Các phương tiện báo chí liên tục đưa tin những trường hợp bị dị tật bẩm sinh như cháu bé có hai đầu, thai vô sọ, bị bệnh “xương thủy tinh”... Và hiện nay là trường hợp hai bé song sinh dính liền bụng.
Theo kết quả thống kê gần đây tại Bệnh viện Phụ sản Trung ương, có tới 5,4% trẻ sinh ra tại bệnh viện bị dị tật, trong khi tỉ lệ chung của thế giới là 3,5 – 5%. Hiện mỗi tháng Trung tâm Chẩn đoán trước sinh của bệnh viện phát hiện gần 200 ca có những bất thường về thai nghén và 1/3 trong số này phải đình chỉ thai.
Những thông tin này làm cho nhiều phụ nữ đang mang thai hết sức hoang mang. Vậy làm thế nào để phát hiện sớm dị tật của em bé? Khám và chẩn đoán bệnh ở đâu thì tốt? Những thai phụ nào nằm trong nhóm có nguy cơ cao?
Chẩn đoán trước khi sinh là gì?
Chẩn đoán trước sinh là sử dụng những phương pháp thăm dò trong thời kỳ thai nghén nhằm phát hiện những bất thường về hình thái, bất thường về nhiễm sắc thể của thai. Hiện nay, các phương pháp cơ bản được ứng dụng cho chẩn đoán sớm gồm: siêu âm chọc hút nước ối, lấy máu tĩnh mạch rốn, sinh thiết bánh nhau.
Cùng với siêu âm, xét nghiệm định lượng các chất đánh dấu sẽ hỗ trợ thêm cho xác định nguy cơ dị tật ở thai nhi từ máu tĩnh mạch của thai phụ. Các xét nghiệm này thực hiện trong các thời điểm thai được 11-13 tuần 6 ngày tuổi; 14-14 tuần 6 ngày tuổi. Khi kết quả dương tính, có nghĩa là những trường hợp đó thuộc nhóm có nguy cơ bị dị dạng.
Thông qua phương pháp siêu âm, có thể phát hiện trên 80-90% thai nhi dị tật.Từ tuần thứ 12 trở đi là thời điểm thích hợp để phát hiện ra thai dị dạng.
Đây cũng là thời kỳ phát hiện ra nhiều thai nhi dị dạng nhất (chiếm 68%). Từ 18-22 tuần thai thì có thể phát hiện được đa số các dị tật.
Chọc hút nước ối được coi là phương pháp chính lấy bệnh phẩm thai nhi, xét nghiệm xác định bất thườngå nhiễm sắc thể. Tuổi thai tốt nhất để thực hiện khi 17-18 tuần, vì lúc này tỷ lệ gây biến chứng cho mẹ và thai thấp nhất.
Những thai phụ nào cần chẩn đoán trước khi sinh?
Các phụ nữ khi mang thai đều mong muốn con của mình sẽ phát triển bình thường, khỏe mạnh. Nhưng cũng có một số trường hợp, các bé bị dị tật bẩm sinh từ trong bụng mẹ. Nếu không được phát hiện kịp thời, bé được sinh ra có thể sẽ bị tử vong hoặc chậm phát triển, ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của bé nói riêng và toàn xã hội nói chung. Chính vì thế, việc phát hiện sớm các dị tật của thai trước khi sinh là vô cùng quan trọng.
Mọi phụ nữ đều cần được chẩn đoán trước sinh, tuy nhiên tỷ lệ phụ nữ mang thai có con bị dị tật thường nằm trong một nhóm nhất định. Đó là những phụ nữ bị các bệnh mạn tính và cấp tính như tiểu đường, tim mạch, những người phải thường xuyên tiếp xúc với các chất độc hại như tia X, phóng xạ, nạn nhân chất độc da cam, phụ nữ mang thai sau tuổi 35. Những phụ nữ có tiền sử gia đình hoặc bản thân đã từng có thai dị dạng.
Những rủi ro có thể xảy ra khi chẩn đoán trước sinh
Những rủi ro có thể xảy ra trong chẩn đoán như:
- Chọc nước ối có thể sẩy thai (đăc biệt với những người có nguy cơ, đã sảy thai nhiều lần).
- Rỉ ối (hiếm vì kim chọc rất nhỏ).
- Nhiễm trùng (có thể điều trị bằng kháng sinh sau đó).
- Dị dạng (xảy ra nếu như chọc ối quá sớm, nên chọc khi thai ở tuần tuổi từ 16 – 20).
H.M
