Tính ra, mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh tan máu bẩm sinh, trong đó khoảng 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Trong đó, tỷ lệ người dân đồng bào dân tộc miền núi khá cao.
Những em bé sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh phải điều trị hết sức vất vả. (Ảnh mang tính minh họa).
Bệnh tan máu bẩm sinh là do di truyền. Bệnh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Bệnh nhân mắc căn bệnh này hầu hết có biểu hiện giống nhau mà triệu chứng điển hình là thiếu máu, vàng mắt, sạm da, bụng trướng to, cùng với đó là hiện tượng phì đại xương gây biến dạng mặt, trán dô, mũi tẹt, răng hô, chậm phát triển…
Hiện chưa có phương pháp điều trị khỏi bệnh, chủ yếu là điều trị triệu chứng suốt đời. Tất cả người bệnh đều phải truyền máu trong một thời gian dài với chi phí vô cùng tốn kém. Theo tính toán, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Một con số quá khủng khiếp đối với tất cả các gia đình có mức thu nhập trung bình khá, chứ chưa nói là hộ nghèo.
Thời gian qua, Việt Nam đã có nhiều nỗ lực nhưng việc điều trị tan máu bẩm sinh mới chỉ giúp cải thiện cuộc sống của người bệnh chứ chưa thể chữa khỏi. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị tan máu bẩm sinh rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhi tử vong ở lứa tuổi từ 6 - 7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16 - 17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.
Đáng lo ngại, Thalassemia là căn bệnh di truyền nguy hiểm nhưng kiến thức về bệnh này của người dân còn chưa đầy đủ và chưa được tư vấn về tiền sản và di truyền. Ở thể lặn, bệnh không có biểu hiện về mặt lâm sàng nên nhiều người cùng mang gene bệnh mà không biết, kết hôn với nhau, âm thầm lan truyền trong cộng đồng.
Đặc biệt, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ mới sinh bị bệnh do các cặp vợ chồng chưa nhận thức đúng về mức độ nguy hiểm của bệnh, không chú trọng các thủ tục khám sàng lọc trước sinh. Chưa kể, trong số bệnh nhân mắc bệnh có tới 58% không tuân thủ phác đồ điều trị.
Bệnh nguy hiểm nhưng việc phòng tránh lại rất dễ dàng, nghĩa là chỉ cần bố mẹ xét nghiệm tầm soát gen bệnh trước khi kết hôn hoặc chẩn đoán trước sinh đã có thể tránh sinh ra con bị bệnh. Kinh nghiệm của thế giới cũng cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% thông qua tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn để giúp lựa chọn đúng đắn về hôn nhân, quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa trẻ khỏe mạnh. Biện pháp này được xem là có hiệu quả và chi phí thấp.
Năm nay, Việt Nam tích cực hưởng ứng Ngày Thalassemia thế giới (8/5) với thông điệp “Thực hiện tư vấn, khám sức khỏe trước khi kết hôn vì hạnh phúc gia đình, vì sự phồn vinh của đất nước”. Thông qua đây, Tổng cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình muốn nhấn mạnh tầm quan trọng của việc tăng cường truyền thông, giáo dục nâng cao nhận thức, chuyển đổi hành vi của người dân, gia đình, cộng đồng về tư vấn, tầm soát, chẩn đoán và điều trị sớm bệnh tật trước sinh, sơ sinh vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi, hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất số người khuyết tật vì các bệnh bẩm sinh.
Để thai phụ có nhiều cơ hội tầm soát bệnh tan máu bẩm sinh bằng xét nghiệm gen, Viện Di truyền Y học - Gene Solutions phối hợp 100 bệnh viện, cơ sở y tế đã triển khai Chương trình xét nghiệm gen miễn phí bệnh tan máu bẩm sinh “Năm hành động không Thalassemia”. Từ ngày 23/1 đến ngày 30/9/2021, Chương trình tặng 5.000 xét nghiệm miễn phí cho thai phụ khám thai lần đầu tại các bệnh viện đăng ký tham gia Chương trình.
