Bệnh nhân (29 tuổi, ở Hà Nội) có dáng vẻ bên ngoài hoàn toàn một người phụ nữ với ngực phát triển, có âm hộ, giọng nói mềm mại, tính cách nữ, yêu thích người khác giới... nhưng thực chất lại là đàn ông. Mẹ bệnh nhân cho biết khi chào đời, bác sĩ thông báo con bà là bé gái, nặng 3,2 kg. Trong giấy khai sinh người mẹ cũng đặt cho con một cái tên rất nữ tính là P.L.

Năm 18 tuổi, P.L. phát hiện mình "vô kinh". Cô đi khám nhiều nơi và được chẩn đoán là không có tử cung theo hướng dị tật không âm đạo. Từ một người vô cùng tự tin, yêu đời cô rơi vào khủng hoảng triền miên. Cô buồn và tự ti về cơ thể khiếm khuyết của mình, đặc biệt là khi có bạn trai. Cô kể, cô cũng có cảm xúc mỗi khi gần gũi người yêu. Cú sốc chia tay khiến cô trở ngày càng trở lên lầm lũi, sống kép kín. Trong lòng cô luôn muốn biết mình là ai.

"Trong lần khám tại một bệnh viện lớn gần đây, kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể của tôi là XY. Tức là về bản chất con người sinh học là người đàn ông đang "mượn" vỏ bọc của người phụ nữ. Tôi chưa bao giờ nghĩ mình là đàn ông"- L. chia sẻ.

Bệnh nhân đã đến Bệnh viện E Trung ương  với mong muốn được phẫu thuật tạo hình âm đạo để thực hiện thiên chức người vợ, người mẹ. Tại đây, các bác sĩ cho bệnh nhân làm rất nhiều xét nghiệm để khẳng định giới tính thật.

Theo bác sĩ Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và hàm mặt, Bệnh viện E, đây là một ca bệnh khó, thách thức các chuyên gia đầu ngành khi phải cân não để lựa chọn phương pháp thích hợp. Xét nghiệm nhiễm sắc thể của bệnh nhân là 46 XY. Xác định bệnh nhân có giới tính nam, trong đó xét nghiệm chuyên sâu gene biệt hóa tinh hoàn trên nhiễm sắc thể Y hoạt động bình thường. Bệnh nhân được chụp lại cộng hưởng từ kết quả cho thấy không có tử cung, nhưng lại nghi ngờ có buồng trứng và tinh hoàn nằm ẩn bên cạnh"- bác sĩ Minh nói.

Bệnh nhân được xét nghiệm chuyên sâu thêm về gene. Kết quả AR (gene quyết định nhạy cảm với androgen) của bệnh nhân lại bình thường. Lúc này, các bác sĩ Bệnh viện E Trung ương đã mời các chuyên gia đầu ngành về giới tính và di truyền tham gia hội chẩn và quyết định phẫu thuật nội soi để cắt bỏ tinh hoàn cho bệnh nhân. Đồng thời một ê kíp khác phẫu thuật tạo hình âm đạo cho người bệnh.

Bác sĩ Minh cho biết điều bất ngờ xảy ra là ổ bụng bệnh nhân có cấu trúc ở 2 bên tiểu khung giống như vòi trứng và buồng trứng. Các bác sĩ khó có thể phân biệt là buồng trứng hay tinh hoàn. Vì vậy, các chuyên gia quyết định lấy một mảnh sinh thiết ngay lập tức. Sau 15 phút làm xét nghiệm nhanh và hội chẩn chuyên gia, các bác sĩ khẳng định đây là tinh hoàn của bệnh nhân. Tinh hoàn này nằm đúng trong khu vực buồng trứng.

"Chúng tôi chẩn đoán xác định đây là trường hợp "nam lưỡng giới giả" hay "hội chứng không nhạy cảm Androgen hoàn toàn" (bệnh nhân hoàn toàn giống nữ) do đột biến gene AR nằm trên nhiễm sắc thể X. Cho dù cơ thể sản xuất ra hormone nam với nồng độ cao nhưng cơ thể vẫn phát triển theo hướng nữ tính"- bác sĩ Minh thông tin.

Theo Bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E Trung ương, ca phẫu thuật dù không phức tạp đối với các bác sĩ về kỹ thuật, nhưng về chuyên môn lại khiến các thầy thuốc trong ê kíp băn khoăn.

"Quyết định cắt tinh hoàn là ngược với giới tính thật của bệnh nhân. Nhưng không làm vậy bệnh nhân sẽ có nguy cơ mắc ung thư rất cao. Mặt khác, giới tính nữ cũng là mong muốn của bệnh nhân. Phẫu thuật tạo hình âm đạo là phẫu thuật có tính nhân văn cao, không chỉ giúp cải thiện chất lượng sống của những người phụ nữ kém may mắn này, mà còn giúp họ có thể tự tin trong đời sống tình dục, tự tin hơn trong cuộc sống"- bác sĩ Liên nói.