Thử nghiệm di truyền được thực hiện trước khi bắt đầu mang thai, nhưng nó cũng có thể được thực hiện tại các cuộc hẹn khám tiền sản đầu tiên khoảng 8 tuần hoặc lâu hơn.
Sàng lọc di truyền được thực hiện để phát hiện xem cha mẹ có mắc một số rối loạn di truyền nghiêm trọng hay không. Bởi vì cho dù cha mẹ không mắc bệnh thì không có nghĩa là họ không mang một loại gen bệnh có thể lây truyền cho con cái của mình.
Các sàng lọc được thực hiện thông qua xét nghiệm nước bọt hoặc máu.
2. Lần hẹn đầu tiên - Kiểm tra miễn dịch Rubella
Rubella là bệnh nhiễm trùng gây ra bởi virus thuộc nhóm Rubivirus. Rubella còn được gọi là bệnh Sởi Đức hay sởi 3 ngày, vì đặc trưng của bệnh phát ban 3 ngày sẽ hết. Virus Rubella ảnh hưởng đến sự phát triển bào thai, có thể khiến thai chết lưu, sẩy thai, sinh non, trẻ mang dị tật bẩm sinh. Bệnh đặc biệt nguy hiểm khi người mẹ mang thai trong 13 tuần lễ đầu bị nhiễm Rubella cấp.
Virus gây bệnh có thể truyền qua nhau đến thai nhi gây hội chứng Rubella bẩm sinh gồm các dị tật bẩm sinh như: mắt (đục thủy tinh thể), tai (điếc), tim mạch, não (tật đầu nhỏ), gan lách to, viêm màng não… Độ trầm trọng của các dị tật tùy thuộc vào độ tuổi thai nhiễm virus, nguy cơ này có thể chiếm đến 90% nếu mẹ mắc bệnh trong 3 tháng đầu thai kì.
Mẹ bầu nên cân nhắc và có lựa chọn sáng suốt khi làm những xét nghiệm trong thai kỳ. (Ảnh minh họa)
Vacxin ngừa rubella được chế tạo từ virus gây bệnh Rubella sống, làm giảm độc lực. Do đó, để an toàn cho thai nhi, thai phụ không nên tiêm ngừa Rubella khi mang thai. Phụ nữ trong độ tuổi sinh sản thường được khuyên nên dùng biện pháp tránh thai trong 3 tháng sau khi tiêm ngừa Rubella, hoặc ít nhất 1 tháng sau tiêm ngừa. Phụ nữ chuẩn bị có thai nên kiểm tra tình trạng miễn dịch của bệnh, nếu chưa được miễn dịch thì nên đi chích ngừa.
Ngoài ra, phụ nữ mang thai chưa có miễn dịch nên tránh tiếp xúc với người bệnh rubella; nếu lỡ tiếp xúc thì nên đi khám bệnh để các bác sĩ cân nhắc và xử trí đúng đắn nhất, có thể bạn sẽ phải làm xét nghiệm trong thai kỳ để chẩn đoán.
3. 10 tuần - Kiểm tra CVS
Lông nhung màng đệm phát triển sớm hơn so với nước ối nên kiểm tra mẫu lông nhung màng đệm có thể cung cấp thông tin có giá trị về gene và nhiễm sắc thể trước khi chọc dò ối. CVS là phương pháp lấy mẫu nhung màng đệm.
Trong sản khoa, CVS có mục đích phát hiện sớm các bất thường của thai nhi, được chỉ định rất hạn chế cho những trường hợp có nguy cơ thai dị tật cao như người mẹ trên 35 tuổi hoặc có tiền sử rối loạn gene, sinh con không bình thường.
Đây là một phương pháp được áp dụng trong giai đoạn đầu thai kỳ (thường là từ tuần thứ 10 đến tuần 12 của thai kỳ). CVS được thực hiện dưới sự kiểm soát của siêu âm, trước khi các túi ối hoàn toàn lấp đầy khoang tử cung.
Các thiết bị có thể được đưa qua cổ tử cung hoặc bụng của người mẹ (như chọc dò ối) để lấy mẫu xét nghiệm. Một dụng cụ giống như mỏ vịt được đưa vào cổ tử cung, trên khoang tử cung và sau đó vào các cạnh bên ngoài của nhau thai. Một lượng nhỏ mô lông nhung màng đệm sau đó được lấy ra phân tích.
Làm CVS đòi hỏi phải có kỹ thuật cao, trang thiết bị hiện đại và đảm bảo yêu cầu vệ sinh. Nếu không đáp ứng các yêu cầu khắt khe này, thai nhi rất dễ mắc phải các dị tật. Vì thế các mẹ nằm trong nhóm chỉ định cần lựa chọn cơ sở y tế kỹ càng để tránh gặp phải những hậu quả đáng tiếc.
4. Khi thai được 16 tuần - Chọc dò nước ối
Chọc ối là thử nghiệm chẩn đoán phổ biến nhất của hầu hết thai phụ, bởi nước ối chứa các tế bào từ da của em bé và các cơ quan trong tử cung của mẹ. Đây là phương pháp sử dụng để chẩn đoán giới tính thai nhi, tầm soát Down và một số bệnh di truyền… được thực hiện khoảng giữa tuần thứ 16 đến 20 để phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể.
Những phụ nữ mang thai trong trường hợp sau đây thì nên được tiến hành chọc dò ối:
- 35 tuổi trở lên tính tới thời điểm chuyển dạ (bất thường nhiễm sắc thể sẽ tăng lên theo tuổi của người mẹ).
- Tiền sử có thai hoặc sinh con khuyết tật.
- Có người trong gia đình bị dị tật bẩm sinh.
- Kết quả siêu âm hoặc có xét nghiệm di truyền bất thường kể từ khi mang thai.
Bác sĩ sẽ dùng một cây kim nhỏ đâm xuyên qua da bụng để rút ra một lượng nước ối nhỏ (khoảng 14g) ra mà không cần phải gây tê cục bộ. Nước này sẽ được quay ly tâm để tách riêng các tế bào ra, sau đó đem đi cấy các tế bào này trong khoảng thời gian từ 2,5 đến 5 tuần. Việc chọc ối giúp bạn sàng lọc nguy cơ Down của bé dễ dàng nhất so với các phương pháp khác, hơn nữa có thể cung cấp nhiều thông tin về thai nhi.
Tuy nhiên, khi quyết định cần thiết phải chọc ối, bạn cần cân nhắc lợi hại và cả rủi ro liên quan. Nguy cơ sẩy thai sau chọc ối rất thấp, chỉ hơn 1% mà thôi. Tuy nhiên nhờ nó mà bạn sẽ quyết định được việc tiếp tục mang thai hay phải loại bỏ.
5. Khi thai được 20 tuần - Sàng lọc AFP
Xét nghiệm AFP thường ít khi được tiến hành một mình, mà nó là một trong số bộ ba của xét nghiệm Triple test. Có ba chất được sử dụng trong xét nghiệm này là AFP, hCG và Estriol. Xét nghiệm AFP thường được thực hiện từ tuần thứ 15 đến 20 của thai kỳ.
Alpha-fetoprotein (AFP) là một chất của thai nhi và được tìm thấy trong nước ối, máu thai nhi và máu của người mẹ. Mức độ bất thường của AFP có thể chỉ ra một khiếm khuyết về ống thần kinh, thai nhi mắc bệnh hội chứng Down, thiểu ối ở người mẹ hay chỉ ra các biến chứng sau này trong thời kỳ mang thai (chẳng hạn như tăng nguy cơ thai chết lưu).
Khi có kết quả AFP bất thường, thai phụ sẽ được chỉ định làm xét nghiệm trong thai kỳ là chọc dò ối, hoặc sinh thiết gai nhau. Tuy nhiên, để ước tính chính xác mức độ nguy cơ phải kết hợp kết quả xét nghiệm ba chất trên và kết quả AFP cũng bị ảnh hưởng bởi như tuổi của người mẹ, chủng tộc, cân nặng, chiều cao, tiền sử bản thân người mẹ như tiểu đường, hút thuốc, một thai hay song thai, tuổi thai…
Ảnh minh họa
6. Khi thai được 28 tuần - Kiểm tra Glucose
Phụ nữ trên 25 tuổi nên được test dung nạp glucose và tiểu đường thai kỳ giữa tuần 25 và 28. Một đồ uống có đường nhưng không có ga được trao cho người mẹ để uống trước khi làm xét nghiệm. Thai phụ có thể được làm xét nghiệm máu trong vòng 1 tiếng sau khi uống xong. Thời gian là rất quan trọng để đảm bảo kết quả xét nghiệm chính xác. Xét nghiệm máu không gây nguy hiểm cho mẹ và bé. Kết quả xét nghiệm được biết trong vòng 1-2 ngày sau đó.
Những người mẹ với lượng glucose cao sau các xét nghiệm sàng lọc sẽ được thử nghiệm dung nạp glucose. Điều này có nghĩa mẫu máu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm và chờ đợi 1-2 ngày để biết kết quả. Nếu kết quả cho mức độ cao của đường, người mẹ cần được theo dõi cẩn thận. Chế độ ăn uống và tập luyện có thể kiểm soát mức độ insulin. Trường hợp mức độ đường là rất cao, thì tiêm insulin là cần thiết.
Thai nhi do người mẹ mắc tiểu đường không được kiểm soát có thể bị quá cân, sinh non, tật bẩm sinh và các biến chứng nghiêm trọng do áp lực máu. Theo Hiệp hội tiểu đường Mỹ, bé sơ sinh nặng cân là khó khăn đối với cả mẹ và bé. Điều này có thể do thai nhi sản xuất thêm insulin từ lượng đường dư trong máu của người mẹ. Các insulin thêm vào được lưu trữ dưới dạng mô mỡ, thông thường ở vai hoặc người bé.
“Hầu hết phụ nữ phát triển bệnh tiểu đường khi mang thai, lượng đường trong máu sẽ quay lại mức bình thường trong vòng vài ngày sau sinh” – tiến sĩ Jame Proulx (bác sĩ sản khoa tại bệnh viện William) cho biết. Tuy nhiên, có một số phụ nữ vấn phát triển bệnh tiểu đường sau sinh và thai phụ cần được kiểm tra định kỳ cho tình trạng này sau đó.
36 tuần - Strep nhóm B
Liên cầu nhóm B (GBS) là một loại nhiễm trùng do vi khuẩn có thể được tìm thấy trong âm đạo hoặc trực tràng của một phụ nữ mang thai. Trung Tâm Kiểm Soát và Phòng Ngừa Bệnh (CDC) đã đề nghị tất cả các phụ nữ mang thai nên kiểm tra strep B cho âm đạo thường xuyên. Kiểm tra này được thực hiện giữa tuần 35 và lần thứ 37 của thai kỳ. Học viện Nhi khoa Mỹ cũng khuyến cáo tất cả phụ nữ có yếu tố nguy cơ trước khi được sàng lọc GBS (ví dụ, phụ nữ sinh non đã bắt đầu trước 37 tuần tuổi thai) cần được điều trị bằng thuốc kháng sinh IV cho đến khi tình trạng GBS của họ được kiểm soát.
Không phải tất cả các em bé được sinh ra từ một người mẹ kiểm tra dương tính với GBS sẽ bị bệnh. Mặc dù GBS là hiếm khi xảy ra ở phụ nữ mang thai nhưng kết quả sẽ nghiêm trọng nếu mắc phải. Do đó các bác sĩ khuyến nghị các thai phụ coi xét nghiệm GBS như là một phần của thói quen chăm sóc trước sinh.
Những thay đổi khiến mẹ bầu "xấu hổ" khi mang thai.
