Theo số liệu thống kê của Bộ Y tế, ước tính mỗi năm cả nước có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời, trong đó từ 2-3% trẻ mắc bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh, tan máu bẩm sinh…

Tại tỉnh Đắk Lắk, theo báo cáo của Khoa Sức khỏe sinh sản, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh, hiện nay, trên địa bàn tỉnh có 14 cơ sở y tế (trong đó có 4 cơ sở y tế ngoài công lập) thực hiện sàng lọc trước sinh bằng siêu âm độ mờ da gáy (tức thai từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày) và thực hiện sàng lọc trước sinh bằng siêu âm hình thái học (thai từ 18 tuần đến 24 tuần); có 8 cơ sở y tế (trong đó có 4 cơ sở y tế ngoài công lập) thực hiện xét nghiệm double test, combined test và triple test.

Trong 9 tháng đầu năm 2023, toàn tỉnh có 17.645 trường hợp thai nhi đã được sàng lọc trước sinh, trong đó sàng lọc bằng siêu âm độ mờ da gáy là 7.239 ca, sàng lọc bằng siêu âm khảo sát hình thái học là 11.683 ca, sàng lọc bằng xét nghiệm double test, combined test và triple test là 3.422 ca. Qua đó, phát hiện 140 ca có nguy cơ cao bị bất thường, 14 ca thai bất thường, như: dị tật bẩm sinh, bất thường nhiễm sắc thể, bất thường gen.

Theo BSCKII. Trần Ngọc Thắng, Phó Trưởng khoa Sản, Bệnh viện Đa khoa vùng Tây Nguyên, có nhiều loại dị tật thai nhi có thể được chẩn đoán trong thai kỳ bằng siêu âm và sàng lọc chuyên sâu hơn như xét nghiệm máu hoặc chọc ối. Việc sàng lọc trước sinh đóng vai trò rất quan trọng, giúp thai phụ sớm phát hiện các dấu hiệu bất thường, có kế hoạch chăm sóc thai nhi phù hợp, hạn chế dị tật bẩm sinh hoặc trong quá trình khám, sàng lọc một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Theo các bác sĩ chuyên khoa sản, sàng lọc trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu được tiến hành trong thời gian mang thai để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh trong thời kỳ bào thai. Vào từng giai đoạn mang thai, bác sĩ tư vấn và chỉ định để các bà mẹ thực hiện kiểm tra và xét nghiệm nhằm kịp thời phát hiện các bệnh lý đang và có thể mắc.

Bên cạnh việc sàng lọc trước sinh thì sàng lọc trẻ sơ sinh cũng quan trọng không kém. Có khá nhiều bệnh không có các triệu chứng rõ ràng ở giai đoạn sơ sinh, do đó việc điều trị và chẩn đoán gặp nhiều khó khăn. Vì vậy, thực hiện sàng lọc sơ sinh nhằm giúp phát hiện sớm các bệnh nội tiết, rối loạn chuyển hóa và các bệnh bẩm sinh ảnh hưởng đến sức khỏe. Một số bệnh lý được phát hiện và điều trị kịp thời có khả năng phục hồi và phát triển bình thường.

Với sàng lọc sơ sinh, các bác sĩ cho biết sẽ sử dụng các biện pháp thăm dò, xét nghiệm mẫu máu gót chân và xét nghiệm đặc hiệu đối với trẻ ngay trong những ngày đầu sau sinh để chẩn đoán xác định những trường hợp nghi ngờ mắc bệnh. Sàng lọc sơ sinh sẽ phát hiện sớm bệnh di truyền, chuyển hóa, dị tật bẩm sinh. Đối với những trường hợp bệnh lý, nếu được phát hiện và điều trị, can thiệp sớm, trẻ phát triển và có cuộc sống gần như bình thường.