Bệnh nhân là anh T.V.G (sinh năm 1985, quê Bến Tre). Anh G. cho biết, vào năm 2020, anh thấy xuất hiện nốt đỏ, có kích thước khoảng hạt đậu xanh tại cánh mũi trái, không đau, không ngứa. Sau đó, kích thước các nốt tăng dần nên tới khám tại một bệnh viện tại TPHCM, được chẩn đoán u lành da và được can thiệp đốt điện, điều trị trong khoảng 2 tuần.

Khoảng 4 tháng sau, nốt tương tự xuất hiện lại và đỏ đậm hơn, lan ra nhiều hơn tại cánh mũi trái. Lúc này, anh G. đến khám tại một bệnh khác cũng ở TPHCM được chẩn đoán viêm da.

Tuy nhiên, do triệu chứng không giảm nên anh tiếp tục đến bệnh viện thăm khám, được chẩn đoán u lành da và điều trị thuốc uống theo đơn ngoại trú.

Thế nhưng, sau khoảng 3 tuần điều trị, khối u lại to dần lên, kích thước bằng khoảng ngón tay kèm nhiều nốt nhỏ với tính chất tương tự vùng xung quanh khối ban đầu.

Lúc này, bệnh nhân tới Bệnh viện Ung bướu thăm khám, được chẩn đoán u máu. "Lúc đầu thì bình thường nhưng khi u lớn thì ăn uống hơi khó khăn, thở cũng hơi bị nghẹt. Do cuộc sống mưu sinh nên vẫn phải đeo khẩu trang đi làm. Có lúc tâm lý mình sợ lắm. Gia đình ai cũng lo lắng", nam bệnh nhân chia sẻ.

Đầu năm 2021, đến khám tại Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM cơ sở 3, bác sĩ tại Trung tâm U máu ghi nhận, bệnh nhân có khối u lớn màu đỏ tươi, chiếm gần trọn vùng mũi, chừa cánh mũi phải. Khối u gồm nhiều nốt đỏ hợp lại, giới hạn rõ, bề mặt có nhiều giãn mạch lớn. Xung quanh khối u có nhiều sang thương vệ tinh là các nốt sẩn đỏ, trên nền hồng ban không tẩm nhuận, kích thước khoảng 0.1cm-0.5cm, hợp lại thành đám, sờ chắc, bề mặt có nhiều giãn mạch tương tự. Có vài vết loét đóng mài đen rải rác trên khối u. Bệnh nhân không cảm thấy đau, không ngứa, chỉ có cảm giác vướng.

BS.CKI Hoàng Văn Minh, Cố vấn chuyên môn Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM cơ sở 3, cho biết, sau khi thăm khám, bệnh nhân được điều trị, chăm sóc các vết loét. Sau 7 tuần điều trị, vết loét lành thì bệnh nhân được tiến hành sinh thiết vùng u.

Kết quả sinh thiết và nhuận hoá mô miễn dịch với chẩn đoán Cellular Neurothekeoma. Bệnh nhân được điều trị với laser PDL 3 lần, mỗi lần cách nhau khoảng 4 tuần, u giảm kích thước ít.

Đến tháng 12/2021, sau 7 tháng bệnh nhân không tái khám điều trị do dịch Covid-19, khối u tăng kích thước gấp đôi ban đầu, gây biến dạng mũi và mất thẩm mỹ.

Sau đó, bệnh nhân được điều trị với laser PDL 5 lần và đồng thời Trung tâm U máu giới thiệu qua Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM cơ sở 1, khoa Tai Mũi Họng để phẫu thuật cắt bỏ khối u.

Tháng 5/2022, bệnh nhân được phẫu thuật cắt khối u, xoay vạt da vùng trán, tạo hình cánh mũi trái và đỉnh mũi. Sau phẫu thuật vết thương lành tốt. Tuy nhiên, phẫu thuật không thể điều trị hoàn toàn các sang thương vệ tinh nên vẫn còn nhiều sẩn-nốt đỏ, tập hợp thành đám vùng rìa vết thương, bề mặt mỗi nốt-sẩn có giãn mạch. Bệnh nhân được tiếp tục điều trị các sang thương còn sót lại và vùng vết thương sau mổ bằng laser PDL.

Sau 1 năm điều trị, các sang thương còn sót lại không phát triển thêm, giảm dần, vùng sau mổ tạo vạt lành tốt. Đến nay, tình trạng sức khỏe bệnh nhân bình thường, vùng mũi được phẫu thuật đẹp hơn trước.

TS.BS Trần Hương Giang, Phó trưởng khoa Giải phẫu bệnh - Bệnh viện Đại Học Y Dược TPHCM, cho biết, ca bệnh này là một thể hiếm gặp trong Cellular Neurothekeoma. Đây cũng là ca bệnh lần đầu tiên bác sĩ Giang gặp trong suốt 18 năm làm giải phẫu bệnh.

BS.CKI Hoàng Văn Minh cho hay, đây là ca u hiếm gặp ở da, trên thế giới mới chỉ ghi nhận khoảng 40 ca tương tự. Theo bác sĩ, Cellular Neurothekeoma thường có kích thước nhỏ, với trường hợp của bệnh nhân G. thì là "khổng lồ". Nếu phẫu thuật không khéo thì sẽ tái phát, nhưng trong trường hợp này, hiện nay có thể kiểm soát được bằng laser.

Neurothekeoma (u bao dây thần kinh) là u hiếm gặp ở da, được phát hiện và đặt tên vào năm 1980. Cơ chế bệnh sinh chưa rõ. Ban đầu u này được cho là xuất phát từ vỏ bao thần kinh. Tuy nhiên, theo một số báo cáo hiện nay, u này có nguồn gốc từ nguyên bào sợi và có thể biệt hóa thành nguyên bào sợi cơ. U thường ở vùng đầu cổ, chi trên. Tuổi phát hiện trung bình khoảng 17 tuổi, với 80% trường hợp dưới 30 tuổi.