Pat Dowd, ở Bắc London, được chẩn đoán mang "gen ung thư vú". Điều này có nghĩa là cô đã có nguy cơ cao phát triển ung thư ở cả hai bên vú và ung thư buồng trứng.
Pat Dowd có 70-80% phát triển ung thư vú và 40-60% phát triển ung thư buồng trứng.
Cô đã quyết định phẫu thuật cắt bỏ hai bên vú và có ống dẫn trứng nhưng bất chấp những rủi ro, cô giữ lại buồng trứng để cố gắng thụ tinh ống nghiệm thành công vì cô muốn sinh em bé.
Pat Dowd đã 40 tuổi và cô được khuyên là nên có phẫu thuật cắt bỏ vú và buồng trứng càng sớm càng tốt vì bệnh ung thư đang đe dọa tính mạng của cô hàng năm. Nhưng cô vẫn muốn được làm mẹ nên đã giữ lại buồng trứng trong vài năm nữa với hi vọng có cơ hội cuối cùng là thụ tinh ống nghiệm thành công.
Pat Dowd cùng chồng và 2 phù dâu.
Pat Dowd, người có đột biến gen BRCA1, cho biết: "Tôi bị ám ảnh bởi thực tế chúng tôi vẫn chưa có con. Chồng tôi là một người đàn ông rất tuyệt vời - anh chỉ lo lắng về sức khỏe của tôi. Anh ấy muốn tôi khỏe mạnh là hơn hết. Việc tôi trì hoãn phẫu thuật làm cho anh ấy khó chịu vì anh ấy lo lắng cho tôi".
Cô nói thêm: "Đối với tôi, đây là vấn đề rất nhạy cảm bởi chúng tôi đã rất cố gắng có con khi tôi biết tôi mang gen đột biến BRCA1. Nếu có con, tôi sẽ sinh mổ để có thể nhìn thấy con".
Pat Dowd quyết định giữ lại buồng trứng để thụ tinh ống nghiệm.
Cả bố và mẹ của cô Dowd đều bị ung thư vú. Cha cô phát triển căn bệnh này khi ông ở khoảng 70 tuổi và mẹ cô được chẩn đoán bệnh ở tuổi 39. Sau đó, mẹ cô qua đời do một cơn đau tim - kết hợp với biến chứng từ việc điều trị ung thư - ở tuổi 59.
Hai trong số ba bà dì của cô Dowd cũng chết vì ung thư buồng trứng ở tuổi 50. Với một tiền sử mắc bệnh ung thư của gia đình như vậy, cô Dowd không ngạc nhiên khi biết mình cũng có những đột biến gen BRCA1 vào tháng 7 năm 2012.
Pat Dowd và cháu trai.
Tuy nhiên, cô nói "điều khiến mọi người ngạc nhiên lại là tôi mắc bệnh do gen của bố chứ không phải của mẹ". Cô nói: "Tôi không lấy làm lạ về điều này. Điều quan trọng là mọi người cần biết rằng gen ung thư này cũng có thể di truyền từ phía đằng nội".
Mang gen đột biến BRCA 1 tức là cô Dowd có 70-80% phát triển ung thư vú và 40-60% phát triển ung thư buồng trứng. Nhưng cô Dowd cho biết: "Tôi không có kiến thức về nguy cơ ung thư buồng trứng khi tôi được thông báo mang gen BRCA1. Tôi chỉ nghĩ đó là ung thư vú. 6 tháng sau tôi mới biết nhưng tôi cũng đã bị suy sụp về sức khỏe".
Sau đó, cô Dowd thảo luận với Adam Rosenthal, một bác sĩ phụ khoa tại Bệnh viện phố Weymouth, London về các lựa chọn của mình. Cô quyết định phẫu thuật hai bên vú (vào tháng 2 năm nay) - và phẫu thuật để loại bỏ ống dẫn trứng (vào tháng 10 năm ngoái). Các bác sĩ khuyến cáo rằng gen đột biến BRCA có thể lan vào ống dẫn trứng và lan rộng đến buồng trứng, vì vậy cô cũng có thể giảm đáng kể nguy cơ ung thư buồng trứng nếu phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng.
Pat Dowd và bố.
Tuy nhiên, việc phẫu thuật này vẫn chưa được chứng minh là có thể ngăn ngừa hiệu quả ung thư buồng trứng. Do đó, cô Dowd đã nói với bác sĩ phẫu thuật phụ khoa của mình là ông Rosenthal: "Tôi có thể đối phó với việc không có con và không một xu dính túi nhưng tôi không thể đối phó với việc cùng lúc không có con, một xu dính túi và là một bệnh nhân ung thư".
Vì vậy, trước khi phẫu thuật buồng trứng, cô Dowd đang xem xét để được điều trị thụ tinh ống nghiệm. Cô xem xét khả năng của một loại hụ tinh ống nghiệm đặc biệt trong đó có thể lựa chọn một phôi thai không mang gen đột biến BRCA1 - điều này được gọi là chẩn đoán di truyền trước khi cấy. Nếu không có công nghệ này, bất kỳ đứa con nào của cô sinh ra đều có 50% nguy cơ mang gen đột biến.
Ông Rosenthal nói" "Câu chuyện của Pat như một lời nhắc nhở quan trọng rằng gen này có thể di truyền từ cả hai bên họ hàng (nội và ngoại) - đây là điều mà nhiều người không biết. Điều quan trọng là phụ nữ đừng bỏ qua lịch sử ung thư ở bên nội của mình. Những người có lịch sử gia đình mắc bệnh ung thư ở hai bên thì nên thảo luận với bác sĩ để biết thêm thông tin và làm thử nghiệm gen".
