Cậu bé Charlie Parkes, đến từ Corby, Northamptonshire (Anh), 5 tuổi bị một hội chứng bí ẩn hiếm gặp đến nỗi nó thậm chí không có tên. Cha mẹ của Charlie lần đầu tiên biết có điều gì đó không ổn với con mình khi mẹ bé, cô Laura, đi khám thai định kì.
Charlie là một trong số 6.000 trẻ em được sinh ra hàng năm ở Anh mắc chứng bệnh SWAN - Hội chứng không có tên (Syndrom without a name) - được cho là xảy ra do bất thường di truyền.
Tình trạng bí ẩn này đã buộc Charlie phải trải qua hai năm đầu đời trong bệnh viện, giờ đây bé phải chiến đấu với các vấn đề về đường ruột, lo lắng, tự kỷ và dị ứng. Ngay khi vừa mới chào đời, bé Charlie đã phải ăn bằng ống và đối mặt với các lịch trình y tế.
Charlie là 1 trong 6000 trẻ ở Anh sinh ra bị hội chứng SWAN
Bé phải đối mặt với hàng loạt vấn đề về đường ruột, lo lắng, tự kỷ và dị ứng
Mức độ nghiêm trọng của bệnh tật đồng nghĩa với việc bé được chăm sóc bởi 20 bác sĩ cùng một lúc, nhưng không ai thực sự hiểu được các vấn đề mà Charlie gặp là gì, mẹ bé cho biết. Sau hai năm được kiểm tra, Charlie đã đủ khỏe để về nhà nhưng không đạt được các cột mốc dự kiến của một em bé, ví dụ như việc bập bẹ nói hay tự ngồi dậy.
Thay vì chán nản vì sự tiến bộ chậm chạp của con trai, cha mẹ của Charlie lại cảm thấy nhẹ nhõm khi bé vẫn còn sống, và họ thường xuyên phải cung cấp oxy cho bé hoặc gọi xe cứu thương.
Giống như đã nói ở trên, Charlie phải chịu đựng hệ thống miễn dịch yếu, các vấn đề tiêu hóa và những rối loạn đi kèm khác. Thế nhưng nhìn bên ngoài trông bé không khác gì những trẻ khác, điều này khiến tình trạng bệnh của Charlie càng thêm khó tin.
Cha mẹ của Charlie cảm thấy vui mừng khi con mình vẫn còn sống
Cô Laura cho hay: "Chúng tôi bị khiến cảm thấy như đó là lỗi của chính mình. Chúng tôi đã mất gia đình, bạn bè và bị buộc tội đã tạo nên các vấn đề của Charlie, bởi vì chúng tôi không có chẩn đoán chính xác, mọi người chỉ có thể google".
Cặp vợ chồng cũng chia sẻ vì không biết chính xác điều gì xảy ra với con trai nên khiến họ cảm thấy bị cô lập và không biết cách chăm sóc con tốt nhất.
Dù cho bị tiên lượng xấu, nhưng Charlie đã có thể học cách đi lại và nói chuyện. Gần đây bé đã có thể cầm bút chì. Cha mẹ của Charlie cũng đã học được cách kiểm soát tâm trạng thất thường của bé, dù cho bằng cách tắm cho con nhiều lần trong ngày hay để bé chơi bên ngoài.
Hội chứng SWAN là gì?
Hôi chứng không tên SWAN (SWAN - Syndrome Without A Name) được sử dụng để mô tả một người được cho là có tình trạng di truyền, tuy nhiên nguyên nhân chính xác không thể tìm thấy.
Nó được cho là ảnh hưởng đến khoảng 6.000 trẻ sơ sinh mỗi năm ở Anh, trong đó có một nửa ca sẽ không bao giờ chẩn đoán được.
Một số bệnh nhân có thể được mô tả là chậm phát triển toàn diện, khuyết tật học tập hoặc khó khăn về thể chất. Những người khác bị động kinh, khó khăn khi ăn, gặp các vấn đề về hô hấp hoặc khớp.
Hội chứng SWAN xảy ra trong trường hợp điều kiện rất hiếm gặp, chưa từng được thấy trước đây và do đó không có xét nghiệm nào cho hội chứng này cả.
Nó cũng xảy ra khi các triệu chứng của một đứa trẻ này khác với những trẻ khác dù được cho là mắc chứng rối loạn tương tự.
Nguồn: Dailymail
