Với hội chứng này, người bị tác động có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X và có liên hệ với một số nguy cơ về bệnh lý y học. Những người mắc phải căn bệnh này thường mang tâm lý xấu hổ, tự ti. Một số trường hợp còn không thể có con dù có phẫu thuật điều trị để xóa bỏ hình hài phụ nữ.

Do mắc chứng Klinefelter nên ngực T phát triển như con gái.

Vừa có tinh hoàn, vừa có tử cung

Trong một lần túc trực tại phòng khám của bác sĩ Lê Vương Văn Vệ (Giám đốc bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội), người viết có dịp tiếp xúc với một nam bệnh nhân mắc hội chứng Klinefelter với phần ngực phát triển như phụ nữ. Đó là N.T.T (16 tuổi), học sinh lớp 12 tại một trường THPT ở Hà Đông (Hà Nội). Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ Vệ kết luận, T. vừa có tinh hoàn, vừa có tử cung. Tuy nhiên, vì không có trứng, cũng không có tinh trùng nên T. không có chức năng sinh sản. Nhận thông tin chẩn đoán này, cả bệnh nhân và gia đình rất hoang mang, lo lắng. Chia sẻ cùng phóng viên, chị Hường (mẹ T.) buồn bã: “Khi còn nhỏ, cháu vẫn phát triển bình thường. Tuy nhiên, bắt đầu từ năm lớp 8, ngực con tôi bắt đầu phát triển to ra, càng ngày càng to giống con gái vậy, trong khi người cháu rất thanh mảnh, không thuộc dạng béo phì. Giọng nói của cháu cũng thanh cao như giọng nữ chứ không trầm đục như giọng nam bình thường. Ban đầu, vợ chồng tôi tưởng đó chỉ là sự phát triển bình thường khi cơ thể dậy thì nên chỉ động viên cháu. Cả gia đình hi vọng rằng qua tuổi dậy thì, những đặc điểm trên sẽ hết. Tuy nhiên, càng ngày những biểu hiện nữ giới của cháu càng rõ rệt và không có dấu hiệu thuyên giảm. Vì quá lo lắng, tôi đưa cháu tới bác sĩ khám xem có vấn đề gì không. Không ngờ lại có căn bệnh quái ác như vậy”.

Chị Hường còn cho biết thêm, căn bệnh éo le này ảnh hưởng rất lớn tới tâm lý con trai mình. Vì đi học luôn bị bạn bè trêu trọc nên dần dà, T. bị trầm cảm, không thích tiếp xúc, giao lưu với ai cả. Thậm chí T. viết trong nhật ký của mình rằng muốn tự tử để không phải nghe bạn bè trêu là “ái nam, ái nữ”. “Đó là thời gian đầu, cháu bị bạn bè phát hiện có ngực như con gái. Hôm nào đi học về, vợ chồng tôi cũng thấy mắt cháu đỏ hoe vì bị bạn bè trêu chọc. Một hôm, tôi dọn dẹp bàn học cho con thì thấy quyển nhật ký. Thì ra, trong một thời gian dài, T. chỉ viết về chuyện tại sao cơ thể mình lại phát triển không bình thường hay thể hiện thái độ tuyệt vọng vì ngày nào cũng bị trêu chọc. Thậm chí, con còn viết muốn mua thuốc ngủ tự tử khiến tôi hoảng quá. Hôm đó, đợi T. đi học về, tôi phải nói chuyện động viên con rằng đó là tình trạng của những người đang dậy thì, sau vài năm nữa sẽ tự nhiên mất đi. Nhưng có lẽ những lời động viên của tôi cũng không an ủi được con nhiều. T. ngày càng ít nói, sống khép kín và rất ít khi tham gia các hoạt động tập thể. Nếu như tôi đưa con đi khám sớm hơn thì sự việc đã không như thế này”, chị Hường chia sẻ.

Sau cuộc trò chuyện với T., chúng tôi mới thấy được những mặc cảm khó vượt qua mà cậu gặp phải. “Từ ngày có ngực, em chẳng dám cởi áo trước bạn bè bao giờ. Những trò thể thao như đá bóng, bóng rổ, bơi lội… mà em rất yêu thích trước đây cũng đành nhịn luôn. Thế nhưng, sự khép kín ấy cũng chẳng qua nổi mắt tụi bạn cùng lớp. Những đứa bạn thân thì không sao chứ những đứa khác thì lúc nào cũng gọi em là “đồ con gái”. Lên cấp ba, bạn bè ý tứ hơn không trêu trọc nữa nhưng em cũng không bao giờ dám chơi thể thao. Em có thích một bạn gái nhưng cũng chẳng dám thổ lộ vì biết chắc mình sẽ bị từ chối. Em không hề thích con trai nhưng các bạn lại luôn nghĩ rằng em bị đồng tính, là con gái nên ngực mới phát triển như vậy. Em chẳng muốn đi học nữa. Nhiều khi còn muốn chết đi cho thoát khỏi cái thân xác này”, T. tâm sự.

Không thể có con

Khi bác sĩ Vệ hỏi đùa: “Bây giờ, cháu muốn làm con trai hay con gái?”, T. trả lời nhanh gọn: “Cháu muốn làm con trai”. Tuy khẳng định với T. rằng có thể điều trị cho cậu mất các triệu chứng của bệnh nhưng bác sĩ Vệ cũng phải nói thật với chị Hường, con chị không có khả năng sinh sản vì không có tinh trùng. “Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền do người nam có thừa một nhiễm sắc thể giới tính X. Đây là rối loạn nhiễm sắc thể giới tính thường gặp nhất, với tỷ lệ khoảng 1/500. Vì lý do gì đó, tinh trùng thay vì chỉ mang 1 nhiễm sắc thể X (hoặc Y) thì lại mang luôn cả hai nhiễm sắc thể XY, nên khi gộp chung với nhiễm sắc thể X của trứng thì sẽ cho ra đời một em bé có bộ nhiễm sắc thể giới tính là XXY (thừa 1 X), thay vì chỉ XY như bình thường”.

Bác sĩ Lê Vương Văn Vệ đang chăm sóc một bệnh nhân. 

Cũng theo bác sĩ Vệ, bệnh này khó phát hiện sớm bởi các biểu hiện bệnh xuất hiện rất muộn. “Đa phần, các bệnh nhân mắc chứng Klinefelter vẫn phát triển bình thường khi còn nhỏ. Đến tuổi dậy thì, người ta mới có những dấu hiệu bất thường thì việc chữa trị đã tương đối muộn. Với bệnh này, bệnh nhân có lông trên cơ thể thưa thớt, ngực có thể nở nang, thậm chí không thua gì ngực phái nữ. Trong khi đó, dương vật, tinh hoàn nhỏ hơn so với bình thường. Người cao, ốm, tay chân dài. Hậu quả của hội chứng này là nam giới sẽ bị vô sinh và giảm ham muốn tình dục. Một số bệnh nhân khi xét nghiệm có một ít tinh trùng trong tinh dịch thì vẫn có thể có con bằng phương pháp thụ tinh ống nghiệm. Trường hợp của T. thì không thể có con bằng bất cứ phương pháp nào vì hoàn toàn không có tinh trùng”, bác sĩ Vệ phân tích.

Ngoài việc khó có con, thì những nam giới mắc hội chứng Klinefelter còn có biểu hiện khó khăn về học tập vì trí thông minh thường ở mức dưới mức trung bình. Các triệu chứng thường không rõ ràng khiến những người mắc hội chứng Klinefelter thường được chẩn đoán muộn nên việc điều trị cũng kém hiệu quả. Nếu được phát hiện sớm, việc cắt tử cung, phẫu thuật ngực, bổ sung chất ( bổ sung testosterone bằng testosterone cypionate hoặc testosterone enanthate) sẽ giúp dương vật phát triển, lông mọc rậm, cơ bắp to khỏe hơn, thần sắc tươi tỉnh, năng động hơn và thực hiện được khả năng chăn gối như bình thường. Đặc biệt, khả năng được làm bố cũng cao hơn. Theo các tài liệu y học thì từ năm 1996 trở về trước, những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter thường được chẩn đoán là vô sinh. Tuy nhiên trong gần hai thập kỷ qua, sự phát triển của kỹ thuật vi phẫu và tiến bộ trong công nghệ sinh sản nhân tạo (ART) đã cho phép hơn 50% bệnh nhân bị hội chứng Klinefelter có con thông qua sự kết hợp của vi phẫu tinh hoàn khai thác tinh trùng và thụ tinh trong ống nghiệm. Bác sĩ Lê Vương Văn Vệ khuyến cáo: “Hội chứng Klinefelter thuộc về bẩm sinh nên các bậc phụ huynh cần chú ý tới sự phát triển cơ thể của các bé trai để sớm phát hiện ra dấu hiệu bất thường cũng như đưa con đi điều trị càng sớm càng tốt”.

Kỳ lạ bé trai có tử cung

Cuối tháng 6 vừa qua, các bác sĩ Khoa Ngoại niệu, bệnh viện Nhi Đồng 2 (TP.HCM) cũng đã phẫu thuật cắt bỏ tử cung cho một bé trai 2 tuổi. Đó là bé M.N.H, nhà ở Cà Mau, nhập viện điều trị vì một bên có tinh hoàn và một bên sờ không thấy tinh hoàn trong bìu, bộ phận sinh dục ngoài của bé là nam, kích thước hình dáng bình thường. Bé được phẫu thuật nội soi để tìm tinh hoàn còn lại và thật bất ngờ trong quá trình nội soi, các bác sĩ phát hiện trong bụng bé có hình ảnh một tử cung, song vẫn có hai tuyến sinh dục giống hai tinh hoàn. Các bác sĩ bệnh viện Nhi Đồng 2 cho biết, trường hợp của bé H có thể coi là một dạng lưỡng tính, bé trai nhưng vẫn mang di tích tử cung thô sơ. Sau khi loại bỏ tử cung, hạ hai tinh hoàn xuống bìu khéo léo qua nội soi tránh làm tổn thương hệ thống ống dẫn tinh, sau này bé trai sẽ phát triển bình thường và có con như bao người đàn ông khác.