Bệnh nhân nữ (55 tuổi, trú tại Hưng Yên) đến khám vì tổn thương là khối u xâm lấn, sùi, loét chảy dịch mủ, có lúc chảy máu tại mu tay trái.
Được biết, bệnh diễn biến 20 năm nay, bệnh nhân xuất hiện các tổn thương dát đỏ, bong vảy mỏng, trợt da tập trung vùng da hở mặt, cổ, cẳng tay, cẳng chân 2 bên, không đau, không ngứa. Khoảng 1 năm nay, trên nền tổn thương dát đỏ mu tay, bệnh nhân xuất hiện mảng đỏ, bề mặt sẩn sùi, loét, chảy máu vùng mu bàn tay trái, tăng dần kích thước theo thời gian, không đau, bệnh nhân chưa điều trị.
Khám lúc vào viện, ghi nhận mu bàn tay trái tổn thương là khối u xâm lấn, sần sùi, loét, chảy dịch mủ và máu, ranh giới tương đối rõ, hạn chế vận động tay trái, kích thước khối u 4x4,5cm. Mặt, cổ, cẳng tay, cẳng chân 2 bên có dát đỏ, bong vảy mỏng, trợt da lan tỏa, ranh giới không rõ.
Bệnh nhân được chẩn đoán: SCC mu tay trái/ đa tổn thương dày sừng ánh sáng/bạch tạng. Bệnh nhân được phẫu thuật cắt bỏ rộng khối ung thư theo tiêu chuẩn, sinh thiết hạch gác, chăm sóc tại chỗ.
Hiện tại, bênh nhân ổn định sau phẫu thuật khối ung thư và tạo hình mu bàn tay, tiếp tục điều trị theo phác đồ sau phẫu thuật.
Bệnh bạch tạng hay hội chứng bạch tạng là một nhóm các tình trạng di truyền dẫn đến việc các tế bào hắc tố bị khiếm khuyết, không thể tổng hợp melanin hoặc phân phối nó một các chính xác đến các mô có nguồn gốc từ ngoại bì (đáng chú ý nhất là da, lông, tóc và mắt). Vì melanin có tác dụng bảo vệ da khỏi tác hại của tia UV nên bệnh nhân bạch tạng tăng nguy cơ bị tổn thương do ánh nắng mặt trời (đồi mồi, dày sừng ánh sáng, bỏng nắng) và các khối u ác tính liên quan đến tia cực tím (đặc biệt là ung thư biểu mô tế bào vảy).
Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền tương đối phổ biến, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan. Vì vậy, bệnh được nên được quản lý bởi đa chuyên khoa. Suy giảm thị lực là nguyên nhân chính gây tàn tật ở người bạch tạng.
Trong khi đó ung thư biểu mô tế bào vảy là bệnh ác tính phổ biến nhất ở bệnh bạch tạng, có thể làm tăng tỷ lệ tử vong của bệnh nhân so với dân số chung. Bệnh bạch tạng không thể chữa khỏi, vì vậy chúng ta cần tập trung vào việc chẩn đoán sớm và điều chỉnh các khiếm khuyết về thị giác cũng như thay đổi các yếu tố nguy cơ, dự phòng các nguy cơ và các tổn thương tiền ung thư, tiếp theo là phát hiện sớm và điều trị các khối u ác tính trên da. Tư vấn di truyền là cấn thiết không chỉ với người bệnh mà còn với cả cha mẹ, anh chị em ruột của họ.
