Cháu Vũ Mạnh Tùng vừa tròn 5 tháng tuổi, nhưng đã gần 4 tháng phải nằm trên giường bệnh. Cháu bé mắc căn bệnh ly thượng bì bọng nước - căn bệnh hiếm tại Việt Nam và cả trên thế giới.

Theo tìm hiểu của PV, bệnh ly thượng bì bọng nước (EB) được giới y học biết đến như chứng bệnh di truyền rất hiếm gặp. Bệnh có nhiều thể, do sự đột biến gen trội hoặc lặn. Bởi vậy, có thể bố mẹ hoàn toàn khỏe mạnh nhưng mang gen bệnh và khi kết hợp với nhau thì con lại bị bệnh.

Các ngón chân của cháu Tùng bị biến dạng, dính chặt vào nhau do bệnh ly thượng bỳ.

Khi bị bệnh này, da của trẻ luôn bị trợt, loét khiến các em rất đau đớn. Do các lớp da trên cơ thể luôn luôn bị tổn thương làm cho bệnh nhi bị mất dịch, mất chất đạm dẫn đến suy dinh dưỡng nặng, nhiễm trùng và không thể có một cuộc sống bình thường như bao em bé khác. Một số trường hợp các vết sẹo làm biến dạng cơ thể như dính các ngón tay, ngón chân, loạn dưỡng răng, móng. Những người bị bệnh này cũng dễ mắc ung thư da.

Người mắc các chứng bệnh EB không chết vì bệnh này, tuy nhiên, có thể chết vì nhiễm trùng, vì thiếu máu, vì các cơ quan bị suy yếu do không được cung cấp đầu đủ chất dinh dưỡng hay vì ung thư da. Nói theo giới chuyên môn, người mắc các chứng bệnh EB có thể tử vong do bội nhiễm.

Cháu bé Vũ Mạnh Tùng là một trường hợp nặng của bệnh ly thượng bì bọng nước. Cháu bé 5 tháng tuổi nằm dãy giụa trên giường bệnh tại viện Nhi Trung ương (Hà Nội), đôi chân đôi tay đều bị băng bó kín, phần ngực cũng không tránh khỏi tổn thương do căn bệnh quái ác này. Cháu không thể nằm yên một chỗ, liên tục cựa quậy và khóc thét vì đau đớn. Bên cạnh con, người mẹ trẻ cũng hốc hác vì những đêm thức trắng chăm con.

Gần 4 tháng cháu Tùng nằm trên giường bệnh.

Cháu khóc thét lên mỗi khi đau đớn.

Chị Trần Thị Tuyết (SN 1991, ở thôn Đồng Pháp, xã Ái Quốc, TP Hải Dương) lập gia đình năm 2009 với một người thanh niên cùng quê. Năm đó, chị sinh cháu gái đầu lòng. Ba năm sau, cháu Tùng ra đời trong niềm vui của cả gia đình nội và ngoại. Niềm vui chưa được bao lâu, 43 ngày sau sinh, cháu Tùng bắt đầu xuất hiện những nốt đổ trên người, sau đó bị phồng rộp và bong tróc, rớm máu. Gia đình lo lắng đưa cháu đi khám tại bệnh viện thì được kết luận bị bệnh ly thượng bì.

Đôi tay cháu bị hủy hoại từng ngày.

Phần ngực và bụng cũng bị tổn thương nặng nề.

Đôi chân bị mất nhiều ngón, các ngón còn lại dính

chặt vào nhau không thể phẫu thuật tách rời được.

Cháu bé còn quá nhỏ để có thể chịu đựng được những cơn đau của bệnh tật. Chị Tuyết rớm nước mắt: "Hầu như cháu không ngủ được vì đau. Thi thoảng cháu thiếp đi, khi trở mình bị đau quá lại thức dậy và khóc thét lên. Con đau, khóc, không ngủ được, nhìn cháu mà tôi đứt từng khúc ruột. Đêm nào cũng chỉ cầu mong cháu ngủ thiếp để quên đi đau đớn".

Giấc ngủ hiếm hoi của Tùng trên giường bệnh.

Khi được hỏi sức khỏe của cháu gái đầu có tốt không, chị Tuyết cúi gằm mặt buồn bã: "Cháu gái đầu cũng bị căn bệnh này nhưng ở mức độ nhẹ hơn. Cháu cũng đã được đưa lên viện điều trị nên bệnh tình đã thuyên giảm. Giờ ở nhà, nếu mặc quần áo quá nóng hoặc thời tiết thay đổi, da cháu lại nổi những bóng nước, ông bà vẫn phải dùng các bài thuốc dân gian để chữa cho cháu hằng ngày".

Chị Tuyết hầu như thức trắng đêm để chăm sóc con.

Chị Tuyết đang thay băng cho cháu Tùng, với căn

bệnh này, cần giữ vệ sinh tốt để tránh nhiễm trùng.

Hiện tại, đôi tay và đôi chân của cháu Tùng đã bị tổn thương nặng nề do căn bệnh này. Tay chân đều phải băng bó kín để tránh nhiễm trùng. Nhìn đôi chân rớm máu của cháu khi được mẹ thay băng mà tôi không thể cầm lòng và tự hỏi, liệu cháu có đủ sức để chống chọi với đau đớn của bệnh tật? Vì cháu chưa biết nói nên muốn kêu lên: "con đau lắm mẹ ơi" cũng không thể được. Nhìn ánh mắt trong sáng, ngây thơ của cháu nhìn chằm chằm khi có người lạ đến, như kiếm tìm sự đồng cảm.

Ánh mắt trong sáng, ngây thơ của cháu bé.

Bà ngoại thi thoảng lên viện đỡ đần công việc với chị Tuyết.

Chị Tuyết cho biết, một số ngón chân của cháu đã bị hủy hoại hẳn, một số đốt dính chặt vào nhau. Ngón tay cũng bị tình trạng tương tự. Cháu sẽ chịu thương tật vĩnh viễn ở đôi tay và đôi chân. Ngoài ra, phần ngực và bụng cũng bị phồng rộp, da bong tróc từng mảng lớn.

Hiện nay, để điều trị bệnh ly thượng bì phương pháp duy nhất là ghép tủy. Nhà nghèo, nuôi hai con nhỏ đều bệnh tật, chị Tuyết bất lực trước hoàn cảnh hiện tại. Trong thời gian cháu Tùng điều trị tại viện Nhi Trung ương, gia đình đã chạy vạy khắp nơi để lo tiền thuốc men cho cháu. Ở quê, chồng chị vẫn ngày đêm đi làm thuê làm mướn, hi vọng kiếm thêm được chút tiền gửi lên cho chị chăm cháu ở Hà Nội. Con bệnh hiểm nghèo, gánh nặng viện phí khiến người phụ nữ trẻ càng thêm lo lắng.