TS.BS Nguyễn Đình Liên, Trưởng khoa Phẫu thuật Thận tiết niệu – Nam học, kiêm Trưởng phòng Công tác xã hội (Bệnh viện E) cho biết, các bác sĩ tại bệnh viện vừa tiến hành phẫu thuật cho một ca bệnh khá đặc biệt và hy hữu.

Bệnh nhân trên giấy tờ khai sinh là nữ với giọng nói, hình thể nữ nhưng lại có nhiễm sắc thể XY, xác định giới tính di truyền là nam.

Ths. BS Nguyễn Đình Minh, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo hình thẩm mỹ và Hàm mặt (Bệnh viện E) cung cấp thêm thông tin, bệnh nhân ở một tỉnh phía Nam, ra bệnh viện từ hồi giữa tháng 6, sau khi thăm khám, có kết quả thì muốn được phẫu thuật để trở về với “giới tính xã hội” của mình là nữ.

Các bác sĩ cho biết, bệnh nhân dù biết mình có bất thường ở cơ quan sinh dục, nhưng đã chịu đựng 54 năm nay, giờ mới dám đi khám và quyết định sẽ phẫu thuật để sống thật với mình.

Được biết, ngoài bệnh nhân này, trong gia đình còn có một số trường hợp khác cũng bị bất thường về giới tính.

Bác sĩ Minh chia sẻ, qua thăm khám trực tiếp, người phụ nữ này có âm vật 3cm, tinh hoàn ở hai bên bẹn, không có hình hài cơ quan sinh dục nữ, không có âm đạo. Do những bất thường trên, người phụ nữ này không lập gia đình, trong cuộc sống bà nhận nhiều con nuôi.

Qua hội chẩn từ các chuyên gia đầu ngành và các bác sĩ về tiết niệu - nam học, bệnh nhân được chẩn đoán mắc hội chứng lưỡng giới giả nam. Hội chứng lưỡng giới giả nam, còn gọi là hội chứng không nhạy cảm với androgen, là một bệnh di truyền.

Người mắc chứng này có bất thường về cơ thể, không nhạy cảm hormone nội tiết tố nam androgen, do đó ngoại hình phát triển theo hướng nữ giới.

Theo bác sĩ Minh, dù bệnh nhân có giới tính di truyền là nam nhưng được sống, giáo dục là phụ nữ, có giọng nói, tâm tính dịu dàng, ngoại hình giới nữ. Do đó, phẫu thuật tạo hình giới nữ sẽ hợp với tâm tính, phong cách, cuộc sống của người bệnh suốt 54 năm qua.

Bên cạnh đó, hai khối tinh hoàn ẩn không sử dụng đúng chức năng, có thể gây bệnh ung thư. Qua nhiều giờ phẫu thuật, e kíp đã tiến hành cắt bỏ tinh hoàn, thu nhỏ âm vật phù hợp với kích thước của nữ giới. Đồng thời phẫu thuật tạo khoang âm đạo.

"Việc phẫu thuật tạo khoang âm đạo là giai đoạn khá “hóc búa”, vì bệnh nhân không có di tích ống âm đạo. Quá trình phẫu thuật phải rất tỉ mỉ để tạo một khoang âm đạo có đủ chiều sâu, rộng, đảm bảo chức năng âm đạo và tránh làm tổn thương các thành phần xung quanh.

Sau phẫu thuật, hiện bệnh nhân đang được theo dõi, điều trị hóc môn, đồng thời sẽ phải tiến hành nong âm đạo trong khoảng thời gian dài để đảm bảo âm đạo hoạt động bình thường", BS Minh thông tin.

Qua trường hợp trên, bác sĩ Minh khuyến cáo các gia đình khi phát hiện trẻ có bất thường về cơ quan sinh dục cần đưa trẻ đi khám để sớm phát hiện, điều trị kịp thời. Đặc biệt, với sự phát triển của y học hiện đại, việc tầm soát, xét nghiệm cho trẻ để phát hiện những bất thường về các bộ phận, cơ quan trong cơ thể là hoàn toàn có thể thực hiện được. Việc phát hiện sớm ngay từ trong bụng mẹ sẽ có giá trị rất lớn trong việc xử lý vấn đề mà trẻ gặp phải.

Bổ sung thêm, TS. BS Nguyễn Đình Liên cũng nhấn mạnh, phụ huynh cần chú ý đến sự bất thường ở cơ quan sinh dục của con ngay từ khi còn nhỏ. Thời điểm phát hiện bất thường dễ nhất đó là khi tắm cho trẻ.

“Các ông bố bà mẹ nếu khi tắm cho con mà thấy các biểu hiện bất thường về cơ quan sinh dục hãy đưa con đến khám tại các phòng khám chuyên khoa Ngoại nhi, Ngoại tiết niệu - Nam học hoặc phẫu thuật tạo hình và có thể liên hệ trực tiếp các chuyên gia y tế về lĩnh vực này để được hỗ trợ.

Trước đây, đa số có bất thường về tinh hoàn đa số người bệnh phải mổ mở nhưng gần đây với các trường hợp này thì kíp phẫu thuật tiết niệu - nam khoa đã tiến hành cắt bỏ tinh hoàn bằng phương pháp phẫu thuật nội soi, vì thế giảm thiểu được đau đớn, chi phí và mang lại thẩm mỹ tốt hơn cho người bệnh”, TS.BS Đình Liên chia sẻ.