Bé Ja'bari Gray, 3 tháng tuổi, được sinh ra vào ngày đầu năm mới ở San Antonio, Texas (Mỹ) với phần mí mắt bị dính liền và da bị thiếu hầu hết ở mọi chỗ trên cơ thể, trừ phần trên đầu. Các bác sĩ tại bệnh viện Trẻ em Methodist nói với cha mẹ của bé, cô Priscilla Mondalo và anh Marvin Gray, rằng họ không thể làm gì hơn nữa.

Nhưng cặp vợ chồng đã từ chối chấp nhận điều này và sau một cuộc chiến kéo dài với công ty bảo hiểm, cả hai đã bảo đảm cho con trai được chuyển đến Bệnh viện nhi Texas ở Houston.

Bé Ja'bari Gray, ba tháng tuổi, được sinh ra vào tháng 1 năm 2019 tại San Antonio, Texas (Mỹ). Khi chào đời Ja'bari Gray gần như không có da dưới cổ.

Các bác sĩ ban đầu chẩn đoán bé bị chứng viêm da aplasia cutis congenita - một tình trạng không có da khi sinh ra

Các bác sĩ phẫu thuật hiện đang lên kế hoạch làm thủ thuật mở đường thở của Ja'bari và sau đó sẽ thực hiện ghép da để che những vùng da chưa phát triển. Cô Mondalo, mẹ của Ja'bari, đã viết trong một bài đăng trên GoFundMe rằng cô không bị biến chứng trong suốt thai kỳ cho đến tuần thứ 37 khi các bác sĩ nhận thấy bé không hề tăng cân.

Ja'bari được chẩn đoán mắc chứng viêm da aplasia cutis congenita -  một tình trạng thiếu da từ khi mới sinh ra. Thông thường những mảng viêm này giống như vết thương hở và thường xảy ra trên da đầu, nhưng cũng có thể được tìm thấy trên cơ thể và tay chân.

Bệnh viêm da aplasia cutis congenita ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 10.000 trẻ sơ sinh. Nguyên nhân chưa được biết, nhưng các nhà khoa học tin rằng đó là một bệnh di truyền. 

Trước tình trạng của Ja'bari các bác sĩ tại bệnh viện trẻ em Methodist cho biết họ không thể làm gì hơn

Thế nhưng sau khi kiểm tra Ja'bari, nhóm nhân viên tại Texas Children tin rằng các bác sĩ tại bệnh viện Methodist có thể đã chẩn đoán sai bệnh của bé.

Nhóm nghiên cứu mới tin rằng Ja'bari bị mắc bệnh ly thượng bì bóng nước (epidermolyosis bullosa - EB), một rối loạn di truyền hiếm gặp khiến da bị phồng rộp và vỡ ra, để lại những vết loét thô dễ bị nhiễm trùng. Những người mắc bệnh này bị thiếu collagen loại VII - một loại protein cho phép lớp trên cùng của da liên kết với các lớp dưới cùng. Chỉ một chuyển động nhẹ nhất cũng có thể khiến da bị rời ra đột ngột.

Căn bệnh epidermolyosis bullosa này rất hiếm, chỉ có một trong 50.000 trẻ em ở Mỹ được chẩn đoán mắc bệnh này, theo báo cáo của Stanford Children Health.

Việc ghép da đã được lên kế hoạch để che phủ những vùng da chưa phát triển và tách cổ Ja'bari ra khỏi ngực bé sau khi chúng bị dính liền với nhau.

Vì đây là một rối loạn di truyền, Mondalo và chồng cô, Marvin Gray, 34 tuổi, hiện đang trải qua một đợt xét nghiệm di truyền. Cặp vợ chồng này đang hy vọng có một số hình thức điều trị cho con trai nhưng căn bệnh này hiện không có cách chữa trị.

Đội ngũ y tế mới của Ja'bari hiện đang điều trị cho bé bằng thuốc giảm đau và gạc quấn thường xuyên được thay đổi. Thế nhưng bé lại đang gặp các biến chứng, mặc dù da đã bắt đầu phát triển ở một số khu vực, nhưng ngón tay và ngón chân của Ja'bari đã bị dính liền lại trong thời gian bé ở phòng chăm sóc đặc biệt. Ngoài ra, cằm của Ja'bari cũng bị dính liền với cổ.

Một nhóm các chuyên gia đã gặp cha mẹ của Ja'bari vào thứ Hai để thảo luận về các ca phẫu thuật mà họ đang lên kế hoạch. Họ dự định sẽ rạch một đường nhỏ dưới cổ họng của bé, hy vọng sẽ loại bỏ mô sẹo khiến cổ bị dính vào ngực. Khi vết thương đã lành sau ca phẫu thuật đó, các bác sĩ sẽ lên kế hoạch thực hiện ghép da trên thân, cánh tay và chân của Ja'bari.

Nguồn: Dailymail