Đây cũng là nguyên nhân khiến nữ minh tinh nổi tiếng Angelina Jolie phải phẫu thuật cắt bỏ ngực và tử cung. Vài năm trước, khi nữ diễn viên Angelina Jolie tiết lộ trong một bài báo của New York Times rằng cô đã phẫu thuật cắt bỏ ngực sau khi thử nghiệm dương tính với khiếm khuyết với gen BRCA 1 thì gen này còn được gọi với cái tên dễ nhớ là "gen Jolie". Không ít phụ nữ khác mang gen di truyền này cho dù rất đau khổ những cũng đã phải ngậm ngùi làm điều giống như cô Angelina Jolie vì tỉ lệ nguy cơ phát triển ung thư vú là cực kì cao.
Vài năm trước, nữ diễn viên Angelina Jolie tiết lộ trong một bài báo của New York Times rằng cô đã phẫu thuật cắt bỏ ngực sau khi thử nghiệm dương tính với khiếm khuyết với gen BRCA 1.
Sự đột biến gen BRCA (BRCA1 và BRCA2) đặc biệt dễ bị ung thư, làm gia tăng nguy cơ phát triển các khối u vú ở phụ nữ từ 12-90%. Mặc dù gen không làm tăng sự "xâm lăng" của bệnh nhưng nó lại tạo ra một cơ hội cho các bác sĩ chuyên khoa ung thư tìm ra biện pháp khống chế bệnh.
Sau nhiều thập kỷ nghiên cứu và phát triển, mới đây, Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm FDA Hoa Kỳ đã phê duyệt thuốc Lynparza của công ty dược phẩm AstraZeneca PLC là loại thuốc đầu tiên được dùng cho những bệnh bệnh nhân bị đột biến gen BRCA gây ra ung thư vú đã trải qua hóa trị liệu.
Ông Richard Pazdur, giám đốc Trung tâm Ung thư học về Chất lượng và hành động của FDA Giám đốc Văn phòng Huyết học và Các Sản phẩm Ung thư học tại Trung tâm Nghiên cứu và Đánh giá Thuốc của FDA cho biết: "Loại thuốc này được sử dụng để điều trị ung thư buồng trứng đã biến đổi gen BRCA, và bây giờ đã cho thấy hiệu quả trong điều trị một số loại ung thư vú đã được biến đổi gen BRCA. Sự chấp thuận này thể hiện mô hình hiện tại của việc phát triển các loại thuốc nhằm vào những nguyên nhân di truyền tiềm ẩn của một loại ung thư".
Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm FDA Hoa Kỳ đã phê duyệt thuốc Lynparza là loại thuốc đầu tiên được dùng cho những bệnh bệnh nhân bị đột biến gen BRCA gây ra ung thư vú.
Sản phẩm thuốc mới chứa chất ức chế PARP, giúp ngăn ngừa ung thư bằng cách trực tiếp sửa chữa các lỗi trong DNA của tế bào. Bằng cách ngăn chặn enzym này, ADN bên trong tế bào ung thư với gen BRCA bị tổn thương có thể ít bị sửa chữa hơn, làm cho các tế bào chết đi và có thể làm cho khối u tăng trưởng chậm hoặc ngừng tăng trưởng.
Lynparza lần đầu tiên được FDA chấp thuận vào năm 2014 để điều trị một số bệnh nhân bị ung thư buồng trứng và hiện đang được chỉ định để điều trị cho bệnh nhân bị đột biến gen BRCA, ung thư vú giai đoạn di căn, những người trước đây đã được điều trị bằng hóa trị liệu. Bệnh nhân ung thư vú có thụ thể hormone nhận tiền sử (HR) cần được điều trị bằng liệu pháp nội tiết trước đó (endocrine) hoặc không phù hợp với việc điều trị nội tiết.
Các chuyên gia trên khắp thế giới đã ca ngợi điều này như là một "bước đột phá", cho thấy việc điều trị phù hợp với di truyền của bệnh nhân có thể được sử dụng để nhắm đến các điểm yếu của bệnh ung thư.
Sản phẩm thuốc mới chứa chất ức chế PARP, giúp ngăn ngừa ung thư bằng cách trực tiếp sửa chữa các lỗi trong DNA của tế bào, làm chậm sự tăng trưởng của khối u.
Giáo sư Andrew Tutt, Giám đốc Viện Nghiên cứu Ung thư Vú ở Anh (Breast Cancer Now Research Cancer in UK), cho biết: "Chúng tôi rất vui mừng vì FDA đã phê duyệt loại thuốc này cho điều trị ung thư vú giai đoạn nghiêm trọng ở những phụ nữ có di truyền BRCA1 hoặc BRCA2. Đây là tin tuyệt vời cho những phụ nữ gặp dạng ung thư vú không phổ biến nhưng rất nghiêm trọng. Nhiều người trong số họ đã tham gia thử nghiệm lâm sàng. Ung thư vú do đột biến gen trước đây không có cách điều trị tận gốc".
Tuy nhiên, sản phẩm này có giá tương đối đắt nếu không có bảo hiểm. Các tác dụng phụ có thể xảy ra ít nghiêm trọng hơn so với hóa trị nhưng có thể bao gồm các phản ứng phụ nghiêm trọng như ung thư máu và tủy xương (hội chứng myelodysplastic/bệnh bạch cầu tủy xương cấp tính) và viêm phổi (viêm phổi). Lynparza có thể gây hại cho thai nhi đang phát triển. Phụ nữ dùng Lynparza không nên cho con bú sữa mẹ vì nó có thể gây hại cho trẻ sơ sinh.
Các phát hiện này được đưa ra trong số những nghiên cứu gần đây về gen, điều này có thể giúp kiểm soát bệnh ung thư liên quan đến BRCA dễ hơn và có các biện pháp điều trị hoặc phòng ngừa ít xâm lấn hơn.
Nghiên cứu này do Đại học Southampton dẫn đầu và đã kết luận rằng ung thư vú do biển đổi gen BRCA giờ đây không còn quá nguy hiểm hơn so với các loại ung thư vú khác. Những phát hiện này có thể ảnh hưởng đến cách điều trị bệnh của các bác sĩ.
Nghiên cứu này đã kết luận rằng ung thư vú do biển đổi gen BRCA giờ đây không còn quá nguy hiểm hơn so với các loại ung thư vú khác.
Cho đến nay hầu hết phụ nữ bị đột biến gen BRCA đều trải qua phẫu thuật loại bỏ cả hai vú ngay khi ung thư được phát hiện, vì các bác sĩ tin rằng loại ung thư này rất hung hăng. Điều này có thể khiến không ít chị em phải đau khổ.
Nghiên cứu được thực hiện với 2.700 phụ nữ mang đột biến gen BRCA tham gia và kết quả cho thấy họ có 97% cơ hội sống sót sau hai năm sau khi chẩn đoán, so với 96.6% đối với các bệnh nhân bị loại ung thư vú khác.
FDA là cơ quan thuộc Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ, bảo vệ sức khỏe cộng đồng bằng cách đảm bảo tính an toàn, hiệu quả và an toàn cho người và thuốc thú y, vắc xin và các sản phẩm sinh học khác dùng cho người và thiết bị y tế. Cơ quan này cũng chịu trách nhiệm về an toàn và an ninh cung cấp lương thực, mỹ phẩm, bổ sung chế độ ăn kiêng cho quốc gia, sản phẩm phóng xạ điện tử và điều chỉnh các sản phẩm thuốc lá.
Nguồn: Dailymail/FDA
