Cách này sẽ giúp chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Down, giúp bác sĩ tư vấn xem người mẹ có cần làm thêm xét nghiệm là chọc dò ối hoặc CVS (lấy mẫu nhung màng đệm) hay không.

Cách tiến hành

NT thường được thực hiện vào tuần 11-14 (có thể là 11-13 tuần 6 ngày) của thai kỳ. Trước tuần thứ 11, kỹ thuật đo là khó khăn vì bào thai còn quá nhỏ, sau tuần thứ 14, da gáy sẽ trở về bình thường (không có nghĩa là thai bình thường) nên việc đo độ mờ da gáy không còn ý nghĩa.

Kỹ thuật đo chủ yếu thực hiện qua siêu âm nhưng một số trường hợp, tiến hành thêm chụp âm đạo cho người mẹ, để có kết quả chính xác. Không có bất kỳ nguy hiểm nào cho mẹ và bé trong quá trình thao tác.

Để tính tuổi của bào thai, bác sĩ dùng một máy đo, gọi là sonographer, ước lượng chiều dài của bé từ đỉnh đầu đến cuối xương sống. Sau đó, bác sĩ tiếp tục đo độ mờ da gáy. Khoảng mờ này là một đường trắng xuất hiện sau gáy trong khi khu vực xung quanh đó có màu tối hơn. Chính vì thế, kỹ thuật này còn được gọi là đo khoảng sáng sau gáy.

Qua màn hình siêu âm, bạn có thể nhìn thấy các bộ phận của con như đầu, xương sống, chân, tay.

Kết quả bình thường

- Tuần 11 của thai kỳ, NT cho kết quả tới 2mm.

- 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, NT cho kết quả tới 2,8mm.

Kết quả NT là bình thường khi tương ứng với sự phát triển của bé.


NT có thể phán đoán chính xác 75% nguy cơ bé bị Down. Do đó, nhiều trường hợp, việc đo độ mờ gáy cho kết quả là bất thường nhưng bào thai lại bình thường. Có nghĩa là khoảng 1/20 hoặc 1/25 người mẹ có kết luận “nguy cơ cao” sẽ sinh con khỏe mạnh.

Vì thế, nếu bác sĩ thông báo: “Có nguy cơ” thì người mẹ không nên quá hoang mang, lo lắng vì đó chưa phải kết luận cuối cùng.

Cách tiếp theo để phát hiện Down và bất thường nhiễm sắc thể ở bé là các xét nghiệm chẩn đoán như chọc dò ối hoặc CVS. Cùng với xét nghiệm máu nhằm đo mực HCG và protein PAPP-A (những bé mắc Down có hàm lượng hCG cao và PAPP-A thấp). Khi đó, việc chẩn đoán hội chứng Down ở bé có thể chính xác đến 90%. Đây được gọi là kỹ thuật kết hợp.

---