Giới tính của con trong thời kỳ mang thai luôn là vấn đề khiến các bố mẹ tò mò, và siêu âm là biện pháp mang tính chính xác nhất để có thể biết được em bé là trai hay gái. Nhưng có một bà mẹ sống tại Guarapari (Brazil), đã phải chờ đợi đến 2 tháng sau khi sinh con mới biết được con mình mang giới tính gì.
Đó là câu chuyện kỳ lạ của chị Jessyka Gonoring. Con của chị được sinh ra vào ngày 24/12/2019 với một khuyết tật bẩm sinh hiếm gặp, gây ra dị tật ở cơ quan sinh dục, khiến các bác sĩ không thể xác định được giới tính của em bé. Mặc dù, chị Jessyka đã gọi con là Emily – tên của một bé gái vì trực giác đã mách bảo chị là như thế, song, các bác sĩ vẫn khuyên chị nên chờ kết quả kiểm tra cho chính xác.
Vì em bé bị dị tật bẩm sinh ở ruột nên các bác sĩ không thể xác định được giới tính của đứa trẻ ngay khi mới chào đời.
Bà mẹ 2 con nói: "Cách đây 6 năm, khi chúng tôi có đứa con đầu lòng, Agatha, chúng tôi đã có thể xác định giới tính của con thông qua việc siêu âm. Tuy nhiên, trong lần mang thai này, các bác sĩ đã cảnh báo tôi từ sớm rằng thai nhi sẽ được sinh ra với dị tật ở ruột. Họ còn nói thêm là họ cũng sẽ không biết được giới tính của thai nhi cho đến khi em bé ra đời được vài tháng".
Khi chào đời, các bác sĩ đã chẩn đoán đứa trẻ mắc bệnh omphalocele – một khuyết tật bẩm sinh ảnh hưởng đến đường tiết niệu, bàng quang và ruột, gây ra dị tật của cơ quan sinh dục. Do đó, em bé không có bộ phận sinh dục phát triển hoàn chỉnh.
Sau 2 tháng chờ đợi, bà mẹ Jessyka đã ăn mừng lớn khi biết con mình là con gái.
Tiến sĩ - Bác sĩ nhi khoa Lincoln Rohr cho biết: "Đứa trẻ được sinh ra mà không có cơ quan sinh dục được hình thành đầy đủ. Bàng quang của bé phình to do khiếm khuyết ở thành bụng. Đồng thời, phần cuối cùng của ruột bị lộ ra ngoài qua lỗ rốn và em bé còn có một khiếm khuyết ở hông. Tất cả những điều này gây khó khăn cho việc chẩn đoán đó là em bé trai hay gái".
Do đó, các bác sĩ cần thực hiện một xét nghiệm di truyền, được gọi là karyotype, nhằm phân tích nhiễm sắc thể xem chúng là XX (nữ) hay XY (nam). Nhưng phải 8 tuần sau mới có kết quả.
Bà mẹ Jessyka đau khổ cho biết: "Nhìn những đứa trẻ khác được phân biệt trong những bộ đồ màu xanh hay màu hồng, trong khi con mình thì không thể có được điều đó, vợ chồng tôi thấy rất tủi thân. Rồi mọi người cứ hỏi han về tên của em bé càng khiến vợ chồng tôi thêm lo lắng căng thẳng".
Chồng tôi, anh Antonio, thì tin rằng đó là con trai. Chúng tôi đã cố gắng hết sức để không tranh cãi về điều này, và cam kết sẽ không đưa ra một cái tên nào cho đến khi có kết quả kiểm tra chính xác. Nhưng từ trong sâu thẳm, tôi biết con tôi là con gái. Khi tôi âu yếm con, tôi luôn gọi con là công chúa của mẹ".
Và vào hôm thứ 5 tuần trước (19/2), Bệnh viện Nhi đồng Vila Velha đã đưa ra kết quả xét nghiệm. Đứa trẻ là con gái.
Chị hạnh phúc khi được bế đứa con gái thứ 2 bé bỏng trong tay.
Hiện tại, Emily vẫn nằm trong phòng chăm sóc đặc biệt. Bé gái đã trải qua phẫu thuật ruột đơn giản để có thể chứa sữa. Các bác sĩ nói rằng cô bé sẽ còn phải chịu nhiều cuộc phẫu thuật khác để điều chỉnh đường đường tiết niệu, tái tạo bàng quang và ruột, đồng thời, làm lại cơ quan sinh dục khi bước vào tuổi thiếu niên.
Tiến sĩ Lincoln cho biết: "Sức khỏe của Emily hiện đã ổn định. Cô bé đang tăng cân và mọi thứ tiến triển tốt. Chúng tôi chuẩn bị cho gia đình họ đoàn tụ với nhau vào tuần tới và bé gái sẽ vẫn được tiếp tục theo dõi như một bệnh nhân ngoại trú. Phải đợi đến khi tròn 1 tuổi, Emily mới phải bước vào cuộc phẫu thuật kế tiếp".
Căn bệnh Omphalocele là gì?
Theo Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), Omphalocele là một khuyết tật bẩm sinh của thành bụng, khiến các cơ quan nội tạng như ruột, gan, lá lách… lòi hẳn ra ngoài ổ bụng thông qua một chỗ trống của thành bụng ngay tại chân rốn. Hiện tượng này xảy ra trong thời kỳ đầu mang thai, vào khoảng từ tuần thứ 6 đến tuần thứ 10 của thai kỳ.
Nguyên nhân chính gây ra căn bệnh Omphalocele ở trẻ sơ sinh vẫn chưa được biết đến một cách rõ ràng. Nhưng chắc chắn đó là do sự thay đổi trong gen hoặc trong nhiễm sắc thể. Ngoài ra, căn bệnh này cũng có thể được gây ra bởi sự kết hợp của gen với các yếu tố khác, chẳng hạn như những thứ người mẹ tiếp xúc trong môi trường, thực phẩm, hoặc một số loại thuốc được sử dụng trong thai kỳ.
Omphalocele là một căn bệnh hiếm gặp, có tỷ lệ 1/4.000 ca sinh, có khả năng tử vong cao (25%) và dị tật nghiêm trọng. Bao gồm: các vấn đề di truyền (bất thường nhiễm sắc thể), thoát vị hoành bẩm sinh - một lỗ mở bất thường ở cơ hoành và khuyết tật tim, thận.
