Chị Minh (Từ Liêm, Hà Nội) cho biết, con chị sinh ra đủ ngày, khỏe mạnh, nặng 3,2 kg. Những tháng đầu sau sinh, bé bị vàng da, táo bón, mẹ nghĩ do sữa mình không tốt. Khi được 7 tháng, trong khi các bạn khác đã biết chơi đùa thì bé vẫn ngây ngô, lừ đừ. Cháu cũng béo bệu, người yếu ớt, hay ốm, rốn lồi. Thấy tình trạng đó của con đưa con đến khám tại bệnh viện Nhi trung ương, chị mới biết bé mắc bệnh suy tuyến giáp bẩm sinh.

BS Nguyễn Thu Hằng, Bệnh viện nhi Trung ương cho biết, nội tiết tố tuyến giáp là chất cần thiết cho não bộ và cơ thể phát triển từ lúc mới sinh cho tới khi trưởng thành. Nếu bị thiếu, não và cơ thể không phát triển dẫn đến trẻ bị ngu đần và thấp còi. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị bổ sung đủ lượng nội tiết tố tuyến giáp trong vòng hai tuần đầu sau sinh sẽ giúp trẻ phát triển bình thường.

Làm việc tại bệnh viện BS Hằng chia sẻ chị từng gặp những trường hợp phát hiện muộn bệnh suy giáp bẩm sinh để lại hậu quả rất nặng nề hết khả năng điều trị. Điều này ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển của bệnh nhân, chiều cao có tăng nhưng sẽ bị hạn chế, còn trí tuệ có vẻ không phát triển được nữa.

BS Hằng phân tích thêm, suy giáp bẩm sinh ở trẻ em là do rối loạn nội tiết do thiếu hoặc do khiếm khuyết tác động của hormone tuyến giáp đưa đến tình trạng chậm phát triển thể chất, tâm thần và vận động ở trẻ. Nếu không phát hiện và điều trị kịp thời, trẻ sẽ tử vong, bị lùn và đần độn suốt đời.

Vì tuyến giáp là nơi sản xuất ra một loại nội tiết tố tăng trưởng, gọi là Thyroxin, kích thích cho cơ thể phát triển cả về thể chất lẫn tinh thần. Khi tuyến giáp không thể sản xuất được nội tiết tố này thì gọi là suy giáp và nếu tình trạng này xảy ra từ khi trẻ mới được sinh ra.

Trên thế giới, cứ 3.500 trẻ được sinh ra thì có 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh. Tại Việt Nam, tỉ lệ này là 1/2.500. Trong năm 2013, bệnh viện Từ Dũ đã xét nghiệm ngoại viện cho 24.613 trẻ và phát hiện 8 trẻ mắc căn bệnh này.

Theo BS Hằng, trẻ mắc suy giáp bẩm sinh là do trong quá trình hình thành thai nhi, tuyến giáp không được di chuyển tới đúng vị trí của nó và hậu quả là nó không thể hoạt động bình thường. Hoặc ở một số trẻ, tuyến giáp nằm đúng vị trí nhưng không phát triển nên cũng không sản xuất được Thyroxin. 

Trẻ bị suy giáp bẩm sinh chỉ hồi phục trở về bình thường khi được phát hiện sớm và điều trị kịp thời trong vòng 2 - 3 tuần đầu sau sinh. 

Dấu hiệu của trẻ bị suy giáp bẩm sinh ở giai đoạn sơ sinh thường là vàng da sơ sinh kéo dài, chậm thải phân su và sau này táo bón kéo dài, màu da chuyển sang xám chì, tái, ngủ rất nhiều, không linh hoạt với tiếng động, bú kém, có khi bỏ bú, ít khóc, tiếng khóc khan, lưỡi to bè, thò ra ngoài, thường hay có thoát vị nhất là thoát vị rốn, chậm lên cân, tay chân lạnh. 

Ở giai đoạn sau sinh và trẻ nhỏ, chậm phát triển thể chất chậm biết đi, chậm lên cân chiều cao phát triển kém, tóc ngắn, thưa, khô, giòn, dễ gãy, răng mọc chậm…

Triệu chứng bệnh ở tuổi dậy thì có thể bao gồm: chậm phát triển tâm thần, không linh hoạt và học kém, tiếp thu chậm…

Suy giáp bẩm sinh nếu không điều trị kịp thời gây ra nhiều biến chứng chậm phát triển trí tuệ không hồi phục, trẻ suy giáp bẩm sinh luôn có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn do sự phát triển chậm của hệ thống miễn dịch, đặc biệt là dễ nhiễm trùng đường hô hấp nếu không can thiệp kịp thời sẽ dẫn đến tử vong. Ngoài ra trẻ suy giáp bẩm sinh luôn tăng cholesterol máu, đây là nguyên nhân gây ra tình trạng xơ vữa động mạch, bệnh mạch vành sau này ở những trẻ bệnh. 

Để hạn chế bệnh suy giáp bẩm sinh ở trẻ phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ khi chuẩn bị mang thai phải được làm xét nghiệm tầm soát để phát hiện sớm bệnh suy giáp. 

Trong quá trình mang thai người mẹ cần nên kiểm tra định kỳ.

Để phát hiện sớm trẻ có bị suy giáp bẩm sinh, cách phát hiện sớm nhất là qua chương trình sàng lọc sơ sinh. Sau sinh 48 giờ, trẻ sẽ được lấy mẫu máu ở gót chân hay mu bàn tay để làm xét nghiệm.