Tại sao phải xét nghiệm gen Thalassemia?

Thalassemia là bệnh tan máu bẩm sinh. Bệnh thuộc nhóm bệnh bẩm sinh - di truyền và kéo dài suốt đời người bệnh. Bệnh có ở cả hai giới nam và nữ với tỷ lệ tương đương nhau. Hai triệu chứng nổi bật nhất của bệnh này là: thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Những trẻ mắc bệnh nặng thường chậm phát triển thể chất và dậy thì muộn… Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng. Người bệnh sẽ phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Chi phí điều trị vô cùng tốn kém.

Theo Ths.Bs Phạm Ngọc Hà - Bác sĩ sản phụ khoa tại bệnh viện Thanh Nhàn, Việt Nam nằm trong "vùng trũng" trên bản đồ Thalassemia thế giới. Số người mang gen tan máu bẩm sinh chiếm 7% dân số toàn cầu. Còn ở nước ta, tỷ lệ này cao hơn rất nhiều (hơn 13%) và có ở hầu hết các tỉnh. Nhiều dân tộc tỷ lệ mang gen Thalassemia lên tới 30- 40%, riêng dân tộc Kinh là 9,8%.

Ước tính có 8.000 trẻ mắc bệnh được sinh ra mỗi năm, trong đó 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng, khoảng 800 trẻ không thể ra đời do phù thai. Trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia sẽ phải đối mặt với những nguy cơ sức khỏe hết sức nặng nề như tình trạng ứ đọng sắt, lá lách lớn, nhiễm trùng, biến dạng xương, chậm phát triển, các bệnh lý tim mạch như suy tim xung huyết, loạn nhịp tim...

Một người bệnh mức độ nặng từ khi sinh ra đến năm 30 tuổi cần khoảng 3 tỷ đồng để điều trị và đến năm 21 tuổi cần truyền khoảng 470 đơn vị máu để duy trì đời sống. Với trên 20.000 người bệnh mức độ nặng cần phải điều trị cả đời, mỗi năm, Việt Nam cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị tối thiểu và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn.

Bác sĩ Hà cho biết: "Để nói và phân tích về kiểu gen cho bệnh cảnh này thì rất khó để hiểu. Tuy nhiên, nhìn chung nhóm bệnh này có 3 mức độ bệnh, bao gồm nhẹ - trung bình - nặng.

Alpha thalassemia thì thường chỉ tồn tại thể nhẹ và trung bình vì trường hợp nặng thường chết trong bào thai hoặc ngay sau sinh. Với beta thalassemia thì khác, thể nặng sẽ biểu hiện ngay trong 2 năm đầu đời. Bệnh cảnh nhẹ thì thiếu máu nhẹ, không có triệu chứng hoặc triệu chứng rất nhẹ không nhận biết được, chỉ được nghi ngờ và chẩn đoán sau khi đi làm xét nghiệm máu. Còn nặng thì biểu hiện của bệnh rất khủng khiếp: Vì thiếu máu nên cơ thể sẽ tăng hoạt động tủy xương, chủ yếu ở các xương dẹt để tăng sinh máu dẫn tới làm biến dạng xương sọ, xương gò má dẫn tới biến dạng mặt… Thiếu máu dẫn tới chậm phát triển trí tuệ và hình thể thì gầy yếu. Tan máu sớm, nhiều dẫn tới lách to, tăng lượng sắt trong máu dẫn tới viêm gan gan to, sỏi mật vàng da, đôi khi có trường hợp bị cả nhiễm sắt cơ tim có thể dẫn tới suy tim. Thiếu máu làm thiếu oxi khiến cho các vết thương ngoài da lâu lành lở loét…

Tùy từng trường hợp sẽ có tiên lượng về hậu quả khác nhau nhưng nếu là nặng thì đời sống người bệnh thường ngắn, chất lượng cuộc sống không cao. Cuộc sống chính của người bệnh gắn liền với bệnh viện và chu trình truyền máu thải sắt thậm chí tử vong trong quá trình điều trị vì thừa sắt hoặc biến chứng do truyền máu. Về phía người nhà bệnh nhân thì sẽ rất vất vả. Bởi cần người quan tâm chăm sóc bệnh nhân thường xuyên. Chi phí chữa trị lớn, nhưng lại không đi làm được. Cuối cùng tạo ra vòng xoắn bệnh lý và tiền bạc, có những người có bệnh mà chẳng dám đi khám chữa. Hiện nay những người bệnh thì đã được bảo hiểm xã hội gánh vác gần như toàn bộ chi phí. Tuy nhiên như vậy lại trở thành gánh nặng cho nền y học nước nhà và gia đình có người mang bệnh cũng vẫn rất vất vả".

Chính vì điều này mà Viện Huyết học có hội thảo thảo luận về căn bệnh Thalassemia và tìm giải pháp cho bệnh cảnh này trong tình hình hiện nay. Hiện nay, dù chưa có cách chữa trị khỏi hoàn toàn nhưng chúng ta có thể phòng bệnh qua việc xét nghiệm máu trước khi sinh con. Tất cả các cặp đôi trước khi kết hôn nên sàng lọc Thalassemia để sinh ra những em bé khỏe mạnh.

Các xét nghiệm tiền hôn nhân đánh giá nguy cơ con mắc bệnh Thalassemia

Theo bác sĩ Hà, cách phòng tránh bệnh duy nhất đó là sàng lọc tiền hôn nhân, nếu đúng ra thì phải sàng lọc trước khi mang thai thời điểm cặp bố mẹ mong con là hợp lý nhất.

Các bước tiến trình sàng lọc Thalassemia:

+ Bước 1: Thử xét nghiệm công thức máu (tổng phân tích tế bào máu ngoại vi): nếu có hồng cầu nhỏ: MCV<80 fL, nhược sắc: MCH<27 pg chuyển qua bước 2.

+ Bước 2: Làm xét nghiệm Sắt và Ferritin huyết thanh.- Nếu kết quả giảm: điều trị viên sắt bằng đường uống.- Nếu kết quả tăng hoặc bình thường hoặc điều trị thiếu máu do thiếu sắt không hiệu quả, chuyển qua bước 3.

+ Bước 3: Làm điện di huyết sắc tố.

- Nếu kết quả tăng Hb A2 và hoặc Hb F chuyển qua bước 4.

- Nếu kết quả bình thường: chuyển đến bước 5.

+ Bước 4: Làm bộ gene beta thalassemia.

+ Bước 5: Làm bộ gene alpha thalassemia.

Nếu kết quả trả về cho biết bệnh nhân có mang gen, có thể bạn không bị thiếu máu hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, chỉ là bạn thừa hưởng gen này từ bố hoặc mẹ. Và bạn bắt buộc phải khuyến khích người vợ/ chồng của bạn đi khám sàng lọc để đảm bảo họ không mang gen bệnh lý cùng loại (alpha hoặc beta). Nếu vợ hoặc chồng tương lai của bạn mang gen cùng loại thì nên sàng lọc trước sinh.

"Với những cặp đôi đang muốn có con, khám sức khỏe tiền hôn nhân là bước chuẩn bị vô cùng quan trọng để đảm bảo có cuộc sống hôn nhân hạnh phúc và những em bé chào đời khỏe mạnh. Nếu có dấu hiệu thiếu máu, hồng cầu nhỏ dù là ít hay nhiều cũng nên tìm tới chuyên khoa huyết học hoặc trung tâm gen để được tư vấn và chẩn đoán xác định. Nếu bố mẹ (đã sinh con) bị thiếu máu, nên làm gen cho cả gia đình, khám tư vấn bệnh ở viện huyết học hoặc trung tâm di truyền" - Bác sĩ Hà cho biết.