Trong một nghiên cứu gần đây được công bố trong  New England Journal of Medicine, các nhà nghiên cứu từ Đại học Cambridge và Interest Group PALB2 báo cáo kết quả nghiên cứu của họ về mối liên hệ giữa PALB2 và ung thư vú. Phụ nữ có gen đột biến PALB2 tăng 35% nguy cơ mắc ung thư vú khi họ 70 tuổi. Nếu trong gia đình của họ có tiền sử mắc ung thư vú thì nguy cơ này tăng lên đến 58% khi 70 tuổi.

"Đó là nghiên cứu lớn nhất từ trước đến nay và cung cấp ước tính chính xác nhất nguy cơ cho các gen PALB2 đột biến", đồng tác giả nghiên cứu tiến sĩ Marc Tischkowitz, thuộc trường Đại học Cambridge, chia sẻ với tạp chí Healthline . "Nó cho thấy rằng nguy cơ ung thư vú thay đổi bởi tiền sử gia đình", ông nói. Những phụ nữ mang gen đột biến PALB2 và có người thân mắc bệnh ung thư vú thì nguy cơ cao hơn nhiều.

Trước nghiên cứu này, các nhà khoa học không biết mức độ rủi ro liên quan đến gen đột biến PALB2."Gen PALB2 lần đầu tiên được xác định vào năm 2006 và liên quan đến bệnh ung thư vú vào năm 2007, nhưng cho đến bây giờ chúng tôi đã không có ước tính nguy cơ ung thư vú tốt cho những phụ nữ đang mang gen đột biến PALB2," Tischkowitz nói.

Các rủi ro liên quan đột biến BRCA1 và BRCA2 đã được nghiên cứu kỹ lưỡng hơn. Theo Viện Ung thư Quốc gia Mỹ (NCI), phụ nữ thừa kế một gen đột biến BRCA1 tăng  55-65% nguy cơ phát triển ung thư vú ở tuổi 70, trong khi những người thừa kế một gen đột biến BRCA2 tăng khoảng 45 % nguy cơ. NCI cũng báo cáo, trong dân số Mỹ nói chung, 12% phụ nữ sẽ phát triển ung thư vú ở một số thời điểm trong cuộc sống của họ.

"Đây là một mảnh ghép trong ung thư vú di truyền, và nó xác định PALB2 trên bản đồ như là một gen ung thư vú quan trọng sau BRCA1 và BRCA2." - Tiến sĩ Marc Tischkowitz chia sẻ

Những phụ nữ mang đột biến PALB2 có nguy cơ ung thư vú cao hơn so với phụ nữ trong dân số nói chung 8-9 lần, tác giả nghiên cứu nói.

Các nhà nghiên cứu đã nghiên cứu 154 gia đình với 362 thành viên có đột biến PALB2. Không ai trong số các thành viên gia đình có đột biến gen BRCA1 hoặc BRCA2. Trong số 311 phụ nữ trong nghiên cứu có đột biến PALB2 thì 229 người phát triển ung thư vú.

Những phát hiện này giúp làm rõ các hình ảnh cho những phụ nữ thừa hưởng đột biến PALB2. Bây giờ các bác sĩ có thể khuyên bạn nên tăng thêm một chỉ số tầm soát ung thư vú khi kiểm tra vú hàng năm. Các nhà nghiên cứu tại một bệnh viện ở Đại học Cambridge Bệnh viện NHS Trust đã phát triển một thử nghiệm lâm sàng cho PALB2, để kịp thời có mặt tại các phòng thí nghiệm chẩn đoán trên toàn thế giới.

"Đột biến PALB2 là ít phổ biến hơn so với gen BRCA1 hoặc BRCA2, nhưng kể từ thời điểm này nó sẽ góp mặt như một phần của tấm gen ung thư vú khi kiểm tra vú hàng năm, có khả năng là chúng ta sẽ thấy sự gia tăng số lượng phụ nữ mang đột biến PALB2 trong quá trình kiểm tra này, "Tischkowitz nói. Các bức tranh lớn của nguy cơ ung thư vú di truyền sẽ trở nên dễ dàng hơn khi có nhiều người được xét nghiệm PALB2 và các nhà nghiên cứu cũng có cơ hội thu thập nhiều dữ liệu hơn.

"Phần lớn các bệnh ung thư vú di truyền vẫn không giải thích được," Tischkowitz nói. "Tuy nhiên, với các kỹ thuật giải trình tự gen hiện tại đã mạnh hơn và hợp tác quốc tế cũng lớn hơn bao giờ hết, chúng tôi hy vọng rằng những tiến bộ đáng kể hơn nữa sẽ được thực hiện trong lĩnh vực này trong những năm tới."