Hiện nay ở Việt Nam, điều trị rối loạn chuyển hóa bẩm sinh ở trẻ em đã thu được kết quả bước đầu đáng khích lệ. Đây là thành quả của một dự án có sự phối hợp của tổ chức y tế và doanh nghiệp đóng góp cho cộng đồng.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – Bệnh hiếm gặp nhưng nguy hiểm
Khi ba mẹ bé Minh Trang (3 tuổi), ở Quận Thanh Xuân, Hà Nội, chưa hết vui mừng chào đón đứa con đầu lòng, thì vài tháng sau, bé bắt đầu có biểu hiện bỏ ăn. Sau các xét nghiệm chẩn đoán, bé được xác định mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh.
Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh được hiểu là quá trình khiếm khuyết một phần hoặc hoàn toàn con đường chuyển hóa đặc hiệu của cơ thể khi thiếu hụt các enzim cần thiết cho quá trình chuyển hóa. Đây là một bệnh hiếm gặp với tỉ lệ 1/2000 trẻ, nhưng bệnh thường được phát hiện muộn khiến cho khả năng chữa trị không cao. Hậu quả của rối loạn chuyển hóa bẩm sinh rất nặng nề: nếu không được tiếp cận các phương pháp chữa trị sớm nhất, trẻ mắc bệnh có thể sẽ tử vong hoặc tàn tật vĩnh viễn.
Tại Việt Nam, từ năm 2004, Bệnh viện Nhi Trung ương đã chẩn đoán được 175 ca bệnh nhi mắc căn bệnh này. Hiện nay, rối loạn chuyển hóa bẩm sinh vẫn chưa được quan tâm đúng mức, các cặp vợ chồng thường phát hiện muộn khiến cho khả năng phục hồi lâu dài và rất tốn kém. PGS.TS Lưu Thị Hồng – Vụ trưởng Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, cho biết có đến 90% số ca bệnh vẫn chưa được phát hiện trong cộng đồng hiện nay.
Theo bác sĩ Vũ Chí Dũng – Trưởng khoa Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền Bệnh viện Nhi Trung ương: “Các bất thường bẩm sinh chiếm tới 22% trong tổng số các nguyên nhân gây tử vong ở trẻ, trong đó có một nhóm bệnh rất lớn gọi là các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Về mặt tiếp cận điều trị, chúng ta có hai hướng, đó là thay thế các enzim bị thiếu hụt hoặc hạn chế các chất nền – các sản phẩm dinh dưỡng – đưa vào cơ thể mà các chất nền này không thể chuyển hóa được trong các trường hợp bệnh lý”. Bác sĩ còn cho biết thêm đối với các trường hợp bú mẹ thì trẻ phải được sử dụng các sản phẩm dinh dưỡng đặc biệt, phù hợp với quá trình điều trị.
Địa chỉ hy vọng cho trẻ mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Trong khuôn khổ của dự án “Nâng cao nhận thức về sàng lọc, chẩn đoán và điều trị một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh giai đoạn 2014 – 2018”, với sự hỗ trợ của Bệnh viện Nhi Trung ương, căn bệnh của bé Minh Trang đã dần ổn định và bé phát triển tốt đến tận bây giờ.
Dự án nêu trên được bắt đầu thực hiện từ năm 2014, với sự phối hợp của Vụ Sức khỏe Bà mẹ - Trẻ em, Bộ Y tế; Bệnh viện Nhi Trung ương và Công ty Mead Johnson Nutrition Việt Nam. Sau một năm tích cực hoạt động, dự án đã đạt được những thành quả bước đầu đáng khích lệ, tiếp thêm hy vọng cho nhiều gia đình có con mắc căn bệnh hiếm gặp này. Trong năm 2014, dự án đã điều trị 32 em mắc rối loạn chuyển hóa bẩm sinh, tài trợ các sản phẩm miễn phí cho các bệnh nhi này trong suốt quá trình điều trị. Nhiều hội thảo, báo cáo chuyên đề, cũng như tập huấn về chẩn đoán và điều trị căn bệnh này với sự tham gia của các chuyên gia y tế trong nước và nước ngoài đã được tổ chức từ Bắc vào Nam.
