Cuộc hội ngộ kỳ lạ

Có những ca bệnh đến rồi đi, để lại vài dòng ghi chú và một chút trăn trở. Nhưng có những ca bệnh như bước ra từ "tiểu thuyết trinh thám" - quấn lấy người bác sĩ như một bí ẩn chưa lời giải. Và câu chuyện của một bệnh nhân của bác sĩ Trúc Phan (Bệnh Viện Đa Khoa Quốc Tế Vinmec Central Park) chính là như vậy. Chỉ tới khi đã "giải quyết cơ bản" xong bệnh nhân, BS Trúc mới phát hiện ra đó chính là trường hợp bệnh nhân mà mình từng được mời hội chẩn 3 năm trước ở Hà Nội. Mà khi đó, mọi thứ gần như bế tắc.

Máu "không chịu đông" và cả hệ thống y tế hoang mang

Từ năm 2022, cô gái ấy đã bắt đầu cuộc hành trình đầy máu - theo đúng nghĩa đen. Nhập viện vì tình trạng bầm da, chảy máu mũi, chảy máu tai, tiểu máu… Các chỉ số đông máu gần như không thể đo được: PT không đo được, APTT kéo dài khủng khiếp. Kết quả xét nghiệm rối loạn đông máu trầm trọng.

Hàng trăm túi vitamin K, huyết tương được truyền, như một "nghi lễ" lặp đi lặp lại vô vọng trong mấy năm. Truyền xong, máu đông được một hai ngày, rồi lại... tan, không đo được trở lại. Hội chẩn chuyên gia quốc tế được thực hiện, các bác sĩ từng nghĩ tới khả năng cô ấy tự đầu độc bằng warfarin - chất kháng vitamin K thường có trong thuốc chuột. Nhưng trái ngược hoàn toàn với giả thuyết đó, bất cứ ai tiếp xúc với bệnh nhân đều hiểu rằng, cô gái này có một nghị lực phi thường. Bạn ấy là một điều dưỡng viên trẻ, kinh tế giới hạn, và chịu đau đớn khó có thể hình dung được.

Có ai tưởng tượng nổi không, để lấy được một đường truyền tĩnh mạch cho cô ấy, đôi khi cần... 3-5 tiếng đồng hồ? Vein ngoại vi bệnh nhân đã hỏng hoàn toàn sau có lẽ cả nghìn lần đâm kim. Đã từng có bệnh viện từ chối tiếp nhận, vì không thể nào chọc được vein và không biết còn có thể làm gì nữa với bệnh nhân "ngốn" gần kho máu địa phương.

Chiến đấu không chỉ bằng y học, mà bằng trực giác: Kỳ diệu thay, đông máu trở lại bình thường

Cô ấy không bỏ cuộc. Và vì thế, BS Trúc cũng không thể buông tay. Mỗi lần muốn đầu hàng, bệnh nhân lại cười nhẹ và bảo bác sĩ cố thêm chút nữa. Chính từ những điều đó, BS Trúc lại thêm quyết tâm, không thể "chịu thua trước một bệnh lành tính như thế này".

"Chúng ta đã bị cuốn quá nhiều vào rối loạn đông máu ở ca này, nhưng thực ra câu chuyện phức tạp hơn như thế. Không rõ vì lý do gì, bạn ấy thường xuyên thiếu máu và nhiễm trùng, nhiễm nấm. Bạn ấy đã phải nằm viện hàng tháng trời không chỉ để truyền huyết tương, mà còn truyền máu liên tục, cũng như hàng tá kháng sinh, kháng nấm, mặc dù bạn không phải là một người thuộc nhóm suy giảm miễn dịch.

Lùi về quá khứ, bạn ấy có tình trạng tăng huyết áp từ sớm, phải duy trì hạ áp liên tục. Năm 2014 phát hiện huyết khối tĩnh mạch sâu chi dưới phải dùng chống đông (hiện tại mảnh huyết khối gây phù chân vẫn còn). Năm 2017 ghi nhận viêm cầu thận (được cho là hậu nhiễm liên cầu), kèm tình trạng hạch phản ứng kéo dài.

Có một thời gian, bạn ấy thường xuyên tiêu chảy, đau khớp, nôn ra máu, dù nội soi chỉ ghi nhận viêm nhẹ dạ dày - đại tràng. Trước đó hoàn toàn bình thường, nhưng về sau, bạn ấy xuất hiện tình trạng "dị ứng" với rất nhiều loại từ thuốc đến thực phẩm. Đã từng sốc thuốc nhiều đợt, kể cả với những loại rất thông thường, bao gồm cả thuốc cầm máu.

Đó là điều nguy hiểm nhất, bởi vì một tình trạng rối loạn đông máu nặng kèm dị ứng hàng loạt thứ, làm cho mọi cuộc kiểm tra chỉ có thể dừng lại ở "suy nghĩ", chứ không ai dám cho "mổ xẻ", thậm chí là chụp chiếu" , BS suy nghĩ.

Cuối cùng, BS Trúc bắt đầu bằng những giả định thô sơ: Nếu đông máu chỉ cải thiện tạm thời sau truyền vitamin K, thì hãy thử dùng vitamin K liều cao đơn độc, truyền tĩnh mạch.

Nhưng chỉ hai ngày sau khi ngừng, mọi thứ lại sụp đổ. Vấn đề không nằm ở sự phá huỷ vitamin K. Mà là: Cơ thể không hấp thu được. Nhưng vì sao?

Truy tìm dấu vết: Từ máu đến nước tiểu

Trong lúc đông máu được cải thiện, một dữ kiện mới xuất hiện: Bệnh nhân vẫn thiếu máu, vẫn phải truyền máu liên tục. Cơ chế thiếu máu xác định là do thiếu sắt - và sắt đang "thất thoát" qua... đường tiểu. Xét nghiệm nước tiểu ghi nhận có "tiểu đạm" kèm theo, BS Trúc có thể kết luận rằng, việc tiểu máu này, là do viêm cầu thận chứ không phải vì bất thường đông máu. Và điều đó, lý giải cho hiện tượng viêm cầu thận từng ghi nhận trước đây cũng như cơ chế tăng huyết áp trong trường hợp này.

Từ đó, bức tranh dần lộ diện: Đây không phải chỉ là một ca rối loạn đông máu. Đây là một bức tranh lớn hơn - sự phá huỷ đa hệ thống: Ruột, thận, hệ miễn dịch.

Kết nối những mảnh ghép rời rạc, nguyên nhân hé lộ

Vitamin K được hấp thu chủ yếu tại ruột non. Nhưng tại sao ruột non lại không hấp thu? Kèm theo viêm cầu thận, chỉ có một nguyên nhân có thể lý giải: Một bệnh lý tự miễn. Và rồi, BS Trúc vạch ra các cái tên quen thuộc gồm: Celiac disease.

Không ai dám chắc. Bệnh nhân từng nội soi đại tràng, kết quả bình thường. Nhưng BS Trúc biết, phải tìm đến tận... ruột non. Sau khi chỉnh xong đông máu tạm thời, bác sĩ năn nỉ bệnh nhân nội soi gây mê, nhưng không phải để kiểm tra dạ dày hay đại tràng, mà là đánh giá ruột non.

Một cuộc nội soi khó khăn nhưng thành công: Trên hình ảnh, ghi nhận viêm niêm mạc ruột non cả 2 đầu (dự đoán là viêm toàn bộ ruột non). Kết quả sinh thiết thật sự "thoả mãn" bởi vì ghi nhận tình trạng teo nhung mao khu trú và thâm nhập lympho bào (dù số lượng lympho thâm nhập chưa đủ ngưỡng chẩn đoán bởi vì đang dùng ức chế miễn dịch). Nhưng nó phản ánh bệnh sinh của Celiac rõ rệt, bởi vì bệnh lý này gây ra, do chính thực phẩm hằng ngày có chứa gluten (từ thức ăn, nước uống, gia vị, các phụ gia của thuốc).

Tổn thương ruột non làm mất khả năng hấp thu vitamin K, dẫn đến máu không đông.

Tổn thương niêm mạc, làm rò rỉ vi sinh vật vào máu, gây ra nhiễm trùng tái diễn.

Phản ứng kháng thể IgA, dẫn đến tấn công cầu thận, gây ra tiểu máu, tăng huyết áp, viêm cầu thận IgA. 

Sự gia tăng dị ứng? Do kháng thể tăng cao sẵn có và hàng rào ruột bị phá vỡ khiến phân tử lạ dễ lọt vào máu.

Huyết khối xuất hiện do mất các protein chống đông phụ thuộc vitamin K - pha tăng đông xuất hiện trước khi chảy máu.

Chính điều này đã giải thích cho việc vì sao bệnh nhân bị nhiễm trùng tái diễn - vì hàng rào ruột non bị "thủng" . Cũng chính điều này lý giải cho hiện tượng dị ứng tăng lên của bệnh nhân ở thời gian sau này, khi nhiều phân tử kích thước lớn lọt vào máu kích hoạt phản ứng dị ứng và một phần do sự lưu hành kháng thể cao sẵn có.

Lời giải giản dị cho một bí ẩn kinh hoàng

Hình ảnh viêm toàn bộ niêm mạc ruột non, sinh thiết xác nhận teo nhung mao và thâm nhiễm lympho. Chính gluten - thành phần quen thuộc trong bữa ăn hằng ngày - là "kẻ thù giấu mặt" suốt nhiều năm qua.

Chỉ cần cắt đứt gluten khỏi cuộc sống của bệnh nhân. Để làm được vậy, BS trúc yêu cầu tìm kiếm từng loại thức ăn, gia vị, nước uống, thuốc uống của bệnh nhân để tránh truyệt đối gluten. Mà muốn vậy thì sẽ phải mất nhiều tháng. Vì vậy, BS Trúc yêu cầu bệnh nhân ăn cơm nhà chứ không ăn bên ngoài để dễ theo dõi.

Hoá ra, nguồn cơn đến từ chính bữa ăn mỗi ngày…

Hóa ra, đôi khi, lời nguyền không đến từ những chất độc. Mà từ chính món ăn mỗi ngày - khi cơ thể nổi loạn chống lại những điều tưởng chừng vô hại.