Sàng lọc sơ sinh là chương trình thực hiện xét nghiệm cho các bé sơ sinh nhằm phát hiện sớm các bệnh lý nội tiết và rối loạn chuyển hóa, gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển của trẻ.

Thiếu kiến thức về sàng lọc sơ sinh

Suốt quá trình mang bầu, chị Thanh Thảo (Trâu Quỳ - Gia Lâm, Hà Nội) đều đi khám thai, siêu âm đầy đủ vào những mốc quan trọng của thai kỳ: 12 tuần – 22 tuần – 32 tuần. Nhưng sau khi sinh, chị không đăng ký làm xét nghiệm lấy máu gót chân cho con vì nghĩ rằng “gia đình không có ai mắc bệnh tật di truyền gì cả, hơn nữa, lúc mang bầu đã siêu âm ở phòng khám tư nổi tiếng của Hà Nội và khám thai đầy đủ, chắc con sẽ hoàn toàn khỏe mạnh”. Lúc sinh ra con chị khỏe mạnh bình thường nên khi bác sĩ có hỏi làm sàng lọc sơ cho bé không chị từ chối.

Điều đáng nói là không ít bà mẹ cũng có suy nghĩ như chị Thanh Thảo, cho rằng với những bệnh hiếm gặp thì xác suất con mình mắc bệnh sẽ rất thấp. Nhiều gia đình không đồng ý tham gia xét nghiệm vì thiếu hiểu biết, sợ việc chọc kim vào gót chân khiến trẻ mới sinh bị đau dù nhân viên y tế đã tư vấn, thực nghiệm mẫu.


Cũng vì tâm lý sợ con đau, mặc dù được bác sĩ tư vấn làm xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho cháu nhưng vợ chồng anh Nguyễn Tài (phường Ngọc Trạo – TP Thanh Hóa) vẫn không làm xét nghiệm. Khi thấy dấu hiệu da cháu vàng lại nghĩ vàng da do sinh lý, chỉ cần tắm nắng một vài tuần là sẽ hết. Nhưng càng về sau thì da cháu càng vàng, đến khi đi khám bác sĩ anh chị mới biết cháu bị bệnh thiếu men G6PD dễ gây cho trẻ bị thiếu máu, vàng da.

Khi tiếp xúc và trao đổi về lợi ích của việc lấy máu gót chân ở trẻ để sàng lọc bệnh lý bẩm sinh với chị Nguyền Thùy Linh (ở phường Kim Liên, quận Đống Đa, Hà Nội), đang nằm ở khoa sản Bệnh viện phụ sản Hà Nội chị cho biết: “Tôi mới sinh con lần đầu, trong quá trình mang thai tôi đều đi khám thai đúng định kỳ và được cán bộ y tế tư vấn về lợi ích của việc lấy máu gót chân sàng lọc bệnh lý bẩm sinh. Theo tôi nghĩ biểu hiện bất thường bên ngoài có thể nhìn thấy được còn những bệnh tiềm ẩn bên trong không thể nào nhận biết sớm. Cho nên việc lấy máu gót chân phát hiện sớm bệnh tật là rất tốt nên tôi đã đăng ký làm xét nghiệm cho con”.

Lợi ích của việc sàng lọc sơ sinh

Theo bác sĩ chuyên khoa nhi Vũ Vân Anh ở Trung tâm Truyền thông – Sở Y tế Hà Nội cho biết sàng lọc sơ sinh là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện trẻ mắc các bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD, tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh. Đây đều là những bệnh lý hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm, ảnh hưởng nặng nề đến sự phát triển của trẻ sau này.


Bệnh thiếu men G6PD dễ gây cho trẻ bị thiếu máu, vàng da. Nguy hiểm hơn, bệnh suy tuyến giáp khiến trẻ chậm phát triển chiều cao, kém thông minh. Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh có thể gây tử vong, các bé gái mắc bệnh này, khi lớn lên sẽ có tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài, gây nhầm lẫn giới tính, ảnh hưởng tới tâm lý và tương lai của trẻ. Từ đó các bác sĩ sẽ tìm biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình kịp thời

Đây là những bệnh lý không nhận thấy khi khám bằng mắt thường mà phải thử máu, có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào, không nhất thiết phải là con của gia đình có người mắc bệnh. Vì vậy, dù không có người thân nào mắc bệnh này thì trẻ vẫn cần được xét nghiệm để loại trừ khả năng mắc bệnh, tránh những hậu quả đáng tiếc sau này. Hiện nay ở nước ta đã có một số bệnh viện chuyên khoa đầu về sản, nhi đang làm các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh này.

Bác sĩ Vân Anh cho biết thêm: “Thực hiện việc sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy vài giọt máu ở gót chân của bé sinh ra từ 24- 48 giờ sẽ giúp phát hiện một số bệnh có thể gây ra những khuyết tật nặng nề cho trẻ để điều trị kịp thời. Bố mẹ các bé cần có những kiến thức hiểu biết về  lợi ích của việc sàng lọc sơ sinh để trẻ được phát triển toàn diện hơn, tránh những biến chứng nguy hiểm có thể làm bé bị khuyết tật hoặc tử vong".