Đây là một cách chăm sóc sức khỏe bà bầu và thai nhi một cách đơn giản và tốt nhất. Dưới đây là quy trình khám sàng lọc dị tật bẩm sinh của thai nhi tại khoa Sản – bệnh viện Việt Nhật (viện Bạch Mai). Gồm 3 công đoạn: Khám thai - Siêu âm; Các test sàng lọc; Chọc dịch ối làm xét nghiệm.

Khi thai nhi được khoảng 11 tuần -13 tuần 6 ngày tuổi, các bác sĩ sẽ tiến hành siêu âm để đo độ mờ sau gáy nhằm sàng lọc một số nguy cơ về bất thường nhiễm sắc thể (gây bệnh Down, dị dạng tim, tay chân, thoát vị cơ hoành...). Sau 14 tuần chỉ số này không được chính xác nữa.

Bình thường khoảng sáng sau gáy nhỏ hơn 3mm. Tất cả các trường hợp có độ mờ da gáy từ 3mm trở lên sẽ được tư vấn chọc dò ối vào tuần thứ 16-18 của thai kỳ.

Double test kết hợp với siêu âm hình thái và siêu âm đo độ mờ da gáy (khoảng sáng dưới da gáy) giúp các bác sĩ chẩn đoán thai nhi có dị tật, dị dạng hay không. Đây là một kỹ thuật không xâm hại, không gây nguy hiểm nào cho bà mẹ và thai nhi nhưng rất có ý nghĩa. Thường làm trong giai đoạn thai 11 tuần -13 tuần 6 ngày.

Double test giúp phát hiện:

- Hội chứng Down (Trisomy 21), là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 21, gây thiểu năng trí tuệ và các vấn đề về tim mạch, đường tiêu hóa và nhiều cơ quan khác.

- Hội chứng Edwards (Trisomy 18) là một tình trạng có 3 nhiễm sắc thể 18. Nguy cơ hội chứng Edwards cũng tăng theo tuổi của người mẹ. Hội chứng Edwards ảnh hưởng đến nhiều cơ quan của cơ thể,  làm cho trẻ hiếm khi sống quá một tuổi.

- Hội chứng Patau (Trisomy 13) là một hội chứng gây ra do có 3 nhiễm sắc thể 13. Hội chứng Patau ảnh hưởng nặng nề đến nhiều cơ quan trong cơ thể như thần kinh, mắt, tim, thận,… Trên 80% trẻ bị hội chứng Patau sẽ chết dưới một tuổi. Cũng như đối với hội chứng Down và hội chứng Edward, nguy cơ hội chứng Patau cũng tăng theo tuổi của mẹ.

Trong một số trường hợp chưa chắc chắn thai nhi có bệnh hay không, hoặc có trường hợp bà bầu quên không tiến hành Doule test, các bác sĩ sẽ tiến hành chỉ định thai phụ tiến hành xét nghiệm Triple test. Thường được thực hiện từ 14 đến 22 tuần tuổi.

Triple test giúp phát hiện:

- Hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể 21.

- Hội chứng Edward (bất thượng nhiễm sắc thể 18)

- Dị tật ống thần kinh (neural tube defect) hay không?

Chọc dò ối

Như đã nói ở trên, các trường hợp siêu âm cho kết quả có độ mờ da gáy từ 3mm trở lên, cộng thêm kết quả Double test hoặc Triple test dương tính sẽ được tư vấn chọc dò ối vào tuần thứ 16-18 của thai kỳ. Chọc dò ối có thể giúp phát hiện ra được các trường lợp bất thường về bộ NST như: Ba nhiễm sác thể 21 gây bệnh Down, 3 NST 13 hoặc 18 gây đa dị tật...

Hiện nay, do tiến bộ của khoa học công nghệ nên việc chọc dò ối khá an toàn, không gây ra các hiện tượng rỉ ối, ảnh hưởng tới sự phát triển thai nhi.