Mỗi người sinh ra sẽ sở hữu một cặp nhiễm sắc thể giới tính trong tế bào. Phụ nữ thường có hai nhiễm sắc thể X, trong khi nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Theo các nhà nghiên cứu, gen KDM6A là lý do tại sao phái đẹp mắc Alzheimer lại có xu hướng sống lâu hơn nam giới, những người cũng phải đối mặt với bệnh này.

KDM6A chỉ được tìm thấy trên nhiễm sắc thể X. Nhiệm vụ của loại gen này là thông báo cho cơ thể biết khi nào cần sản xuất protein KDM6A đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì nhận thức.

Trong một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí Science Translational Medicine, các nhà nghiên cứu đã tìm hiểu tác động của gen KDM6A ở người và chuột. Họ nhận thấy protein KDM6A giúp làm chậm quá trình suy giảm nhận thức và cải thiện khả năng sống sót ở những người mắc bệnh Alzheimer. Theo Michelle M. Mielke, tiến sĩ kiêm giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Excellence on Sex Differences trực thuộc Viện Mayo Clinic ở Rochester, Minnesota: “Chúng tôi phát hiện ra gen KDM6A có tác dụng bảo vệ não. Do đó, càng sở hữu nhiều loại gen này, tức nhiều gen X hơn so với Y, thì càng ít có khả năng mắc suy giảm nhận thức”.

Bước tiếp theo trong nghiên cứu này là xác định các gen khác trên nhiễm sắc thể X hoặc Y có lợi hay gây hại cho não bộ không. Từ đó, các chuyên gia sẽ tìm cách bảo vệ não bộ và ứng dụng vào việc sản xuất thuốc trị bệnh trong tương lai.

Alzheimer ảnh hưởng đến phụ nữ theo cách khác nhau

So với nam giới, phụ nữ có nhiều khả năng mắc Alzheimer hơn. Theo thống kê của Viện Mayo, phái đẹp chiếm gần 2/3 số người Mỹ phải đối mặt với bệnh này. Tuy nhiên, Alzheimer lại có xu hướng tiến triển mạnh ở nam giới. Nói cách khác, họ suy giảm nhận thức nhanh hơn và chết sớm hơn.

Trước đây, các nhà khoa học đã từng chỉ ra, những yếu tố khác biệt về giới tính như hormone, chức năng miễn dịch và chuyển hóa năng lượng có thể là nguyên nhân khiến phụ nữ mắc Alzheimer sống thọ hơn. Nghiên cứu mới về KDM6A đã phần nào củng cố thêm điều này và làm nổi bật vai trò của gen trên nhiễm sắc thể.

Theo Heather M. Snyder, tiến sĩ kiêm phó chủ tịch Hiệp hội Alzheimer Hoa Kỳ: “Trước đây chúng tôi chưa thể đánh giá được đầy đủ tác động của nhiễm sắc thể X hoặc Y do thiếu công cụ. Kết quả của nghiên cứu này đã giúp giải quyết một số câu hỏi quan trọng bằng cách sử dụng công nghệ hiện đại để tìm hiểu sự phức tạp của nhiễm sắc thể X”.

Thí nghiệm trên chuột

Nhằm đánh giá vai trò tiềm ẩn của nhiễm sắc thể X với bệnh Alzheimer, các nhà nghiên cứu đã tiến hành một loạt thí nghiệm trên chuột mắc bệnh. Họ phát hiện ra những con đực bị suy giảm nhận thức nhiều hơn và chết nhanh hơn so với con cái.

hững con chuột đực được biến đổi để có hai nhiễm sắc thể X thực hiện các bài kiểm tra nhận thức tốt hơn. Chúng, sống lâu hơn so với các con chỉ có một nhiễm sắc thể X. Ngược lại, chuột cái chỉ có một nhiễm sắc thể X bị suy giảm nhận thức và chết nhanh hơn so với những con có hai nhiễm sắc thể X.

Khám phá vai trò của KDM6A

Thông qua kết quả của thí nghiệm, các chuyên gia nghi ngờ gen KDM6A là nguyên nhân gây nên sự khác biệt. Đây là một trong số ít các gen hoạt động trên cả hai nhiễm sắc thể. Sau khi xem xét dữ liệu, họ nhận thấy khoảng 14% người Mỹ sở hữu một dạng biến thể của gen KDM6A.

Biến thể này không liên quan đến việc giảm nguy cơ phát triển Alzheimer. Thế nhưng nó lại có mối quan hệ tới việc hạn chế suy giảm nhận thức ở người mắc bệnh. Khi các nhà nghiên cứu biến đổi những con chuột đực để tạo ra nhiều protein KDM6A hơn bình thường, họ nhận thấy các con chuột này thực hiện bài kiểm tra nhận thức tốt hơn nhiều.

Phát triển phương pháp mới để điều trị bệnh Alzheimer

Phát hiện của nghiên cứu này có thể giúp các chuyên gia giải thích tại sao triệu chứng của bệnh Alzheimer lại phát triển nhanh hơn ở một số người.

Gayatri Devi, tiến sĩ kiêm nhà thần kinh học tại Bệnh viện Lenox Hill cho biết: “Khi hiểu thêm về Alzheimer, chúng tôi có thể chẩn đoán sớm và hạn chế ảnh hưởng của bệnh”. Nói cách khác, xác định các gen và yếu tố sinh học giúp các nhà nghiên cứu phát triển chiến lược phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị hiệu quả hơn.

Theo Healthline