Đột biến gen gây mất cảm giác đau

Biến thể gen - được phát hiện trong gia đình người Ý Marsiti, mà các thành viên gần như không bao giờ thấy đau, ngay cả khi họ bị chấn thương nghiêm trọng. Điều này có thể giúp các nhà khoa học tìm ra liệu pháp điều trị mới cho các cơn đau mạn tính, dựa trên cơ chế bắt chước hoạt động của gen trên.

Nhờ có đột biến điểm gen cực kỳ hiếm gặp đã di truyền qua ít nhất 3 thế hệ mà những người nhà Marsilis gần như không bao giờ thấy đau, ngay cả khi họ bị chấn thương nghiêm trọng.

Chuyên gia sinh học phân tử James Cox, Đại học College London, chia sẻ với tờ The Independent: "Chúng tôi đã dành nhiều năm, cố gắng xác định loại gen gây ra hiện tượng này. Rối loạn đặc biệt này có lẽ chỉ xuất hiện ở một gia đình mà thôi".

Nhờ có đột biến điểm gen cực kỳ hiếm gặp đã di truyền qua ít nhất 3 thế hệ mà nhà Marsilis đã sống cuộc sống thường ngày với thứ được coi như siêu năng lực. Họ chỉ cảm thấy rất ít hoặc không hề đau đớn khi bị bỏng hay gãy xương, đến mức họ không thực sự nhận ra mình đã bị thương.

"Đôi khi, họ thấy đau trong lần chấn thương đầu tiên, nhưng rồi đau đớn tan đi rất nhanh", chuyên gia Cox tiết lộ với tờ New Scientist. "Ví dụ, bà Letizia, 52 tuổi, bị gãy xương bả vai khi đang trượt tuyết. Nhưng bà vẫn tiếp tục trượt tuyết cho tới cuối ngày rồi lái xe về nhà. Mãi tới ngày hôm sau, bà mới đi kiểm tra chỗ xương gãy".

Các nhà khoa học đã xác định được biến thể gen trên trong ADN nhà Marsilis qua xét nghiệm mẫu máu. Nó nằm trong một gen có tên ZFHX2. Dù vẫn chưa thể hiểu một cách hoàn toàn rõ ràng cơ chế hoạt động của đột biến gen này, nhóm khoa học gia đưa ra giả thuyết, biến thể đã phá vỡ cách thức ZFHX2 điều hòa các gen khác, vốn có liên quan tới phát tín hiệu đau.

Tình trạng phá vỡ này khiến gia đình Marsilis trải nghiệm cảm giác không thấy đau bẩm sinh và nó nổi trội tới mức các nhà nghiên cứu đã đặt tên cho hẳn một dạng thứ cấp của hiện tượng này, "hội chứng Marsili".

Các nhà khoa học đã xác định được biến thể gen trên trong ADN nhà Marsilis qua xét nghiệm mẫu máu.

Không biết đau là gì - Lợi bất cập hại

Trường trường hợp nhà Marsili, đây cũng có thể là tai ương bởi họ không hiểu chính xác cơn đau biểu thị cho điều gì. Điều này đồng nghĩa với việc họ không ý thức được đâu là những chấn thương nghiêm trọng, cần phải được điều trị nhanh chóng.

Ví dụ, Ludovico, con trai 24 tuổi của bà Letizia, chơi bóng đá và cảm giác không đau đã "che giấu" những chấn thương gặp phải trong quá trình chơi môn thể thao này.

Bà Letizia Marsili chia sẻ với BBC: "Ludovico hiếm khi phải nằm trên sân, ngay cả khi bị chấn thương. Tuy nhiên, gót chân Ludovico rất dễ tổn thương và thằng bé thường xuyên phải chịu tình trạng biến dạng là các đoạn gãy rất nhỏ. Trên thực tế, chụp chiếu X-quang gần đây cho thấy, Ludovico bị rất nhiều các đoạn gãy nhỏ ở cả 2 mắt cá chân".

Những thành viên khác cũng phải đối mặt vấn đề tương tự. Mẹ của bà Letizia, năm nay 78 tuổi, bị gãy xương nhưng rất lâu sau đó mới được chẩn đoán và điều này có nghĩa là vết thương tự nhiên cứng lại, không thể hồi phục một cách phù hợp.

Đột biến gen cũng tác động tới khả năng của nhà Marsili trong việc phát hiện ra nhiệt độ quá lạnh hoặc quá nóng, khiến họ rơi vào nguy cơ cao hơn tự gây bỏng cho mình hoặc nhận biết những thứ như nước đá chẳng hạn.

Bất chấp những nguy cơ khi không cảm thấy đau, cả gia đình Marsili đều tỏ ra biết ơn vì mình không phải chịu đựng thứ luôn được coi là nguồn cơn của khổ sở với rất nhiều người khác.

Bà Letizia cho biết: "Ngày qua ngày, chúng tôi vẫn sống cuộc sống rất bình thường, có thể còn tốt hơn so với những người khác, bởi vì chúng tôi rất hiếm khi bị ốm, hiếm khi bị đau đớn gì. Tuy nhiên, thật thà mà nói, chúng tôi thực sự cảm nhận được cơn đau, nhận thức được cơn đau nhưng chỉ kéo dài trong vài giây mà thôi".

Trường trường hợp nhà Marsili, đây cũng có thể là tai ương bởi họ không biết được đâu là những chấn thương nghiêm trọng, cần phải được điều trị nhanh chóng.

Thí nghiệm trên động vật và tiềm năng phát triển thuốc giảm đau kiểu mới

Một khi tách được đột biến gen ZFHX2 theo cách xâu chuỗi exome (đoạn gen mã hóa protein), các nhà nghiên cứu đã tiến hành thí nghiệm trên động vật để xem xét cách thức biến thể tác động thế nào tới quá trình xử lý cơn đau ở chuột.

Những con vật được gây giống để không có gen trên cho thấy mức độ nhạy cảm với cơn đau suy giảm khi áp lực được đặt vào đuôi của chúng, nhưng chúng vẫn cảm nhận được với nhiệt độ cao.

Khi những con chuột khác được gây giống để sở hữu đột biến gen ZFHX2, chúng thể hiện mức độ nhạy cảm thấp với nhiệt cao tương tự nhà Marsili. Nhóm nghiên cứu hi vọng, việc này có thể mang lại những hướng phát triển mới trong liệu pháp điều trị cho hàng triệu người đang phải chịu đựng những cơn đau mạn tính mỗi ngày.

"Nhờ xác định đột biến gen này và làm rõ được việc nó góp phần gây ra sự phủ nhận cảm giác đau đớn ở gia đình Marsili, chúng tôi đã mở ra một con đường hoàn toàn mới trong lĩnh vực thuốc giảm đau", một trong các nhà nghiên cứu, Anna Maria Aloisi, Đại học Siena (Italia) nhấn mạnh. "Cần nhiều nghiên cứu hơn để hiểu chính xác đột biến gen này tác động tới độ nhạy cảm cơn đau như thế nào và để xác định những gen nào khác có thể liên quan tới quá trình trên. Khi đó, chúng tôi có thể tìm ra mục tiêu phát triển các loại thuốc mới".

Còn chuyên gia sinh học thần kinh cảm giác, John Wood, Đại học College London, cho hay, gia đình Marsili không có ý định từ bỏ trải nghiệm độc đáo của mình, nếu một ngày kia, khoa học có tìm ra cách đảo ngược tình trạng của họ. "Tôi hỏi họ rằng họ có muốn cảm nhận cơn đau như bình thường không. Và họ nói "Không"".

Nguồn: Sciencealert