Không có xét nghiệm y khoa cho chứng tự kỷ, nhưng các bài kiểm tra có thể hữu ích để loại trừ khả năng nghe kém, khó nói, ngộ độc chì, hoặc các vấn đề phát triển không liên quan đến chứng tự kỷ. Phụ huynh có thể cần phải trả lời một danh sách các câu hỏi (gọi là công cụ sàng lọc) để đánh giá kỹ năng giao tiếp và hành vi của trẻ. Điều trị sớm, tốt nhất là trước 3 tuổi, có thể cải thiện được sự phát triển của bệnh.