Thế nào là người mang gen bệnh Thalassemia?

Bệnh Thalassemia hay còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh. Theo các bác sĩ ở bệnh viện Vinmec, đây là một bệnh lý di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể bình thường. Và có thể gặp cả ở nam và nữ. Đặc trưng của bệnh là do sự bất thường của Hemoglobin (một cấu trúc Protein quan trọng trong cấu tạo hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Nguyên nhân gây bệnh là do bất thường gen tổng hợp chuỗi globin, một thành phần của hemoglobin làm thay đổi cấu trúc của hemoglobin. Từ đó dẫn tới những tế bào hồng cầu bất thường nên dễ bị phá hủy hơn mức bình thường dẫn đến tình trạng thiếu máu do tan máu.

Bệnh nhân sẽ gặp phải tình trạng thiếu máu và thừa sắt ảnh hưởng nhiều tới sức khỏe, để điều trị sẽ cần truyền máu và dùng thuốc thải sắt liên tục suốt đời. Do vậy, chi phí điều trị bệnh Thalassemia là rất lớn để duy trì sự sống cho người bệnh.

Tùy vào số lượng gen bất thường mà bệnh Thalassemia sẽ có các mức độ biểu hiện khác nhau, cụ thể bao gồm:

+ Bệnh Thalassemia mức độ rất nặng:

Thai nhi mang bệnh ngay từ trong bụng mẹ sẽ có dấu hiệu phù thai, thường hỏng thai trước khi sinh hoặc tử vong sau khi sinh do suy tim thai, thiếu máu nặng.

+ Bệnh Thalassemia mức độ nặng

Trẻ thiếu máu nặng ngay sau khi sinh từ vài tháng - 2 tuổi, tiến triển bệnh nhanh chóng. Nếu không điều trị tích cực, trẻ sẽ bị thiếu máu nặng, vàng da, gan lách to, bất thường khi phát triển các vùng xương trên mặt. Trẻ sẽ cần điều trị bổ sung máu, thải sắt liên tục để đảm bảo sức khỏe. Ngoài ra, trẻ mắc Thalassemia thường chậm phát triển thể chất, tâm thần hoặc vận động.

+ Bệnh ở mức độ trung bình

Trẻ mắc Thalassemia mức độ này thường biểu hiện bệnh muộn hơn, rõ ràng thường khi trẻ 6 tuổi. Tiến triển bệnh cũng chậm hơn các mức độ trên, tuy nhiên nếu kéo dài vẫn gây ảnh hưởng nặng do thiếu máu và ứ sắt.

+ Bệnh Thalassemia mức độ nhẹ

Người mắc bệnh thể này thường có ít triệu chứng bệnh, thậm chí không có triệu chứng mà chỉ được phát hiện khi kiểm tra, chẩn đoán các bệnh lý liên quan. Tuy nhiên, bệnh Thalassemia cũng gây kéo dài và nặng thêm các chứng bệnh nhiễm trùng, gây nguy hiểm cho phụ nữ mang thai hoặc người cần phẫu thuật lớn.

2. Nếu mẹ mang gen Thalassemia bố bình thường con có sao không?

Theo các bác sĩ, trong trường hợp người mẹ mang gen Thalassemia còn người bố bình thường, khi sinh con sẽ có 50% con của họ cũng là người mang gen giống mẹ và 50% con của họ là những đứa trẻ khỏe mạnh. Xác suất này tương đương trong mỗi lần sinh con của cặp vợ chồng trên. Hoặc ngược lại bố mang gen và mẹ bình thường cũng có xác suất bệnh tương tự.

Nếu cả hai vợ chồng đều mang một gen bệnh thì tỷ lệ sinh con bình thường là 25%, con mang gen bệnh 50% (ở mức độ trung bình) và có 25% nguy cơ con mắc bệnh thiếu máu nặng.

Vì vậy khi chỉ có mẹ hoặc bố mang gen bệnh thì vẫn có thể sinh con bình thường. Thậm chí vẫn sinh được con mang gen bệnh nhưng phát triển hoàn toàn bình thường. Tuy nhiên những đứa trẻ này lại có thể di truyền cho đời con của nó. Vì thế nếu bố mẹ muốn thế hệ sau hoàn toàn không mang gen bệnh thì có thể đến các cơ sở y tế để được tư vấn và sử dụng các biện pháp hỗ trợ sinh sản để giúp loại bỏ gen bệnh cho con của mình.

3. Mẹ bầu mang gen Thalassemia cần lưu ý gì?

Có thể trước khi mang bầu, người mẹ mang gen Thalassemia vẫn rất bình thường. Tuy nhiên từ khi có thai, biểu hiện của gen bệnh có thể rõ ràng hơn. Vì thế khi mang gen Thalassemia phụ nữ cần chú ý những điều sau:

+ Chế độ ăn cần đảm bảo dinh dưỡng, cân bằng giữa các nhóm dưỡng chất.

+ Mẹ cần giữ cơ thể khỏe mạnh, tránh việc bị mất máu hoặc nhiễm trùng.

+ Tập thể dục thường xuyên và đều đặn các bài thể dục phù hợp theo lứa tuổi, tình trạng bệnh.

+ Tiêm phòng các vắc-xin phòng bệnh như: Vắc xin cúm, Rubella, viêm não, viêm gan B, vắc-xin phòng bệnh viêm phổi...Để hạn chế nguy cơ nhiễm khuẩn nghiêm trọng.

+ Mẹ nên đến các cơ sở y tế để được tư vấn trước hôn nhân và tiến hành sàng lọc cho vợ chồng tránh nguy cơ cho thế hệ con.

+ Nên bổ sung đầy đủ Acid Folic cho cơ thể, để phòng ngừa thiếu máu megaloblastic, nhất là trong thời gian chuẩn bị mang thai. Nên bổ sung theo hướng dẫn của bác sĩ.

+ Khi mang thai, nên theo dõi thai kỳ tại những cơ sở y tế uy tín để phát hiện sớm tình trạng thiếu máu nguy hiểm nếu có.