hô hấp.
"Trẻ em mắc ROHHAD dường như có sự tăng trưởng, phát triển và sức khỏe bình thường trước khi xuất hiện các triệu chứng. Nguyên nhân của ROHHAD hiện chưa được biết rõ nên việc điều trị thay đổi dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng hiện diện ở mỗi người", các chuyên gia tại Trung tâm cho biết.
Banner Sears trước khi bị bệnh. (Ảnh SWNS)
Trở lại trường hợp của bé Banner Sears, cậu bé nặng 31,8kg, gần gấp đôi so với cân nặng trung bình của một đứa trẻ bằng tuổi.
Mẹ của Banner, Lyndsay, một nhà tạo mẫu tóc ở West Warwick, nói với một hãng thông tin của Anh - South West News Service (SWNS) rằng lần đầu tiên cô bắt đầu chú ý đến việc tăng cân của con trai vào tháng 2 năm ngoái - đặc biệt là sau khi cậu bé bị sốt do cúm A.
"Lúc đó, Banner đã 13kg - cân nặng hoàn toàn trung bình. Thế nhưng, dường như cậu bé đã tăng gần 3kg chỉ sau 1 đêm, quần áo bỗng trở nên chật ních. Tôi trở nên hoảng loạn. Tôi đã vứt hết đồ ăn vặt và mong chờ một cuộc hẹn với bác sĩ nội tiết vào cuối tháng Tư", cô Lyndsay nhớ lại.
Bị bác sĩ nội tiết nói rằng việc con trai cô tăng cân có liên quan đến chế độ ăn uống, nhưng Lyndsay có cảm giác không hẳn là như vậy. Mặc dù vậy, cô cũng thay đổi lối sống của con, không cho con xem tivi nhiều nữa. Thế nhưng, những thay đổi trong lối sống dường như không có hiệu quả, Banner tiếp tục tăng cân. Đến tháng sau, cân nặng của cậu bé trẻ đã tăng thêm khoảng 4,5kg nữa.
Lyndsay nhận thấy con trai cũng bị khó thở, đặc biệt là khi cậu bé đang ngủ.
"Tôi bắt đầu nhận thấy rằng khi ngủ, cứ sau 3 hơi thở thì Banner thường bỏ qua 1 hơi thở. Chúng tôi có một cuộc hẹn với bác sĩ huyết học vào tháng 6 và khi thấy chúng tôi trong phòng chờ, mặt bác sĩ như 'rớt xuống'. Cô đã bị sốc và lo lắng về việc tăng cân Banner. Ngay lập tức cô ấy đề nghị chúng tôi đến gặp một bác sĩ nội tiết khác và đưa chúng tôi lên đầu danh sách", cô nhớ lại.
Sau đó, Banner được chẩn đoán mắc ROHHAD và được điều trị tại Bệnh viện Nhi đồng Boston.
Banner Sears sau khi hóa trị. (Ảnh SWNS)
Mẹ của Banner cũng chia sẻ thêm: Với tình trạng của mình, cậu bé có thể điều chỉnh nhịp tim hoặc nhịp thở như một người bình thường. Ngay cả một thứ giống như cảm lạnh thông thường cũng có thể rất nguy hiểm đối với Banner và nó tiến triển theo tình trạng bệnh của cậu bé. Bệnh nhân ROHHAD có nhiều khả năng phát triển một số loại khối u. Banner đã trải qua một cuộc phẫu thuật để loại bỏ một khối u. Sau đó, anh được điều trị hóa trị để giúp trì hoãn tình trạng khởi phát, dẫn đến rụng tóc.
Vào tháng 12 năm 2018, Banner cũng đã được đặt một ống khí quản vĩnh viễn, điều này đã giúp bé đảm bảo nhận được đủ oxy. Theo lời của người mẹ thì đó là quyết định khó khăn mà gia đình phải đưa ra sau một cuộc phẫu thuật bởi vì Banner đã khó có thể tự thở một cách hiệu quả, đặt ống khí quản giúp bé thở đúng cách hơn.
Banner Sears trong bệnh viện. (Ảnh SWNS)
Lyndsay, mẹ bé Banner cho biết: Một số người, có cả người lớn thường chế giễu Banner và thân hình của cậu bé mà không biết rằng đó là do bé bị bệnh. Nhưng cũng may mắn, Banner vẫn còn nhỏ nên cậu bé không hiểu điều này. Và cho dù gia đình cô bị phân biệt đối xử nhưng cô tin rằng rồi có ngày mọi người sẽ hiểu và thông cảm. Còn Banner là một cậu bé mạnh mẽ, tuyệt vời. Mong là cậu bé sẽ có một cuộc sống tốt nhất có thể.
Về tiên lượng, Trung tâm thông tin về bệnh di truyền và bệnh hiếm gặp nói rằng triển vọng dài hạn của những người mắc ROHHAD là khác nhau. Trẻ em bị bệnh này cần được chẩn đoán sớm và được điều trị thích hợp và có thể có chất lượng cuộc sống tốt.
