Sau 9 tháng 10 ngày mang nặng đẻ đau, bà mẹ người Quảng Châu, Trung Quốc tên Liu đã háo hức mong chờ đến ngày con chào đời. Nhưng niềm hạnh phúc chưa được bao lâu khi đón con trai chào đời, vợ chồng cô Liu đã khóc cạn nước mắt vì con mình không có mắt. Mặc dù trước đó, cô có siêu âm và thăm khám đầy đủ trong thai kỳ.

Bác sĩ thăm khám cho con trai cô Liu kết luận bé bị mắc bệnh Anophthalmia. Đây là căn bệnh hiếm gặp với biểu hiện là bé sinh ra thiếu 1 hoặc 2 mắt, hoặc không có hốc mắt. Rối loạn hiếm gặp Anophthalmia xuất hiện trong thời kỳ người mẹ mang thai nhưng khó phát hiện trong siêu âm. Nó có thể do đột biến gene và bất thường nhiễm sắc thể.

Các nhà nghiên cứu cũng cho rằng các yếu tố như môi trường, chẳng hạn như tiếp xúc với tia X, hóa chất, thuốc trừ sâu, chất độc, phóng xạ, hoặc virus… làm tăng nguy cơ mắc bệnh Anophthalmia.

Điều đáng nói cho đến thời điểm hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị để phục hồi đôi mắt cho trẻ mắc bệnh Anophthalmia. Vì thế, chẩn đoán con trai bị mắc bệnh Anophthalmia khiến gia đình cô Liu rơi vào tuyệt vọng. Họ không hiểu vì sao các lần khám thai trước đó, cô Liu đều được thăm khám đúng định kỳ mà không ai phát hiện ra bệnh của con cô cho đến khi chào đời.

Trong quá trình mang thai, người mẹ luôn được nhắc nhở phải siêu âm, thăm khám đầy đủ. Điều này cũng quan trọng không kém yếu tố dinh dưỡng, nghỉ ngơi. Siêu âm còn giúp mẹ bầu kịp thời phát hiện, chẩn đoán, sàng lọc các dị tật thai nhi. Tuy nhiên, có một số dị tật thai nhi khó phát hiện ngay cả khi mẹ bầu đi khám thai thường xuyên, bao gồm:

1. Suy giảm thính lực bẩm sinh

Ở tháng thứ 5, thứ 6 của thai kỳ, thính giác của trẻ đã phát triển. Nhờ vậy, trẻ có thể phản ứng lại các kích thích âm thanh bên ngoài bụng mẹ, bao gồm cả những trò chuyện của mẹ cũng như những tiếng động lớn. Nhưng đáng tiếc là siêu âm không thể giúp mẹ phát hiện ra thai nhi có bị khiếm thính bẩm sinh hay không.

2. Khiếm thị bẩm sinh

Khi ở trong bụng mẹ, thai nhi không tiếp xúc trực tiếp với ánh sáng nên có thể không mở mắt. Vì vậy, siêu âm sẽ không thể chẩn đoán được bé có bị khiếm thị bẩm sinh hay các tật về mắt hay không.

3. Một số trường hợp bệnh tim bẩm sinh

Mặc dù siêu âm có thể chẩn đoán một số 1 dị tật tim bẩm sinh nhưng không phải trường hợp nào cũng được phát hiện. Vách ngăn tâm nhĩ và ống thông động mạch sẽ dần đóng lại sau khi sinh, đây là kiểu bệnh tim có thể dễ dàng chẩn đoán sau khi sinh bằng siêu âm tim nhưng khi thai nhi ở trong bụng mẹ, sẽ khó chẩn đoán chính xác.

4. Bệnh lùn bẩm sinh

Bệnh lùn ở thai nhi không thể được chẩn đoán hoàn toàn qua siêu âm bởi 1 số bé sẽ dần ngừng phát triển xương vào tháng thứ 6, 7 của thai kỳ.

5. Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh

Một số rối loạn chuyển hóa bẩm sinh như bệnh phenylalanin, mucopolysaccharidosis rất khó chẩn đoán khi trẻ mang thai, chỉ có thể phát hiện sau khi bé đã chào đời. Trừ trường hợp người mẹ cũng mắc bệnh tương tự, còn các rối loạn chuyển hóa này hầu như không được phát hiện khi em bé còn ở trong bào thai.

6. Dị tật chân, tay

Các tình trạng bất thường ở tay, chân như cong, vẹo; thừa ngón, dính ngón hay thiếu ngón rất khó phát hiện trong quá trình siêu âm bởi thai nhi thường nắm ngón tay.

7. Một số dị tật bộ phận sinh dục

Khi siêu âm, bố mẹ có thể nhìn thấy bộ phận sinh dục của bé nhưng nhìn chung chỉ có thể biết bé là trai hay gái, còn lại, một số vấn đề dị tật tinh hoàn, đường sinh dục ở bé trai hay dị tật tử cung ở bé gái hầu như siêu âm cũng không chẩn đoán được.

Mặc dù vậy, các mẹ bầu vẫn cần siêu âm và khám thai định kì theo đúng chỉ dẫn của bác sĩ. Ngoài ra, hiện nay các bà bầu có thể đăng kí các xét nghiệm, sàng lọc trước và sau sinh để kịp thời phát hiện những bất thường ở trẻ sớm nhất, từ đó có cách điều trị kịp thời.