Theo BS Thanh, với những thai phụ có nguy cơ cao, việc kết hợp giữa khám thai thường quy với di truyền và chẩn đoán hình ảnh sẽ giúp bác sĩ phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh ở bào thai và có hướng xử trí thích hợp. Tuy nhiên, tất cả các bà mẹ khi mang thai nên thường xuyên kiểm tra sức khỏe thai nhi.

Cùng với đó, các thai phụ cũng cần chú ý hơn khi có người trong gia đình bị dị tật bẩm sinh (sứt môi, hở hàm ếch...), hay thai phụ bị cảm cúm trong quá trình mang thai...

Có nhiều nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh: Hoặc, do các yếu tố liên quan đến môi trường (mẹ dùng thuốc khi mang thai, hút thuốc, uống rượu, hay bị các bệnh nhiễm trùng), hoặc do vừa di truyền kết hợp với môi trường, hoặc do rối loạn gien hoặc nhiễm sắc thể... Còn lại trên 50% các trường hợp không rõ nguyên nhân.

Một số dị tật bẩm sinh thường gặp ở trẻ sơ sinh gồm: Chậm phát triển thể chất và tâm thần, đầu nhỏ, bại não, sứt môi chẻ vòm, bướu cổ ở trẻ sơ sinh, khiếm khuyết da đầu, không có hậu môn, dị dạng bộ phận sinh dục, điếc, não ứ nước, mù mắt, động kinh, dị tật ở các chi, dị tật ở tim, teo tắc thực quản, hội chứng down...

Hiện nay, trung bình mỗi ngày, trong khoảng 1.800 thai phụ đi khám, BV Từ Dũ tiến hành siêu âm chẩn đoán tiền sản, sàng lọc sơ sinh cho 900 ca.

Theo một nghiên cứu do BS Nguyễn Thị Thanh Bình thực hiện tại BV Từ Dũ vào năm 2002, tỉ lệ trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh ở khoa sơ sinh trong hai năm 2001 - 2002 là khoảng 3,5%. Đối với trẻ đủ tháng, dị tật bẩm sinh là nguyên nhân làm tử vong hơn 50% trường hợp.