Cưới nhau được gần 1 năm chị P.T.H (Ba Đình, Hà Nội) vui mừng đón đứa con đầu lòng. Khi thai được 11 tuần chị được bác sĩ cho biết không có tim thai và chị buộc phải bỏ đứa con đầu lòng. Lần thứ 2 chị H. bị chậm kinh 5 ngày, chẩn đoán có thai thì gặp hiện tượng chảy máu vùng kín. Dù chị H đã nằm treo chân bất trên giường nhưng cuối cùng chị cũng không giữ được thai. Sau 2 lần mang thai nhưng cả 2 lần chị đều không có được làm mẹ, vợ chồng chị H. được bác sĩ chỉ định đi làm xét nghiệm di truyền. Kết quả sau khi xét nhiệm cho thấy chị H. có bất thường ở nhiễm sắc thể thứ 19.

“Sẩy thai liên tiếp ở phụ nữ khi đã loại trừ nguyên nhân cơ học, nội tiết… thì cần phải xem xét tới yếu tố di truyền. Cơ thể con người có 46 nhiễm sắc thể được chia làm 23 cặp, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và cặp số 23 là nhiễm sắc thể giới tính. Trường hợp phụ nữ bị sẩy thai liên tiếp nhiều lần có liên quan tới đột biến nhiễm sắc thể thứ 19 (karyotype) của bố hoặc mẹ. Khi bố/mẹ có những bất thường ở nhiễm sắc thể thứ 19 và di truyền cho con thì có thể khiến cho thai bị chết lưu sớm từ những tuần đầu tiên. Trong trường hợp giữ được thai thì đứa trẻ cũng dễ bị mắc bệnh Down”, PGS.TS, BS Phan Thị Hoan, Bệnh viện Đa khoa Medlatec cho hay.

Những đột biến về nhiễm sắc thể không chỉ gây sảy thai liên tiếp mà nó còn gây ra tình trạng vô sinh hay dị tật bẩm sinh ở trẻ nhỏ, khiến cho nhiều gia đình tan rã và thêm gánh nặng chăm sóc cho gia đình và xã hội.

Trước đây bác sĩ Phan Thị Hoan cũng đã từng tiếp nhận một bệnh nhân vô sinh quê ở Thái Bình. Bệnh nhân này đã tự điều trị vô sinh 15 năm mà không có kết quả. Khi được chỉ định đi làm xét nghiệm di truyền, bác sĩ phát hiện ra bệnh nhân bị thừa nhiễm sắc thể X. “Những người bị đột biến này thường được gọi là “Nam XXY”, hay “Nam 47, XXY”  hay “Hội chứng Klinefelter”. Đột biến này khiến cho người nam giới không có tinh trùng hoặc có rất ít. Khi gặp phải đột biến này, nam giới suốt đời sẽ không thể có con bằng phương pháp thụ thai tự nhiên”, bác sĩ Phan Thị Hoan nói.

Theo bác sĩ Phan Thị Hoan bất thường về sinh sản có thể được kể tới những trường hợp sau: Vô sinh, sẩy thai liên tiếp nhiều lần không rõ nguyên nhân hay sinh con có dị tật bẩm sinh… Những trường hợp kể trên đều nên đi làm xét nghiệm nhiễm sắc thể. Làm xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ biết được những đột biến về cấu trúc và số lượng. 

Vô sinh bao gồm vô sinh nguyên phát và vô sinh thứ phát. Trường hợp các cặp vợ chồng lấy nhau từ một năm trở lên "sinh hoạt" bình thường không dùng biện pháp tránh thai mà chưa có con gọi là vô sinh nguyên phát. Còn những trường hợp đã từng có thai nhưng sau một năm sinh hoạt bình thường nhưng không có con trở lại gọi là vô sinh thứ phát. 

Cũng theo bác sĩ Phan Thị Hoan không phải trường hợp nào cũng cần phải làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trước sinh. Việc làm xét nghiệm phải theo chỉ định của bác sĩ ở những đối tượng có nguy cơ cao như: Những đối tượng nên đi làm xét nghiệm đó là những phụ nữ đã lớn tuổi (trên 35 tuổi) mang thai; Phụ nữ có tiền sử sẩy thai liên tiếp; Sinh con bị dị tật; Người phụ nữ mang thai phát hiện đột biến nhiễm sắc thể như mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn; Người phụ nữ mang nhiễm sắc thể X dễ gãy ở vị trí XQ 273 - nguy cơ truyền nhiễm sắc thể đột biến cho con; Những trường hợp vô sinh nguyên phát và vô sinh thứ phát cần làm nhiễm sắc thể…

Nếu vợ hoặc chồng có nhiễm sắc thể bất thường thì tùy theo dạng nào bác sĩ sẽ có tư vấn và tiên lượng về khả năng sinh sản. “Trường hợp thai phụ có mang đột biến về nhiễm sắc thể cũng không cần phải quá lo lắng bác sĩ sẽ dựa vào xét nghiệm Double test, Triple test, siêu âm thai phát hiện những bất thường rồi mới tiến hành chọc ối. Bệnh nhân sẽ thường được chọc ở tuần 17 của thai kỳ để biết được những dị tật bẩm sinh. Đã có những trường hợp được bác sĩ chỉ định cho đi chọc ối nhưng gia đình không đồng ý khi sinh con ra thì bị mắc bệnh Down rất đáng tiếc”, bác sĩ Phan Thị Hoan cho biết.

Nói về nguyên nhân tác động tới đột biến nhiễm sắc thể, bác sĩ Phan Thị Hoan cho rằng, những bất thường về nhiễm sắc thể ngoài nguyên nhân di truyền thì còn có thể đến từ yếu tố môi trường do các tác nhân vật lý (tia bức xạ), hóa học (hóa chất, thuốc trừ sâu, chất bảo quản…), sinh học (virus, vi khuẩn).

Bác sĩ Hoan cũng khuyến cáo thêm: “Những đối tượng thuộc vào nhóm nguy cơ cao như tôi đã nói trên nên đi xét nghiệm nhiễm sắc thể sớm. Việc phát hiện sớm những bất thường về nhiễm sắc thể sẽ giúp bác sĩ tiên lượng được khả năng sinh sản và có những sự tư vấn tốt nhất cho bệnh nhân”.