Cơ thể mảnh khảnh, ướt nhẹp của cậu bé rung lên từng hồi trong lúc nôn thốc nôn tháo. Chộp lấy chiếc khăn tắm, người mẹ quấn quanh người con, dịu dàng xoa đầu bé trong lúc cậu vẫn tiếp tục nôn oẹ. Khi mọi thứ dần lắng xuống, người mẹ nhẹ nhàng lau mặt cho con rồi bế con vào giường. Cậu bé đã ốm gần một tuần rồi và người mẹ có thể cảm nhận rõ ràng rằng, cơ thể vốn gày gò của con càng trở nên mong manh khi cậu bé sụt cân.

Gọi điện thoại tới phòng khám của bác sĩ nhi nhưng người mẹ biết rằng không có ai ở đó – vào các Thứ bảy, phòng khám đóng cửa tầm trưa. Thật may khi bác sĩ của cậu bé - bác sĩ Deborah Greenhouse - đã nghe điện thoại. Người mẹ đưa con đến gặp bác sĩ Greenhouse vào buổi sáng Chủ nhật.

Từ một đứa trẻ khỏe tới ốm yếu chỉ sau 3 tuần

3 tuần trước, cậu bé đã gặp bác sĩ Greenhouse theo lịch khám sức khỏe định kỳ hàng năm và vẫn hoàn toàn khỏe mạnh. 2 tuần sau, cậu bé trở lại vì bị viêm họng và đau bụng. Không hề sốt nhưng bé nôn mửa nhiều lần và trò chuyện thôi cũng khiến con thấy đau. Họng con đỏ, nhìn con có vẻ bị mất nước. Cả bác sĩ lẫn mẹ bé - một y tá - đều nghĩ nguyên nhân có thể là một loại virus nào đó. Con cần uống nhiều nước hơn và con sẽ khỏe lại trong vòng 1-2 ngày nữa - cả hai đều nhất trí như vậy.

Nhưng ngày chủ nhật hôm đó, bác sĩ Greenhouse vô cùng bất ngờ bởi trông bé rất yếu. Con rõ ràng bị sụt cân, thấp thoáng xuất hiện những mảng da hơi sậm màu trên gương mặt, cổ và thân trên, môi con khô và nứt nẻ, nhịp tim nhanh. Khi quan sát một đứa trẻ gày gò gặp vấn đề với dạ dày, bác sĩ lo lắng nghĩ tới bệnh bất dung nạp gluten và tiểu đường tuýp 1. Bác sĩ Greenhouse cuối cùng quyết định giới thiệu hai mẹ con tới một phòng thí nghiệm để làm xét nghiệm máu.

Vài giờ sau, bác sĩ nhận được kết quả xét nghiệm. Máu của cậu bé có hàm lượng natri - một trong những loại muối thiết yếu của cơ thể - thấp nghiêm trọng. Natri thấp hay còn gọi là hạ natri huyết không phải hiếm gặp ở trẻ em – nôn mửa và tiêu chảy có thể làm giảm hàm lượng natri khi trẻ rơi vào tình trạng mất nước. Nhưng thông thường, mức natri chỉ giảm một chút so với mức bình thường, còn với cậu bé này thì là giảm quá nhiều. 

Nguyên nhân dẫn đến giảm natri có thể là do: Rối loạn chức năng thận, bất thường về hormone (do thiếu hụt hormone tuyến giáp hay tuyến thượng thận), tổn thương ở đầu... Dù nguyên nhân là gì, nếu không được điều trị, mức độ hạ natri huyết nặng như thế này có thể gây tử vong. Bác sĩ Greenhouse nói với người mẹ hãy đưa con trai vào viện ngay lập tức.

Bác sĩ Greenhouse cũng gọi điện cho khoa chăm sóc nhi đặc biệt tại Bệnh viện Nhi Prisma Health ở Columbia báo về trường hợp cậu bé đang tới. Với mức natri giảm thấp đến vậy, cậu bé sẽ cần chuyển vào khoa chăm sóc đặc biệt ngay lập tức. Trở lại lúc nhận kết quả xét nghiệm máu của cậu bé, bác sĩ Greenhouse cho rằng, cô đã biết bệnh nhân nhí của mình mắc bệnh gì. Đó không phải thứ mà cô đã lo ngại lúc đầu. Lượng đường huyết của cậu bé hoàn toàn ổn. Vì vậy, bệnh tiểu đường được loại trừ. Xem xét kỹ hơn các thành phần của máu có trong kết quả xét nghiệm, bác sĩ nhận ra, trong khi hàm lượng natri thấp là điều đáng lo ngại nhất thì nó lại không phải là bất thường duy nhất. Hàm lượng kali của bé lại khá cao. Sự kết hợp của natri thấp và kali cao gợi ý rằng, cậu bé có thể đang gặp vấn đề với tuyến thượng thận.

Tuyến thượng thận bất ổn và căn bệnh suy thượng thận ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe trẻ em

Bác sĩ Greenhouse nhớ tới những mảng da hơi sậm màu trên mặt và cổ bệnh nhân của mình - một dấu hiệu khác cho chẩn đoán về bệnh suy thượng thận (hay bệnh Addison). Khi bộ não phát hiện sự thiếu hụt cortisol và adrenaline, nó sẽ gửi đi khắp cơ thể đoàn quân sứ giả là những chất có nhiệm vụ kích thích các tuyến không còn hoạt động đúng nghĩa nữa. Một số những sứ giả này khiến cho da sậm màu.

Bác sĩ Greenhouse đã giải thích với bác sĩ nhi khoa chăm sóc đặc biệt đang chịu trách nhiệm điều trị cho cậu bé rằng, suy đoán của cô thực ra không hoàn toàn chắc chắn. Bởi rất nhiều thứ có thể gây ra những bất thường liên quan tới điện giải này. Và bệnh Addison thì lại rất hiếm gặp.

Sau đó, khi xem xét ghi chú online của bác sĩ bệnh viện Nhi Prisma Health, bác sĩ Greenhouse nhận thấy, họ không phát hiện ra các mảng da sậm màu của cậu bé. Họ cũng nhận xét về mức độ mệt mỏi và tình trạng mất nước của bé và bắt đầu truyền dịch. Nếu chỉ là tình trạng mất nước gây ra hiện tượng hạ natri huyết, lượng natri của bệnh nhi sẽ được cải thiện nhờ truyền dịch.

Trước sáng thứ 2, hàm lượng natri của cậu bé đã nâng lên nhưng vẫn còn cách mốc bình thường rất xa. Và hàm lượng kali thì thậm chí còn tệ hơn trước. Bác sĩ khoa chăm sóc tích cực đã đề nghị nhóm chuyên gia tiết niệu xem xét trường hợp này. Họ lập tức chỉ định xét nghiệm để tìm kiếm dấu hiệu suy giảm chức năng thượng thận. 

Nhưng họ cũng lo lắng về một căn bệnh thậm chí còn hiếm gặp hơn cả Addison - một rối loạn do di truyền có tên loạn dưỡng chất trắng thượng thận. Đây là bất thường di truyền có thể trông giống bệnh Addison nhưng thường khởi phát với sự suy thoái của tuyến thượng thận. Nhưng nó còn có thể tiếp tục phá hủy các tế bào thần kinh trong não và cơ thể, gây ra những triệu chứng từ co giật tới mù loà, khó khăn trong ăn uống, trò chuyện, đi lại. Có nhiều phiên bản khác nhau của căn bệnh này và tuỳ thuộc vào dạng di truyền nào mà người bệnh thừa hưởng, bệnh có thể khởi phát bất cứ lúc nào, từ thuở sơ sinh tới khi trưởng thành.

Những kết quả xét nghiệm đầu tiên xác nhận rằng, tuyến thượng thận của cậu bé không hoạt động bình thường. Bé sẽ cần truyền những hormone này dưới dạng dược phẩm. Nhưng để chắc chắn, các chuyên gia tiết niệu đã gửi mẫu máu của cậu bé đi để kiểm tra nguy cơ cả 2 căn bệnh. 

Khi các bác sĩ ở khoa chăm sóc đặc biệt truyền cho bệnh nhi hormone steroid mà tuyến thượng thận của cậu bé không còn sản sinh ra nữa, hàm lượng natri đã tăng và kali thì giảm. Cảm giác buồn nôn và những trận nôn mửa cũng không còn nữa và gần như chỉ sau một đêm, cậu bé trở lại với vẻ hoạt bát, tươi tắn mà mình từng có trước đây.

Đúng là mất nhiều tuần nhưng cuối cùng, kết quả đã tới. Cậu bé mắc bệnh Addison. Mẹ cậu hiểu rằng, con trai mình sẽ phải đối mặt với căn bệnh này suốt phần đời còn lại. Nhưng họ đã tìm ra bệnh. Người mẹ biết rằng, mọi thứ còn có thể tồi tệ hơn thế. 

Nguồn: The New York Times Magazine